@article{MTMT:34780698,
	title = {Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34780698},
	author = {Pikó, Henriett and Illés, Anett and Nagy, Sándor and Beke, Artúr and Árvai, Kristóf and Elekes, Tibor and Ferdinandyné Horváth, Emese and Ferenczy, Miklós and Mosonyi, Péter and Lukács, Valéria and Klujber, Valéria and Török, Olga and Kiss, Zsuzsanna and P Tardy, Erika and Tidrenczel, Zsolt and Tóbiás, Bálint and Balla, Bernadett and Lakatos, Péter and Kósa, János and Takács, István},
	doi = {10.1556/650.2024.33028},
	journal-iso = {ORV HETIL},
	journal = {ORVOSI HETILAP},
	volume = {165},
	unique-id = {34780698},
	issn = {0030-6002},
	abstract = {Bevezetés: Az elmúlt évtized egyik jelentős technológiai újdonsága az ún. ’high-throughput’ molekuláris genetikai vizsgálati módszerek – mint a kromoszomális microarray-analízis (chromosomal microarray analysis, CMA) és a teljesexom-szekvenálás (whole-exome sequencing, WES) – elterjedése a praenatalis diagnosztikában. Célkitűzés: Az elmúlt 5 évben munkacsoportunk több mint 252 praenatalis vizsgálatot végzett hazai laboratóriumi háttérrel, amelyek indikációját különböző súlyosságú strukturális magzati ultrahangeltérések képezték. A klasszikus citogenetikai vizsgálatok eredményétől függően végeztük el a nagy felbontású CMA- és WES-analíziseket a praenatalis diagnosztika érdekében. Módszer: A CMA-vizsgálatokat a „GeneChip System 3000 Instrument” platformmal végeztük az SNP-alapú komparatív hibridizálás módszerével. Az általunk elvégzett újgenerációs szekvenálás során a teljes humán exom szekvenciájának meghatározása IonTorrent és Illumina platformokkal történt. Eredmények: Összesen 252 magzati CMA-vizsgálatot végeztünk, és 42%-ban mutattunk ki valamilyen hiányt vagy többletet, ebből 22%-ban igazoltunk kóros eltérést. 42 esetben végeztünk WES-t, amelyből 9 esetben (21,4%) azonosítottunk kóros eltérést az öröklésmenetet támogató, a magzati fenotípussal feltételezhetően összefüggésben lévő, a ClinVar adatbázis vagy az ACMG-klasszifikáció alapján. Megbeszélés: Tekintettel arra, hogy a magzati fenotípus értékelése közvetett, a praenatalis CMA- és WES-elemzésnek elsősorban a magzati ultrahangvizsgálat során azonosítható strukturális anomáliákkal összefüggő génekre, kromoszomális régiókra kell korlátozódnia. A szülők vizsgálata mind a CMA-, mind a WES-analízisek során kiemelt jelentőséggel bír, főleg azokban az esetekben, amelyeknél a kapott eltérés nem hozható egyértelmű összefüggésbe az ultrahangeltérésekkel. Következtetés: Fontos meghatározni azokat a paramétereket, amelyek alapján a magzati mintában talált kópiaszám-eltéréseket és WES-vizsgálattal igazolt variánsokat a leletben közöljük (figyelembe véve a nemzetközi ajánlásokat). Ezek alapján a praenatalis klinikai genetikai tanácsadáskor sokkal használhatóbb információk adhatók. Orv Hetil. 2024; 165(14): 523–530.},
	year = {2024},
	eissn = {1788-6120},
	pages = {523-530},
	orcid-numbers = {Pikó, Henriett/0000-0002-3579-5451; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Beke, Artúr/0000-0002-6826-7751; Árvai, Kristóf/0000-0001-8774-937X; Tidrenczel, Zsolt/0000-0001-7223-1551; Tóbiás, Bálint/0000-0003-4343-1866; Balla, Bernadett/0000-0003-2465-1804; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671; Takács, István/0000-0002-7810-4833}
}

@CONFERENCE{MTMT:34734191,
	title = {The role of SIRT3 in cerebral ischemia and its effect on sirtuin expression},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34734191},
	author = {Horváth, Orsolya and Török, Rita and Klivényi, Péter},
	booktitle = {International Neuroscience Conference, Pécs 2024},
	unique-id = {34734191},
	year = {2024},
	pages = {59},
	orcid-numbers = {Klivényi, Péter/0000-0002-5389-3266}
}

@article{MTMT:34683151,
	title = {MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34683151},
	author = {Bokor, Barbara Anna and Török, Dóra and Ferdinandyné Horváth, Emese and László, Zsuzsanna and Pál, Margit and Szűcs, Péter and Széll, Márta},
	doi = {10.1556/650.2024.32956},
	journal-iso = {ORV HETIL},
	journal = {ORVOSI HETILAP},
	volume = {165},
	unique-id = {34683151},
	issn = {0030-6002},
	abstract = {A MECP2 -duplikációs szindróma (Lubs-féle mentális fejlődési zavar) X-kromoszómához kötött öröklődésmenetet mutató ritka kórállapot, amely hemizigóta fiúkban mindig előidéz klinikai tüneteket, míg az eltérést hordozó nők általában tünetmentesek, bár ritkán a nőkben is kialakulhatnak változatos súlyosságú tünetek. Az általunk vizsgált 6 éves leány genetikai konzíliumát mozgás- és beszédfejlődésben észlelt elmaradás miatt kérte a gyermekneurológus szakorvos. A proband kislány kromoszómavizsgálata normál női karyotypust mutatott. A P245 microdeletiós szindrómára specifikus 1A-próbamixszel végzett multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs (MLPA-) vizsgálat az Xq28 kromoszomális régióban a MECP2-4b, MECP2-3, valamint MECP2-1 próbák területén heterozigóta duplikációt jelzett. Az Xq28 kromoszomális régióra specifikus fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálat során nem tapasztaltunk duplikációt. A családtagok közül a beteg egészséges leánytestvére és édesapja, valamint leány féltestvére nem bizonyult MLPA-vizsgálattal MECP2 -duplikációsnak. A tüneteket mutató édesanyánál a proband genotípusával megegyező eltérést azonosítottunk. Az édesanya újabb párkapcsolatából fogant várandósságában elvégzett magzati MLPA-vizsgálat a fiúmagzatban kimutatta a családban azonosított MECP2 -duplikációt, a kariotipizálás pedig 21-triszómiát mutatott. A várandós nő a két egymástól független magzati kórállapot miatt kérte a terhesség megszakítását. Az általunk bemutatott eset tanulsága, hogy nem tisztázott fejlődési elmaradással jelentkező páciensek esetén a G-sáv-technikával elvégzett karyotypus-elemzés megfelelő MLPA-vizsgálattal történő kiegészítése segíthet a genotípus-fenotípus összefüggések felállításában és genetikai diagnózis esetén a praenatalis diagnosztika megszervezésében. Orv Hetil. 2024; 165(1): 30–34.},
	year = {2024},
	eissn = {1788-6120},
	pages = {30-34},
	orcid-numbers = {Széll, Márta/0000-0002-0730-714X}
}

@article{MTMT:34543229,
	title = {Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34543229},
	author = {Nagy, Zsófia Flóra and Pál, Margit and Engelhardt, József István and Molnár, Mária Judit and Klivényi, Péter and Széll, Márta},
	doi = {10.1186/s12920-024-01807-9},
	journal-iso = {BMC MED GENOMICS},
	journal = {BMC MEDICAL GENOMICS},
	volume = {17},
	unique-id = {34543229},
	issn = {1755-8794},
	year = {2024},
	eissn = {1755-8794},
	orcid-numbers = {Engelhardt, József István/0000-0002-9880-1441; Molnár, Mária Judit/0000-0001-9350-1864; Klivényi, Péter/0000-0002-5389-3266; Széll, Márta/0000-0002-0730-714X}
}

@article{MTMT:34531433,
	title = {Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34531433},
	author = {Nagy, Nikoletta and Pál, Margit and Kun, József and Gálik, Bence and Urban, Peter and Medvecz, Márta and Fabos, Beata and Neller, Alexandra and Abdolreza, Aliasgari and Danis, Judit and Szabó, Viktória and Yang, Zhuo and Fenske, Stefanie and Biel, Martin and Gyenesei, Attila and Ádám, Éva and Széll, Márta},
	doi = {10.3390/ijms25021271},
	journal-iso = {INT J MOL SCI},
	journal = {INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES},
	volume = {25},
	unique-id = {34531433},
	issn = {1661-6596},
	abstract = {Albinism is characterized by a variable degree of hypopigmentation affecting the skin and the hair, and causing ophthalmologic abnormalities. Its oculocutaneous, ocular and syndromic forms follow an autosomal or X-linked recessive mode of inheritance, and 22 disease-causing genes are implicated in their development. Our aim was to clarify the genetic background of a Hungarian albinism cohort. Using a 22-gene albinism panel, the genetic background of 11 of the 17 Hungarian patients was elucidated. In patients with unidentified genetic backgrounds (n = 6), whole exome sequencing was performed. Our investigations revealed a novel, previously unreported rare variant (N687S) of the two-pore channel two gene (TPCN2). The N687S variant of the encoded TPC2 protein is carried by a 15-year-old Hungarian male albinism patient and his clinically unaffected mother. Our segregational analysis and in vitro functional experiments suggest that the detected novel rare TPCN2 variant alone is not a disease-causing variant in albinism. Deep genetic analyses of the family revealed that the patient also carries a phenotype-modifying R305W variant of the OCA2 protein, and he is the only family member harboring this genotype. Our results raise the possibility that this digenic combination might contribute to the observed differences between the patient and the mother, and found the genetic background of the disease in his case.},
	year = {2024},
	eissn = {1422-0067},
	orcid-numbers = {Nagy, Nikoletta/0000-0001-8576-7953; Pál, Margit/0000-0003-3662-0837; Gálik, Bence/0000-0002-3949-7005; Urban, Peter/0000-0003-4043-3428; Medvecz, Márta/0000-0002-3126-096X; Danis, Judit/0000-0002-0270-5309; Fenske, Stefanie/0000-0002-6994-8401; Széll, Márta/0000-0002-0730-714X}
}

@article{MTMT:34505540,
	title = {A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34505540},
	author = {Nagy, Nikoletta and Pál, Margit and Nagy, Dóra and Bokor, Barbara Anna and Zimmermann, Aliz and Gellén, Balázs and Salamon, András and Sztriha, László and Klivényi, Péter and Széll, Márta},
	doi = {10.1186/s12887-023-04509-w},
	journal-iso = {BMC PEDIATR},
	journal = {BMC PEDIATRICS},
	volume = {24},
	unique-id = {34505540},
	issn = {1471-2431},
	abstract = {We aimed to elucidate the underlying disease in a Hungarian family, with only one affected family member, a 16-year-old male Hungarian patient, who developed global developmental delay, cognitive impairment, behavioral problems, short stature, intermittent headaches, recurrent dizziness, strabismus, hypermetropia, complex movement disorder and partial pituitary dysfunction. After years of detailed clinical investigations and careful pediatric care, the exact diagnosis of the patient and the cause of the disease was still unknown.We aimed to perform whole exome sequencing (WES) in order to investigate whether the affected patient is suffering from a rare monogenic disease.Using WES, we identified a novel, de novo frameshift variant (c.1902dupG, p.Ala636SerfsTer12) of the catenin beta-1 (CTNNB1) gene. Assessment of the novel CTNNB1 variant suggested that it is a likely pathogenic one and raised the diagnosis of CTNNB1 neurodevelopmental disorder (OMIM 615,075).Our manuscript may contribute to the better understanding of the genetic background of the recently discovered CTNNB1 neurodevelopmental disorder and raise awareness among clinicians and geneticists. The affected Hungarian family demonstrates that based on the results of the clinical workup is difficult to establish the diagnosis and high-throughput genetic screening may help to solve these complex cases.},
	keywords = {High-throughput; Whole exome sequencing; neurodevelopmental disorder; CTNNB1; Truncating},
	year = {2024},
	eissn = {1471-2431},
	orcid-numbers = {Salamon, András/0000-0002-9946-8230; Klivényi, Péter/0000-0002-5389-3266; Széll, Márta/0000-0002-0730-714X}
}

@misc{MTMT:34761280,
	title = {Fenotípus módosító faktorok ritka betegségekben},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34761280},
	author = {Nagy, Nikoletta and Pál, Margit and Neller, Alexandra and Judit, Danis and Ádám, Éva and Széll, Márta},
	unique-id = {34761280},
	year = {2023},
	orcid-numbers = {Széll, Márta/0000-0002-0730-714X}
}

@misc{MTMT:34761074,
	title = {Genotipus-fenotipus összefüggések feltá­rása és funkcionális vizsgálatok CYLD kután szindrómában},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34761074},
	author = {Nagy, Nikoletta},
	unique-id = {34761074},
	year = {2023}
}

@CONFERENCE{MTMT:34761045,
	title = {Epigenetikai vizsgálatok a fenotípusbeli variabilitás hátterében álló különbségek azonosítására},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34761045},
	author = {Nagy, Nikoletta and Pál, Margit and Kun, József and Gálik, Bence and Urbán, Péter and Fábos, Beáta and Neller, Alexandra and Danis, Judit and Ádám, Éva and Gyenesei, Attila and Széll, Márta},
	booktitle = {A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIV. Kongresszusa},
	unique-id = {34761045},
	year = {2023},
	pages = {1},
	orcid-numbers = {Széll, Márta/0000-0002-0730-714X}
}

@CONFERENCE{MTMT:34761041,
	title = {A nemszindrómás hallásvesztés genetikai hátterének meghatározása kohleáris implantátummal rendelkező Magyarországi populációban},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34761041},
	author = {Pál, Margit and Nagy, Dóra and Neller, Alexandra and Farkas, Katalin and Leprán-Török, Dóra and Nagy, Nikoletta and Füstös, Dalma and Nagy, Roland and Rovó, László and Kis, József Géza and Széll, Márta},
	booktitle = {A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIV. Kongresszusa},
	unique-id = {34761041},
	year = {2023},
	pages = {1},
	orcid-numbers = {Széll, Márta/0000-0002-0730-714X}
}