1.
Pikó, Henriett ✉ ; Illés, Anett* ; Nagy, Sándor ; Beke, Artúr ; Árvai, Kristóf ; Elekes, Tibor ; Horváth, Emese ; Ferenczy, Miklós ; Mosonyi, Péter ; Lukács, Valéria et al.
Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában
ORVOSI HETILAP 165 : 14 pp. 523-530. , 8 p. (2024)
DOI REAL PubMed
Közlemény:34780698 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34780698] [Egyeztetett]
2.
Orsolya, Horváth ; Rita, Maszlag-Török ; Péter, Klivényi
The role of SIRT3 in cerebral ischemia and its effect on sirtuin expression
In: International Neuroscience Conference, Pécs 2024 : Abstract Book
(2024) 302 p. p. 59
Közlemény:34734191 Nyilvános Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[34734191] [Nyilvános]
3.
Bokor, Barbara Anna ; Török, Dóra ; Horváth, Emese ; László, Zsuzsanna ; Pál, Margit ; Szűcs, Péter ; Széll, Márta
MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa
ORVOSI HETILAP 165 : 1 pp. 30-34. , 5 p. (2024)
DOI REAL Egyéb URL
Közlemény:34683151 Nyilvános Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34683151] [Nyilvános]
4.
Nagy, Z.F. ✉ ; Pál, M. ; Engelhardt, J.I. ; Molnár, M.J. ; Klivényi, P. ; Széll, M.
Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations
BMC MEDICAL GENOMICS 17 : 1 Paper: 30 , 8 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:34543229 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34543229] [Egyeztetett]
5.
Nagy, Nikoletta ✉ ; Pal, Margit ; Kun, Jozsef ; Galik, Bence ; Urban, Peter ; Medvecz, Marta ; Fabos, Beata ; Neller, Alexandra ; Abdolreza, Aliasgari ; Danis, Judit et al.
Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 25 : 2 Paper: 1271 , 10 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:34531433 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34531433] [Egyeztetett]
6.
Nagy, Nikoletta ✉ ; Pál, Margit ; Nagy, Dóra ; Bokor, Barbara Anna ; Zimmermann, Aliz ; Gellén, Balázs ; Salamon, András ; Sztriha, László ; Klivényi, Péter ; Széll, Márta
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder
BMC PEDIATRICS 24 : 1 Paper: 47 , 6 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Közlemény:34505540 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34505540] [Egyeztetett]
7.
Nikoletta, Nagy ; Margit, Pál ; Alexandra, Neller ; Judit, Danis ; Éva, Ádám ; Márta, Széll
Fenotípus módosító faktorok ritka betegségekben (2023)
Egyéb URL
Közlemény:34761280 Nyilvános Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[34761280] [Nyilvános]
8.
Nagy, Nikoletta
Genotipus-fenotipus összefüggések feltá­rása és funkcionális vizsgálatok CYLD kután szindrómában (2023)
Egyéb URL
Közlemény:34761074 Nyilvános Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[34761074] [Nyilvános]
9.
Nagy, Nikoletta ; Pál, Margit ; Kun, József ; Gálik, Bence ; Urbán, Péter ; Fábos, Beáta ; Neller, Alexandra ; Danis, Judit ; Ádám, Éva ; Gyenesei, Attila et al.
Epigenetikai vizsgálatok a fenotípusbeli variabilitás hátterében álló különbségek azonosítására
In: A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIV. Kongresszusa
(2023) p. 1
Közlemény:34761045 Nyilvános Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[34761045] [Nyilvános]
10.
Pál, Margit ; Nagy, Dóra ; Neller, Alexandra ; Farkas, Katalin ; Leprán-Török, Dóra ; Nagy, Nikoletta ; Füstös, Dalma ; Nagy, Roland ; Rovó, László ; Kis, József Géza et al.
A nemszindrómás hallásvesztés genetikai hátterének meghatározása kohleáris implantátummal rendelkező Magyarországi populációban
In: A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIV. Kongresszusa
(2023) p. 1
Közlemény:34761041 Nyilvános Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[34761041] [Nyilvános]
2024-04-18 20:20