Cone dysfunction in ARR3-mutation-associated early-onset high myopia: an electrophysiological study

Fehér, Tamás ✉ [Fehér, Tamás (Molekuláris biológia), szerző] Biokémiai Intézet (HRN SZBK); Széll, Noémi* [Széll, Noémi (Szemészet), szerző] Szemészeti Tanszék (DE / ÁOK); Nagy, István [Nagy, István (Genomika, immunol...), szerző] Biokémiai Intézet (HRN SZBK); Központi Laboratóriumok (HRN SZBK); Maróti, Zoltán [Maróti, Zoltán (Humán genetika, k...), szerző] Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségü... (SZTE / SZAOK); Kalmár, Tibor [Kalmár, Tibor (genetika), szerző] Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségü... (SZTE / SZAOK); Sohajda, Zoltán ✉ [Sohajda, Zoltán (szemészet), szerző] Klinikai Központ Kenézy Gyula Campus (DE / KK); Szemészeti Tanszék (DE / ÁOK); Barboni, Mirella T. S. ✉ [Telles Salgueiro Barboni, Mirella (Idegtudományok), szerző] Szemészeti Klinika (SE / AOK / K)

Angol nyelvű Szakcikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 1750-1172 1750-1172 19 (1) Paper: 385 , 11 p. 2024
  • SJR Scopus - Medicine (miscellaneous): Q1
Azonosítók
Támogatások:
  • Posztdoktori kiválósági program(PD134799) Támogató: OTKA
  • (167949)
Szakterületek:
  • Szemészet
Myopia-26, a Mendelian form of early-onset high-myopia (eoHM) caused by mutations in the X-chromosomal ARR3 gene and predominantly affecting females, curiously, may provide an alternative route of investigation to unveil retinal mechanisms underlying pathological eye growth. We conducted a case-control cross-sectional prospective electrophysiological study in genetically characterized Myopia-26 patients (ARR3 heterozygous symptomatic females) compared with high myopes harboring intact ARR3 alleles and one carrier hemizygous male.
Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
2025-04-27 18:34