Pediatric thyroid-like follicular renal cell carcinoma—a post-neuroblastoma case with comprehensive genomic profiling data

Kiss, Richárd [Kiss, Richárd (molekuláris onkoh...), szerző] Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet (SE / AOK / I); Micsik, Tamás* [Micsik, Tamás (Patológia), szerző] Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet (SE / AOK / I); Bedics, Gábor [Bedics, Gábor (Patológia), szerző] Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet (SE / AOK / I); Papp, Gergő [Papp, Gergő (Molekuláris biológia), szerző] Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet (SE / AOK / I); Csóka, Monika [Csóka, Monika (Gyermekgyógyászat...), szerző] Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Jenővári, Zoltán [Jenővári, Zoltán (gyermekgyógyászat...), szerző] Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Szabó, Sándor [Szabó, Sándor (Gyermekgyógyászat...), szerző] Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Tornóczki, Tamás [Tornóczky, Tamás (Pathológia), szerző] Pathologiai Intézet (PTE / ÁOK); Vujanic, Gordan; Kuthi, Levente ✉ [Kuthi, Levente (Patológia), szerző] Országos Onkológiai Intézet; Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet (SE / AOK / I)

Angol nyelvű Szakcikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: VIRCHOWS ARCHIV 0945-6317 1432-2307 485 (3) pp. 583-588 2024
  • SJR Scopus - Medicine (miscellaneous): Q1
Azonosítók
Támogatások:
  • (ÚNKP-23–4-305) Támogató: New National Excellence Program
  • (Hetényi Géza Grant (Grant No. 5S 340 A202)) Támogató: SZTE
Thyroid-like follicular renal cell carcinoma (TLFRCC), an emerging subtype of renal cell carcinoma, presents diagnostic challenges due to its resemblance to normal thyroid tissue. Here, we report a rare case of TLFRCC in a pediatric patient, a demographic rarely affected by this subtype. Histologically resembling a typical TLFRCC, our case exhibited unique features including post-neuroblastoma development, occurrence in a male teenager, and diffuse MelanA expression, which has not been previously reported in TLFRCC. Comprehensive genomic profiling revealed the EWSR1::PATZ1 fusion, confirming its genetic basis. Due to the advanced tumor stage, the patient received combined immunotherapy, and after a 9-month follow-up, remains tumor-free. Our case broadens the diagnostic spectrum of pediatric renal cell carcinomas, highlighting the importance of comprehensive molecular profiling in rare subtypes such as TLFRCC. Further research is needed to better understand TLFRCC's genetic landscape and optimize therapeutic strategies, especially in pediatric populations with evolving treatment protocols.
Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
2025-04-14 07:15