1.
Nagy, Nikoletta ✉ ; Abdolreza, Aliasgari* ; Pál, Margit ; Bokor, Barbara Anna ; Amarilla, Barcsay-Veres ; Varga, Noémi Ágnes ; Medvecz, Márta ; Szabó, Viktória ; Széll, Márta
Oculocutaneous albinism type 1B associated with allelic combination of a risk haplotype
JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE 118 : 3 pp. 101-103. , 3 p. (2025)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:36102434 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Hozzászólás, helyreigazítás ) Tudományos
Hozzászólás, helyreigazítás (Folyóiratcikk) | Tudományos[36102434] [Egyeztetett]
2.
Molnár, Mária Judit
Génterápia
In: Szekanecz, Zoltán; Nagy, György; Szűcs, Gabriella (szerk.) Klinikai immunológia
Budapest, Magyarország : Medicina Könyvkiadó (2025) 1,052 p. pp. 310-315. , 6 p.
Közlemény:36052544 Egyeztetett Forrás Könyvrészlet (Könyvfejezet ) Tudományos
Könyvfejezet (Könyvrészlet) | Tudományos[36052544] [Egyeztetett]
3.
Jimoh, Idris Janos ; Balicza, Peter ; Szlepak, Tamas ; Csaban, Dora ; Gal, Aniko ; Geresi, Adrienn ; Grosz, Zoltan ; Palasti, Agnes ; Boczan, Judit ; Klivenyi, Peter et al.
Expanding the Phenotypic Spectrum of SPG7 Rare Damaging Variants: Insights From a Hungarian Cohort
CLINICAL GENETICS Paper: in press , 10 p. (2025)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:35791980 Nyilvános Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35791980] [Nyilvános]
4.
Jang, D.-G. ; Federico, A. ; Savelieff, M.G. ; Grisold, W. ; Mancuso, M. ; Molnar, M.J. ; Feldman, E.L. ; Reynolds, E.L. ✉ ; World Federation of Neurology Subspecialist Group on Rare Neurologic Diseases (Kollaborációs szervezet)
Awareness and care practices for rare neurologic diseases among senior neurologists: A global survey
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 470 Paper: 123395 , 9 p. (2025)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35726113 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35726113] [Egyeztetett]
5.
Szabó, Viktória ✉ ; Varsányi, Balázs ; Barboni, Mirella ; Takács, Ágnes ; Knézy, Krisztina ; Molnár, Mária Judit ; Nagy, Zoltán Zsolt ; György, Bence ; Rivolta, Carlo
Insights into eye genetics and recent advances in ocular gene therapy.
MOLECULAR AND CELLULAR PROBES 79 Paper: 102008 , 19 p. (2025)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35707045 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 2 | Független: 2 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 2 | Scopus jelölt: 2 | WoS/Scopus jelölt: 2 | DOI jelölt: 2
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35707045] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 2, Független: 2, Függő: 0, Nem jelölt: 0
6.
Bunford, Nóra ✉ ; Ágrez, Kristóf ; Hámori, György ; Koller, Júlia ; Pulay, Attila ; Nemoda, Zsófia ; Réthelyi, János M.
Electrophysiological indices of reward anticipation as ADHD risk and prognostic biomarkers
EUROPEAN CHILD & ADOLESCENT PSYCHIATRY Paper: in press (2025)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35516593 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35516593] [Egyeztetett]
7.
Nagy, Zsófia ; Buzai-Kiss, Lilla ; Trombitas, Barbara ; Pál, Margit ; Géresi, Adrienn ; Salamon, András ; Klivényi, Péter ; Szell, Marta ; Molnar, Maria Judit
ATXN1 intermediate repeat expansion among the Hungarian C9orf72 positive cases
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32 : Suppl 2 pp. 1467-1468. Paper: P11.013.A , 2 p. (2024)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:36052793 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[36052793] [Egyeztetett]
8.
Konya, Marton ; Czimbalmos, Agnes ; Loczi, Lotti ; Koi, Tamas ; Turan, Caner ; Nagy, Rita ; Hegyi, Péter ; Varbiro, Szabolcs ; Gal, Aniko
A comprehensive analysis of rare chromosomal abnormalities for individual chromosomes based on 582,996 non-invasive prenatal test (NIPT) results: a systematic review and meta-analysis
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32 : Suppl. 2 Paper: P03.023.C (2024)
Kötet/füzet link (DOI)
Közlemény:35865431 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[35865431] [Egyeztetett]
9.
Varga, N ; Balicza, P ; Zadori, D ; Kapas, I ; Salamon, A ; Grosz, Z ; Szpisjak, L ; Harangi, M ; Arányi, Z ; Klivényi, P et al.
The first clinical and genetic characterization of patients with cerebrotendinous xanthomatosis in Hungary
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY 31 : Suppl. 1 Paper: EPO-305 (2024)
Kötet/füzet link (DOI)
Közlemény:35865308 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[35865308] [Egyeztetett]
10.
Szlepák, Tamás ; Kálmán, Bernadette ; Sepp, Róbert ; Molnár, Mária Judit
Co-occurance of rare variants in lysosomal storage disease associated genes and other rare neurodegenerative disase associated genes
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32 : Suppl. 2 pp. 1083-1083. Paper: EP11.059 , 1 p. (2024)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:35865227 Admin láttamozott Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[35865227] [Admin láttamozott]
2025-06-17 22:37