11.
Pál, Margit ; Vetró, Éva* ; Nagy, Nikoletta ✉ ; Nagy, Dóra ; Horváth, Emese ; Bokor, Barbara Anna ; Varga, Anita ; Seres, László ; Oláh, Judit ; Piffkó, József et al.
Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY 45 : 7 pp. 5293-5304. , 12 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:34035935 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 2 | Független: 2 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | DOI jelölt: 2
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34035935] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 2, Független: 2, Függő: 0, Nem jelölt: 0
12.
Ádám, É. ; Leitgeb, B. ; Danis, J. ; Kelemen, E. ; Pál, M. ; Nagy, N. ; Rajan, N. ; Szell, M.
887 Truncated pathogenic CYLD variants cause differential cellular events
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 143 : 5 p. S152 (2023)
DOI WoS Egyéb URL
Közlemény:33927255 Admin láttamozott Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[33927255] [Admin láttamozott]
13.
Nagy, N. ; Pal, M. ; Adam, E. ; Danis, J. ; Neller, A. ; Kun, J. ; Urban, P. ; Gyenesei, A. ; Szell, M.
Epigenetically altered expression of the CYLD interacting BAG6 gene is a putative phenotype modifying factor in CYLD cutaneous syndrome
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 143 : 5 pp. S140-S140. Paper: 814 , 1 p. (2023)
DOI WoS Egyéb URL
Közlemény:33927219 Admin láttamozott Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[33927219] [Admin láttamozott]
14.
Pál, Margit ✉ ; Nagy, Dóra* ; Neller, Alexandra ; Farkas, Katalin ; Leprán-Török, Dóra ; Nagy, Nikoletta ; Füstös, Dalma ; Nagy, Roland ; Németh, Adrienne ; Szilvássy, Judit et al.
Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 24 : 8 Paper: 7401 , 14 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:33764466 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1 | Független: 1 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | DOI jelölt: 1
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33764466] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 1, Függő: 0, Nem jelölt: 0
15.
Nagy, Zsófia Flóra ; Sonkodi, Balázs* ✉ ; Pál, Margit ; Klivényi, Péter ; Széll, Márta
Likely Pathogenic Variants of Cav1.3 and Nav1.1 Encoding Genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis Could Elucidate the Dysregulated Pain Pathways
BIOMEDICINES 11 : 3 Paper: 933 , 12 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed Egyéb URL
Közlemény:33707952 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 8 | Független: 2 | Függő: 6 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 7 | Scopus jelölt: 8 | WoS/Scopus jelölt: 8 | DOI jelölt: 8
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33707952] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 8, Független: 2, Függő: 6, Nem jelölt: 0
16.
F., Nagy Zsófia ; Salamon, András ; Pál, Margit ; Klivényi, Péter ; Széll, Márta
Delineating the genetic heterogeneity behind a movement disorder: dystonia (2022)
Megjelenés: Ausztria,
Egyéb URL
Közlemény:33672156 Nyilvános Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[33672156] [Nyilvános]
17.
Janáky, Márta ; Vizvári, Eszter ; Nagy, Dóra ; Pál, Margit ; Szél, Márta ; Mirjana, Bjelos ; Tóth-Molnár, Edit
A génkezelés hatása egy RPE65 génmutációt hordozó testvérpárnál. Esetbemutatás
SZEMÉSZET 159 : Supplementum I pp. 60-60. , 1 p. (2022)
Teljes dokumentum
Közlemény:33580398 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[33580398] [Egyeztetett]
18.
Ádám, É. ; Kelemen, E. ; Danis, J. ; Nagy, N. ; Pál, M. ; Rajan, N. ; Kemény, L. ; Széll, M.
481 Functional studies on the pathogenic truncating mutations of CYLD
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 142 : 12 p. S263 (2022)
DOI Egyéb URL
Közlemény:33261343 Nyilvános Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[33261343] [Nyilvános]
19.
Rethi-Nagy, Zsuzsanna ; Abraham, Edit* ; Udvardy, Katalin* ; Klement, Eva ; Darula, Zsuzsanna ; Pal, Margit ; Katona, Robert L. ; Tubak, Vilmos ; Pali, Tibor ; Kota, Zoltan et al.
STABILON, a Novel Sequence Motif That Enhances the Expression and Accumulation of Intracellular and Secreted Proteins
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 23 : 15 Paper: 8168 , 18 p. (2022)
DOI WoS REAL Scopus PubMed
Zárolt Közlemény:33063331 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 2 | Független: 1 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 2 | Scopus jelölt: 2 | WoS/Scopus jelölt: 2 | DOI jelölt: 2
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33063331] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 2, Független: 1, Függő: 1, Nem jelölt: 0
20.
Nagy, Zsófia Flóra ✉ ; Pál, Margit ; Salamon, András ; Kafui Esi Zodanu, Gloria ; Füstös, Dalma ; Klivényi, Péter ; Széll, Márta
Re-analysis of the Hungarian amyotrophic lateral sclerosis population and evaluation of novel ALS genetic risk variants
NEUROBIOLOGY OF AGING: AGE-RELATED PHENOMENA NEURODEGENERATION AND NEUROPATHOLOGY 116 pp. 1-11. , 11 p. (2022)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:32818837 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 3 | Független: 2 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 3 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 3
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32818837] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 3, Független: 2, Függő: 1, Nem jelölt: 0
2024-04-20 04:40