1.
Jimoh, Idris Janos ; Balicza, Peter ; Szlepak, Tamas ; Csaban, Dora ; Gal, Aniko ; Geresi, Adrienn ; Grosz, Zoltan ; Palasti, Agnes ; Boczan, Judit ; Klivenyi, Peter et al.
Expanding the Phenotypic Spectrum of SPG7 Rare Damaging Variants: Insights From a Hungarian Cohort
CLINICAL GENETICS 108 : 2 pp. 124-133. , 10 p. (2025)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:35791980 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1 | Független: 1 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 1 | Scopus jelölt: 1 | WoS/Scopus jelölt: 1 | DOI jelölt: 1
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35791980] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 1, Függő: 0, Nem jelölt: 0
2.
Jimoh, Idris J. ; Balicza, Peter ; Gal, Aniko ; Molnar, Maria J.
MELAS syndrome in Hungary: insights from clinical characteristics and longitudinal follow-up
In: ESHG European Human Genetics Conference
(2025) Paper: P11.125.D
Közlemény:36313312 Nyilvános Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[36313312] [Nyilvános]
3.
Varhegyi, Vera ; Banfi, Barnabas ; Trager, Domonkos ; Gerszi, Dora ; Horvath, Eszter Maria ; Sipos, Miklos ; Acs, Nandor ; Molnar, Maria Judit ; Varbiro, Szabolcs** ; Gal, Aniko ✉
Mitochondrial DNA Deletions and Plasma GDF-15 Protein Levels Are Linked to Hormonal Dysregulation and Multi-Organ Involvement in Female Reproductive Endocrine Disorders
LIFE-BASEL 15 : 11 Paper: 1744 , 21 p. (2025)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:36454384 Nyilvános Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[36454384] [Nyilvános]
4.
Szlepák, T. ; Kossev, A.P. ; Csabán, D. ; Illés, A. ; Udvari, S. ; Balicza, P. ; Borsos, B. ; Takáts, A. ; Klivényi, P. ; Molnár, M.J. ✉
GBA-associated Parkinson’s disease in Hungary: clinical features and genetic insights
NEUROLOGICAL SCIENCES 45 : 6 pp. 2671-2679. , 9 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Központi kezelésű Közlemény:34484067 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 3 | Független: 3 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 3 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 3
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34484067] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 3, Független: 3, Függő: 0, Nem jelölt: 0
5.
Balicza, Peter ; Gezsi, Andras ; Fedor, Mariann ; Sagi, Judit C. ; Gal, Aniko ; Varga, Noemi Agnes ; Molnar, Maria Judit ✉
Multilevel evidence of MECP2-associated mitochondrial dysfunction and its therapeutic implications
FRONTIERS IN PSYCHIATRY 14 Paper: 1301272 , 13 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34484128 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 3 | Független: 3 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 3 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 3
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34484128] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 3, Független: 3, Függő: 0, Nem jelölt: 0
6.
Nagy, Z.F. ✉ ; Pál, M. ; Engelhardt, J.I. ; Molnár, M.J. ; Klivényi, P. ; Széll, M.
Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations
BMC MEDICAL GENOMICS 17 : 1 Paper: 30 , 8 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Központi kezelésű Közlemény:34543229 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 11 | Független: 11 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 10 | Scopus jelölt: 11 | WoS/Scopus jelölt: 11 | DOI jelölt: 11
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34543229] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 11, Független: 11, Függő: 0, Nem jelölt: 0
7.
Szlepák, Tamás ; Kálmán, Bernadette ; Sepp, Róbert ; Molnár, Mária Judit
Co-occurance of rare variants in lysosomal storage disease associated genes and other rare neurodegenerative disase associated genes
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32 : Suppl. 2 pp. 1083-1083. Paper: EP11.059 , 1 p. (2024)
Kötet/füzet link (DOI)
Közlemény:35865227 Admin láttamozott Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[35865227] [Admin láttamozott]
8.
Nagy, Zsófia ; Buzai-Kiss, Lilla ; Trombitas, Barbara ; Pál, Margit ; Géresi, Adrienn ; Salamon, András ; Klivényi, Péter ; Szell, Marta ; Molnar, Maria Judit
ATXN1 intermediate repeat expansion among the Hungarian C9orf72 positive cases
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32 : Suppl 2 pp. 1467-1468. Paper: P11.013.A , 2 p. (2024)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:36052793 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[36052793] [Egyeztetett]
9.
Molnar, Maria Judit ✉ ; Szlepak, Tamas ; Csürke, Ildikó ; Loth, Szendile ; Káposzta, Rita ; Erdős, Melinda ; Dezsőfi, Antal
Case report: The spectrum of SMPD1 pathogenic variants in Hungary
FRONTIERS IN GENETICS 14 Paper: 1158108 , 6 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34035872 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1 | Független: 1 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 1 | Scopus jelölt: 1 | WoS/Scopus jelölt: 1 | DOI jelölt: 1
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34035872] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 1, Függő: 0, Nem jelölt: 0
10.
Molnar, Maria J. ✉ ; Molnar, Viktor
AI-based tools for the diagnosis and treatment of rare neurological disorders
NATURE REVIEWS NEUROLOGY 19 pp. 455-456. , 2 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34044753 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Ismertetés ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 4 | Független: 4 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 4 | WoS/Scopus jelölt: 4 | DOI jelölt: 4
Ismertetés (Folyóiratcikk) | Tudományos[34044753] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 4, Független: 4, Függő: 0, Nem jelölt: 0
2025-12-08 20:21