1.
Éva, Ádám ✉ ; Balázs, Leitgeb ; Judit, Danis ; Evelyn, Kelemen ; Margit, Pál ; Nóra, Belső ; István, Balázs Németh ; Neil, Rajan ; Nikoletta, Nagy ; Márta, Széll
Truncating CYLD pathogenic variants in CYLD cutaneous syndrome distinctly influence CYLD proteostasis and NF-κB signaling
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY Paper: JID-2023-0488.R3 (2024)
Közlemény:34889403 Nyilvános Forrás Folyóiratcikk (Hozzászólás, helyreigazítás ) Tudományos
Hozzászólás, helyreigazítás (Folyóiratcikk) | Tudományos[34889403] [Nyilvános]
2.
Bokor, Barbara Anna ✉ ; Török, Dóra ; Horváth, Emese ; László, Zsuzsanna ; Pál, Margit ; Szűcs, Péter ; Széll, Márta
MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa [Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally]
ORVOSI HETILAP 165 : 1 pp. 30-34. , 5 p. (2024)
DOI REAL WoS Scopus PubMed Egyéb URL SZTE Publicatio
Közlemény:34683151 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1 | Független: 0 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 1 | Scopus jelölt: 1 | WoS/Scopus jelölt: 1 | DOI jelölt: 1
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34683151] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 0, Függő: 1, Nem jelölt: 0
3.
Nagy, Z.F. ✉ ; Pál, M. ; Engelhardt, J.I. ; Molnár, M.J. ; Klivényi, P. ; Széll, M.
Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations
BMC MEDICAL GENOMICS 17 : 1 Paper: 30 , 8 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:34543229 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1 | Független: 1 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 1 | Scopus jelölt: 1 | WoS/Scopus jelölt: 1 | DOI jelölt: 1
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34543229] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 1, Függő: 0, Nem jelölt: 0
4.
Nagy, Nikoletta ✉ ; Pal, Margit ; Kun, Jozsef ; Galik, Bence ; Urban, Peter ; Medvecz, Marta ; Fabos, Beata ; Neller, Alexandra ; Abdolreza, Aliasgari ; Danis, Judit et al.
Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 25 : 2 Paper: 1271 , 10 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:34531433 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34531433] [Egyeztetett]
5.
Nagy, Nikoletta ✉ ; Pál, Margit ; Nagy, Dóra ; Bokor, Barbara Anna ; Zimmermann, Aliz ; Gellén, Balázs ; Salamon, András ; Sztriha, László ; Klivényi, Péter ; Széll, Márta
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder
BMC PEDIATRICS 24 : 1 Paper: 47 , 6 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:34505540 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34505540] [Egyeztetett]
6.
Nikoletta, Nagy ; Margit, Pál ; Alexandra, Neller ; Judit, Danis ; Éva, Ádám ; Márta, Széll
Fenotípus módosító faktorok ritka betegségekben (2023)
Ritka Betegségek Világnap Központi Rendezvénye, Budapest, 2023. február 25, előadás, Szervező: RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Szövetsége), 60 tagszervezete és a Semmelweis Egyetem,
Egyéb URL
Közlemény:34761280 Admin láttamozott Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[34761280] [Admin láttamozott]
7.
Nagy, Nikoletta ; Pál, Margit ; Kun, József ; Gálik, Bence ; Urbán, Péter ; Fábos, Beáta ; Neller, Alexandra ; Danis, Judit ; Ádám, Éva ; Gyenesei, Attila et al.
Epigenetikai vizsgálatok a fenotípusbeli variabilitás hátterében álló különbségek azonosítására
In: A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIV. Kongresszusa
(2023) p. 1
Közlemény:34761045 Admin láttamozott Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[34761045] [Admin láttamozott]
8.
Pál, Margit ; Nagy, Dóra ; Neller, Alexandra ; Farkas, Katalin ; Leprán-Török, Dóra ; Nagy, Nikoletta ; Füstös, Dalma ; Nagy, Roland ; Rovó, László ; Kis, József Géza et al.
A nemszindrómás hallásvesztés genetikai hátterének meghatározása kohleáris implantátummal rendelkező Magyarországi populációban
In: A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIV. Kongresszusa
(2023) p. 1
Közlemény:34761041 Admin láttamozott Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[34761041] [Admin láttamozott]
9.
Margit, Pál ; Dóra, Nagy ; Alexandra, Neller ; Katalin, Farkas ; Dóra, Leprán-Török ; Nikoletta, Nagy ; Dalma, Füstös ; Roland, Nagy ; Adrienne, Németh ; Judit, Szilvássy et al.
Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients
In: European Human Genetics Conference; Hybrid Conference, Glasgow, Scotland, UK, June 10–13, 2023
(2023) p. 1
Közlemény:34760957 Admin láttamozott Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[34760957] [Admin láttamozott]
10.
Nagy, Zsófia Flóra ; Salamon, András ; Pál, Margit ; Szabó, Máté ; Csősz, Ádám ; Szpisjak, László ; Gárdián, Gabriella ; Zádori, Dénes ; Széll, Márta ; Klivényi, Péter
Genetikai vizsgálatok fokális dystoniával diagnosztizált magyar betegek körében
In: Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság XX. Konferenciája
(2023) p. 1
Egyéb URL
Közlemény:34760850 Admin láttamozott Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[34760850] [Admin láttamozott]
2024-09-19 06:05