1.
Kishnani, Priya S ; Byrne, Barry J ; Claeys, Kristl G ; Díaz-Manera, Jordi ; Dimachkie, Mazen M ; Kushlaf, Hani ; Mozaffar, Tahseen ; Roberts, Mark ; Schoser, Benedikt ; Hummel, Noemi et al.
Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported outcome measures in patients with late-onset Pompe disease.
JOURNAL OF PATIENT-REPORTED OUTCOMES 8 : 1 Paper: 132 (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35598457 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35598457] [Egyeztetett]
2.
Karaa, Amel ✉ ; Bertini, Enrico ; Carelli, Valerio ; Cohen, Bruce ; Ennes, Gregory M ; Falk, Marni J ; Goldstein, Amy ; Gorman, Gráinne ; Haas, Richard ; Hirano, Michio et al.
Genotype-specific effects of elamipretide in patients with primary mitochondrial myopathy: a post hoc analysis of the MMPOWER-3 trial.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 19 : 1 Paper: 431 , 12 p. (2024)
DOI Scopus PubMed
Közlemény:35598424 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35598424] [Egyeztetett]
3.
Bunford, Nóra ✉ ; Ágrez, Kristóf ; Hámori, György ; Koller, Júlia ; Pulay, Attila ; Nemoda, Zsófia ; Réthelyi, János M.
Electrophysiological indices of reward anticipation as ADHD risk and prognostic biomarkers
EUROPEAN CHILD & ADOLESCENT PSYCHIATRY Paper: in press (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35516593 Nyilvános Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35516593] [Nyilvános]
4.
Konya, Marton ; Czimbalmos, Agnes ; Loczi, Lotti ; Koi, Tamas ; Turan, Caner ; Nagy, Rita ; Acs, Nandor ; Hegyi, Peter ; Varbiro, Szabolcs ; Gal, Aniko ✉
Genome-Wide, Non-Invasive Prenatal Testing for rare chromosomal abnormalities : A systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy
PLOS ONE 19 : 11 Paper: e0308008 , 19 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35508493 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35508493] [Egyeztetett]
5.
Johansson, Lennart F ; Laurie, Steve ; Spalding, Dylan ; Gibson, Spencer ; Ruvolo, David ; Thomas, Coline ; Piscia, Davide ; de Andrade, Fernanda ; Been, Gerieke ; Bijlsma, Marieke et al.
An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research.
GIGASCIENCE 13 Paper: giae058 (2024)
DOI Scopus PubMed
Közlemény:35503121 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35503121] [Egyeztetett]
6.
Demidov, German ✉ ; Yaldiz, Burcu ; Garcia-Pelaez, José ; de Boer, Elke ; Schuermans, Nika ; Van de Vondel, Liedewei ; Paramonov, Ida ; Johansson, Lennart F ; Musacchia, Francesco ; Benetti, Elisa et al.
Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.
NPJ GENOMIC MEDICINE 9 : 1 Paper: 49 , 24 p. (2024)
DOI Scopus PubMed
Közlemény:35503119 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35503119] [Egyeztetett]
7.
Sonkodi, Balázs ✉ ; Kováts, Tímea* ; Gálik, Bence ; Tompa, Márton ; Urbán, Péter ; Nagy, Zsófia Flóra ; Ács, Pongrác ; Tóth, Miklós ; Gyenesei, Attila
Prohibited Olympic Medalist with PIEZO1 VUS Who Claims Innocence
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 25 : 21 Paper: 11842 , 12 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35500061 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1 | Független: 0 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | DOI jelölt: 1
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35500061] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 0, Függő: 1, Nem jelölt: 0
8.
Várhegyi, Vera ; Módos, Anna ; Trager, Domonkos ; Gerszi, Dóra ; Horváth, Eszter Mária ; Sipos, Miklós ; Ács, Nándor ; Molnár, Mária Judit ; Várbíró, Szabolcs** ; Gál, Anikó ✉
GDF-15 and mtDNA Deletions Are Useful Biomarkers of Mitochondrial Dysfunction in Insulin Resistance and PCOS
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 25 : 20 Paper: 10916 , 17 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35452708 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35452708] [Egyeztetett]
9.
Molnár, Viktor ; Molnár, Mária Judit
AI-alapú neurogenetikai diagnosztikus eszközök: Mesterséges intelligenciát alkalmazó megoldások a neurogenetikai diagnosztikában
ORVOSTOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE 2024 : 5 pp. 41-49. , 9 p. (2024)
SE Repozitórium Egyéb URL
Közlemény:35163235 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35163235] [Egyeztetett]
10.
Varga, Noémi Ágnes ✉ ; Balicza, Péter ; Molnár, Mária Judit
Az autizmus spektrum zavar genetikai aspektusai
ORVOSTOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE 2024 : 4 pp. 34-40. , 7 p. (2024)
SE Repozitórium Egyéb URL
Közlemény:35163229 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35163229] [Egyeztetett]
2024-12-10 00:00