1.
Castillo, Zurisadai Gonzalez ✉ ; Batley, Kaitlin ; Nelson, Leslie ; Iannaccone, Susan T.
An appraisal of emerging dystrophin restoration therapies in Duchenne muscular dystrophy
JOURNAL OF TRANSLATIONAL GENETICS AND GENOMICS 9 : 4 pp. 338-351. , 14 p. (2025)
DOI WoS
Közlemény:36584022 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[36584022] [Egyeztetett]
2.
Nedelcu, Maria ✉ ; Craiu, Dana ; Neagu, Elena ; Burloiu, Carmen Magdalena ; Iliescu, Catrinel Mihaela ; Budisteanu, Magdalena ; Minciu, Ioana ; Barca, Diana Gabriela ; Sandu, Carmen ; Tarta-Arsene, Oana et al.
Duchenne and Becker Muscular Dystrophies in Romania: a 10-year Retrospective Study
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY 59 pp. 23-30. , 8 p. (2025)
DOI WoS Scopus
Közlemény:36584027 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[36584027] [Egyeztetett]
3.
Sharawat, I.K. ; Gupta, D. ; Elwadhi, A. ; Palayullakandi, A. ; Tomar, A. ; Panda, P.K.
Intellectual disability and genotype-phenotype correlation between full-scale intelligence quotient and mutation characteristics in boys with dystrophinopathy
BRAIN & DEVELOPMENT 47 : 3 Paper: 104350 (2025)
DOI WoS Scopus
Közlemény:36273005 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[36273005] [Egyeztetett]
4.
Zinchenko, Rena ; Tebieva, Inna ; Murtazina, Aysylu ; Ionova, Sofya ; Zhmurova-Kriventsova, Alisa ; Shchagina, Olga ; Zinina, Elena ; Gabisova, Yulia ; Khokhova, Alana ; Tokazova, Marina et al.
Duchenne Muscular Dystrophy in the Republic of North Ossetia–Alania: Epidemiological Study, Diagnostic Issues, and Treatment Prospects
GENES 16 : 12 Paper: 1458 (2025)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:36934304 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[36934304] [Egyeztetett]
5.
van de Velde, N. M. ; Krom, Y. D. ; Bongers, J. ; Hoek, R. J. A. ; Ikelaar, N. A. ; van der Holst, M. ; Naarding, K. J. ; van den Bergen, J. C. ; Vroom, E. ; Horemans, A. et al.
The Dutch Dystrophinopathy Database: A National Registry with Standardized Patient and Clinician Reported Real-World Data
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES 11 : 5 pp. 1095-1109. , 15 p. (2024)
DOI WoS Scopus
Közlemény:35946202 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35946202] [Egyeztetett]
6.
Wijekoon, Nalaka ; Gonawala, Lakmal ; Ratnayake, Pyara ; Liyanage, Roshan ; Amaratunga, Dhammika ; Hathout, Yetrib ; Steinbusch, Harry W. M. ; Dalal, Ashwin ; Hoffman, Eric P. ; de Silva, K. Ranil D. ✉
Title-molecular diagnostics of dystrophinopathies in Sri Lanka towards phenotype predictions: an insight from a South Asian resource limited setting
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH 29 : 1 Paper: 37 , 16 p. (2024)
DOI WoS Scopus
Közlemény:34612404 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34612404] [Egyeztetett]
7.
Bakhshandeh, M. ✉ ; Behroozi, S.
Next-generation sequencing approach to molecular diagnosis of Iranian patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy: Several novel variants identified
ENEUROLOGICALSCI 30 Paper: 100446 (2023)
DOI Scopus
Közlemény:33777566 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33777566] [Egyeztetett]
8.
Dwianingsih, E.K. ; Iskandar, K. ; Hapsara, S. ; Ping, Liu C. ; Malueka, R.G. ; Gunadi, . ; Matsuo, M. ; Lai, P.S. ✉
Mutation spectrum analysis of DMD gene in Indonesian Duchenne and Becker muscular dystrophy patients
F1000RESEARCH 11 Paper: 148 (2023)
DOI Scopus
Közlemény:33777567 Admin láttamozott Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33777567] [Admin láttamozott]
9.
Pennings, Maartje ; Meijer, Rowdy P. P. ; Gerrits, Monique ; Janssen, Jannie ; Pfundt, Rolph ; de, Leeuw Nicole ; Gilissen, Christian ; Gardeitchik, Thatjana ; Schouten, Meyke ; Voermans, Nicol et al.
Copy number variants from 4800 exomes contribute to similar to 7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 31 pp. 654-662. , 9 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:33777539 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33777539] [Egyeztetett]
10.
Sarkozy, Anna ✉ ; Quinlivan, Rosaline ; Bourke, John P. ; Ferlini, Alessandra ; ENMC 263rd Workshop Study GrP (Kollaborációs szervezet)
263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. Hoofddorp, The Netherlands, 13-15 May 2022
NEUROMUSCULAR DISORDERS 33 : 3 pp. 274-284. , 11 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:33777538 Admin láttamozott Idéző Folyóiratcikk (Ismertetés ) Tudományos
Ismertetés (Folyóiratcikk) | Tudományos[33777538] [Admin láttamozott]
11.
Straub, Volker ✉ ; Guglieri, Michela
An update on Becker muscular dystrophy
CURRENT OPINION IN NEUROLOGY 36 : 5 pp. 450-454. , 5 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34224513 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34224513] [Egyeztetett]
12.
Viggiano, E. ; Picillo, E. ; Passamano, L. ; Onore, M.E. ; Piluso, G. ; Scutifero, M. ; Torella, A. ; Nigro, V. ; Politano, L. ✉
Spectrum of Genetic Variants in the Dystrophin Gene: A Single Centre Retrospective Analysis of 750 Duchenne and Becker Patients from Southern Italy
GENES 14 : 1 Paper: 214 (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:33620985 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33620985] [Egyeztetett]
13.
Wilson, Lindsay A. ; Macken, William L. ; Perry, Luke D. ; Record, Christopher J. ; Schon, Katherine ; Frezatti, Rodrigo S. S. ; Raga, Sharika ; Naidu, Kireshnee ; Koken, Ozlem Yayici ; Polat, Ipek et al.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity
BRAIN 146 : 12 pp. 5098-5109. , 12 p. (2023)
DOI WoS Scopus
Közlemény:34345999 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34345999] [Egyeztetett]
14.
Bremner, Samantha
Human Engineered Heart Tissues as an in Vitro Model of Duchenne Muscular Dystrophy
Megjelenés/Fokozatszerzés éve: 2022
WoS
Közlemény:35565248 Egyeztetett Idéző Disszertáció (PhD ) Tudományos
PhD (Disszertáció) | Tudományos[35565248] [Egyeztetett]
15.
Zinina, Elena ✉ ; Bulakh, Maria ; Chukhrova, Alena ; Ryzhkova, Oksana ; Sparber, Peter ; Shchagina, Olga ; Polyakov, Aleksander ✉ ; Kutsev, Sergey
Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 23 : 21 Paper: 12710 , 15 p. (2022)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:33492658 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33492658] [Egyeztetett]
16.
Çavdarlı, Büşranur ; Köken, Özlem ; Ceylan, Ahmet Cevdet ; Semerci, Cavidan Nur ; Topaloğlu, Haluk
Genetic Landscape of Dystrofin Gene Deletions and Duplications From Turkey: A Single Center Experience
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 15 : 4 pp. 319-324. , 6 p. (2021)
DOI
Közlemény:36934300 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[36934300] [Egyeztetett]
17.
Triana-Fonseca, Paula ; Parada-Marquez, Juan Fernando ; Silva-Aldana, Claudia ; Zambrano-Arenas, Daniela ; Arias-Gomez, Laura Lucia ; Morales-Fonseca, Natalia ; Medina-Mendez, Esteban ; Restrepo, Carlos M. ; Silgado-Guzman, Daniel Felipe ✉ ; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth ✉
Genetic Profile of the Dystrophin Gene Reveals New Mutations in Colombian Patients Affected with Muscular Dystrophinopathy
APPLICATION OF CLINICAL GENETICS 14 pp. 399-408. , 10 p. (2021)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:32409648 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32409648] [Egyeztetett]
2026-02-11 04:12