1.
Shokouhian, Ebrahim ; Kahrizi, Kimia ; Najmabadi, Hossein ; Babanejad, Mojgan ✉
Genetic etiology of Perrault syndrome in Iranian families: first report from Iran and literature review
JOURNAL OF APPLIED GENETICS Paper: in press , 11 p. (2025)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35932087 Nyilvános Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35932087] [Nyilvános]
2.
Ju, Wenhan ; Zhao, Yuewen ; Yu, Yi ; Zhao, Shuai ; Xiang, Shan ✉ ; Lian, Fang ✉
Mechanisms of mitochondrial dysfunction in ovarian aging and potential interventions
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY 15 Paper: 1361289 , 27 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34970508 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34970508] [Egyeztetett]
3.
Key, Jana ; Gispert, Suzana ; Auburger, Georg ✉
Knockout Mouse Studies Show That Mitochondrial CLPP Peptidase and CLPX Unfoldase Act in Matrix Condensates near IMM, as Fast Stress Response in Protein Assemblies for Transcript Processing, Translation, and Heme Production
GENES 15 : 6 Paper: 694 , 23 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35150838 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35150838] [Egyeztetett]
4.
Shimanuki, Marie N. ; Hosoya, Makoto ✉ ; Nishiyama, Takanori ; Wakabayashi, Takeshi ; Ueno, Masafumi ; Ozawa, Hiroyuki ; Mutai, Hideki ; Nara, Kiyomitsu ; Matsunaga, Tatsuo ; Oishi, Naoki
Detailed characterization of auditory neuropathy in Perrault syndrome with TWNK variants
AURIS NASUS LARYNX 51 : 6 pp. 933-939. , 7 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35633851 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35633851] [Egyeztetett]
5.
Munson, H.E. ✉ ; De, Simone L. ; Schwaede, A. ; Bhatia, A. ; Mithal, D.S. ; Young, N. ; Kuntz, N. ; Rao, V.K.
Axonal polyneuropathy and ataxia in children: consider Perrault Syndrome, a case report
BMC MEDICAL GENOMICS 16 : 1 Paper: 278 (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34574427 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34574427] [Egyeztetett]
6.
St John, Justin C. ✉ ; Okada, Takashi ; Andreas, Eryk ; Penn, Alexander
The role of mtDNAin oocyte quality and embryo development
MOLECULAR REPRODUCTION AND DEVELOPMENT 90 : 7 pp. 621-633. , 13 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34332582 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34332582] [Egyeztetett]
7.
Almannai, M. ✉ ; Salah, A. ; El-Hattab, A.W.
Mitochondrial Membranes and Mitochondrial Genome: Interactions and Clinical Syndromes
MEMBRANES (BASEL) 12 : 6 Paper: 625 (2022)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:33035903 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33035903] [Egyeztetett]
8.
Auburger, Georg ✉ ; Key, Jana ; Gispert, Suzana
The Bacterial ClpXP-ClpB Family Is Enriched with RNA-Binding Protein Complexes
CELLS 11 : 15 Paper: 2370 , 30 p. (2022)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:33445710 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33445710] [Egyeztetett]
9.
Wei, Lan ; Hou, Ling ; Ying, Yan-Qin ✉ ; Luo, Xiao-Ping
A Novel Missense Mutation in TWNK Gene Causing Perrault Syndrome Type 5 in a Chinese Family and Review of the Literature
PHARMACOGENOMICS AND PERSONALIZED MEDICINE 15 pp. 1-8. , 8 p. (2022)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:32694212 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32694212] [Egyeztetett]
10.
Kierdaszuk, Biruta ✉ ; Kaliszewska, Magdalena ; Rusecka, Joanna ; Kosinska, Joanna ; Bartnik, Ewa ; Tonska, Katarzyna ; Kaminska, Anna M. ; Kostera-Pruszczyk, Anna
Progressive External Ophthalmoplegia in Polish Patients-From Clinical Evaluation to Genetic Confirmation
GENES 12 : 1 Paper: 54 , 15 p. (2021)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:31903019 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31903019] [Egyeztetett]
11.
Gotta, F. ; Lamp, M. ; Geroldi, A. ; Trevisan, L. ; Origone, P. ; Fugazza, G. ; Fabbri, S. ; Nesti, C. ; Rubegni, A. ; Morani, F. et al.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
ANNALS OF HUMAN GENETICS 84 : 5 pp. 417-422. , 6 p. (2020)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:31328050 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31328050] [Egyeztetett]
12.
Kume, K. ; Morino, H. ✉ ; Miyamoto, R. ; Matsuda, Y. ; Ohsawa, R. ; Kanaya, Y. ; Tada, Y. ; Kurashige, T. ; Kawakami, H.
Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: A case report
BMC MEDICAL GENETICS 21 : 1 Paper: 68 (2020)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:31328049 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31328049] [Egyeztetett]
13.
Ozieblo, Dominika ; Pazik, Joanna ; Stepniak, Iwona ; Skarzynski, Henryk ; Oldak, Monika ✉
Two Novel Pathogenic Variants ConfirmRMND1Causative Role in Perrault Syndrome with Renal Involvement
GENES 11 : 9 Paper: 1060 , 13 p. (2020)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:31686221 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31686221] [Egyeztetett]
14.
Peter, B. ✉ ; Falkenberg, M.
TWINKLE and other human mitochondrial DNA helicases: Structure, function and disease
GENES 11 : 4 Paper: 408 (2020)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:31328048 Egyeztetett Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31328048] [Egyeztetett]
2025-07-09 15:05