TY - JOUR AU - Ferenczi, Ádám AU - Kuthi, Levente AU - Sejben, István AU - Sejben, Anita TI - Colonic tubular adenoma with clear cell change – case report with whole exome sequencing and updated review of the literature JF - PATHOBIOLOGY J2 - PATHOBIOLOGY VL - & PY - 2024 SP - & SN - 1015-2008 DO - 10.1159/000538705 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34774854 ID - 34774854 AB - Introduction: Colorectal tubular adenomas displaying clear cell change are rare entities, with unknown clinical relevance, prognosis, immunohistochemical, and molecular features. Case presentation: Hereby we report a case of a 43-year-old female patient with a rectosigmoid polyp. Histologically, conventional dysplasia was visible with scattered areas displaying clear cell change. Whole exome sequencing (WES) was carried out and revealed high tumour mutation burden, and 7 pathogenic mutations, including TP53, APC, FGFR4, EHBP1, IL4R, TYR, and ACTN3.Conclusion: Clear cell change may only be present in less than 0,1% of adenomas. Aetiology is not well understood, additionally, few authors suggest autolysis or fixation problems. Our WES resulted in newly found pathogenic mutations, and high mutation burden, proving the lesion’s neoplastic origin. Hitherto, neither special stainings, nor immunohistochemical markers proved to be useful in the diagnostic process. From a differential diagnostic perspective, enteroblastic differentiation, primary and secondary clear cell adenocarcinoma has to be excluded. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Pancsa, Tamás AU - Vasas, Béla AU - Melegh, Zsombor AU - Tóth, Erika AU - Torday, László AU - Sejben, Anita TI - POLE-Mutant Colon Adenocarcinoma-Case Presentation and Histopathological Evaluation JF - JOURNAL OF GASTROINTESTINAL CANCER J2 - J GASTROINTEST CANCER PY - 2024 PG - 4 SN - 1941-6628 DO - 10.1007/s12029-023-01004-4 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34486290 ID - 34486290 N1 - Szövegében 3 oldalas esetismertetés, ezért besorolása rövid közlemény az MTA V. Osztályának ajánlása alapján. (SzF, SZTE admin5, 2024-02-13) AB - POLE mutant phenotype in colon adenocarcinomas represents a rare molecular subtype. These tumours are generally responsive to immune-checkpoint inhibition therapy and, therefore, are currently considered as a subtype with good prognosis. We hereby present the first detailed case presentation of a POLE mutant colon adenocarcinoma with useful microscopic features.A 53-year-old male patient's colon adenocarcinoma histologically showed wide variety of growth patterns and massive intra- and peritumoural lymphocytic infiltrate. The majority of the tumour consisted of a high-grade component resembling medullary carcinoma of the colon, while approximately one-third of the tumour was composed of conventional areas exhibiting a tubular pattern. A minority of the tumour was constituted by poorly cohesive rhabdoid cells. Immunohistochemistry was performed, and colorectal origin was proven with CDX-2 and SATB2. Furthermore, proficiency in mismatch repair proteins and SMARCB1 deficiency was observed. The unusually high-grade colon adenocarcinoma, with areas mimicking medullary carcinoma, and generally aggressive morphology raised suspicion of microsatellite instability. The diverse morphology and the SMARCB1 deficiency also raised suspicion of ultramutation caused by POLE alteration. Next-generation sequencing panel confirmed a pathogenetic mutation in POLE exon 9: p.Pro286Arg, c.857C > G.The diverse, high-grade morphology and increased intratumoural lymphoid infiltration should raise suspicion for POLE-mutated adenocarcinoma during everyday histopathological practice. Mismatch repair proficiency results on immunohistochemistry should not determine the final diagnosis, as only a minor percentage of these tumours are MSI. In every case suspicious for POLE-mutated adenocarcinoma, a 500-cancer gene panel should be carried out. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Dinh, Hoa AU - Kovács, Zsuzsanna AU - Kis, Merse AU - Kupecz, Klaudia AU - Sejben, Anita AU - Szűcs, Gergő AU - Márványkövi, Fanni AU - Siska, Andrea AU - Freiwan, Marah AU - Pósa, Szonja Polett AU - Galla, Zsolt AU - Ibos, Katalin Eszter AU - Bodnár, Éva AU - Lauber, Gülsüm Yilmaz AU - Goncalves, Ana Isabel Antunes AU - Acar, Eylem AU - Kriston, András AU - Kovács, Ferenc AU - Horváth, Péter AU - Bozsó, Zsolt AU - Tóth, Gábor AU - Földesi, Imre AU - Monostori, Péter AU - Cserni, Gábor AU - Podesser, Bruno K. AU - Lehoczki, Andrea Marianna AU - Pokreisz, Peter AU - Kiss, Attila AU - Dux, László AU - Csabafi, Krisztina AU - Sárközy, Márta TI - Role of the kisspeptin-KISS1R axis in the pathogenesis of chronic kidney disease and uremic cardiomyopathy JF - GEROSCIENCE: OFFICIAL JOURNAL OF THE AMERICAN AGING ASSOCIATION (AGE) J2 - GEROSCIENCE VL - 46 PY - 2024 IS - 2 SP - 2463 EP - 2488 PG - 26 SN - 2509-2715 DO - 10.1007/s11357-023-01017-8 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34395398 ID - 34395398 N1 - Department of Biochemistry and Interdisciplinary Centre of Excellence, Albert Szent-Györgyi Medical School, University of Szeged, Szeged, 6720, Hungary Department of Biochemistry, Bach Mai Hospital, Hanoi, 100000, Viet Nam Department of Pathophysiology, Albert Szent-Györgyi Medical School, University of Szeged, Szeged, 6720, Hungary Department of Pathology, Albert Szent-Györgyi Medical School, University of Szeged, Szeged, 6720, Hungary Department of Laboratory Medicine, Albert Szent-Györgyi Medical School, University of Szeged, Szeged, 6720, Hungary Metabolic and Newborn Screening Laboratory, Department of Pediatrics, Albert Szent-Györgyi Medical School, University of Szeged, Szeged, 6720, Hungary Ludwig Boltzmann Institute for Cardiovascular Research at Center for Biomedical Research and Translational Surgery, Medical University of Vienna, Vienna, 1090, Austria Synthetic and Systems Biology Unit, Biological Research Centre, Eötvös Loránd Research Network, Szeged, 6726, Hungary Single-Cell Technologies Ltd, Szeged, 6726, Hungary Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki, Helsinki, 00014, Finland Department of Medical Chemistry, Albert Szent-Györgyi Medical School, University of Szeged, Szeged, 6720, Hungary Departments of Hematology and Stem Cell Transplantation, South Pest Central Hospital, National Institute of Hematology and Infectious Diseases, Saint Ladislaus Campus, Budapest, Hungary Export Date: 16 April 2024 Correspondence Address: Dux, L.; Department of Biochemistry and Interdisciplinary Centre of Excellence, Hungary; email: dux.laszlo@med.u-szeged.hu Correspondence Address: Sárközy, M.; Department of Biochemistry and Interdisciplinary Centre of Excellence, Hungary; email: martasarkozy@gmail.com AB - The prevalence of chronic kidney disease (CKD) is increasing globally, especially in elderly patients. Uremic cardiomyopathy is a common cardiovascular complication of CKD, characterized by left ventricular hypertrophy (LVH), diastolic dysfunction, and fibrosis. Kisspeptins and their receptor, KISS1R, exert a pivotal influence on kidney pathophysiology and modulate age-related pathologies across various organ systems. KISS1R agonists, including kisspeptin-13 (KP-13), hold promise as novel therapeutic agents within age-related biological processes and kidney-related disorders. Our investigation aimed to elucidate the impact of KP-13 on the trajectory of CKD and uremic cardiomyopathy. Male Wistar rats (300–350 g) were randomized into four groups: (I) sham-operated, (II) 5/6 nephrectomy-induced CKD, (III) CKD subjected to a low dose of KP-13 (intraperitoneal 13 µg/day), and (IV) CKD treated with a higher KP-13 dose (intraperitoneal 26 µg/day). Treatments were administered daily from week 3 for 10 days. After 13 weeks, KP-13 increased systemic blood pressure, accentuating diastolic dysfunction’s echocardiographic indicators and intensifying CKD-associated markers such as serum urea levels, glomerular hypertrophy, and tubular dilation. Notably, KP-13 did not exacerbate circulatory uremic toxin levels, renal inflammation, or fibrosis markers. In contrast, the higher KP-13 dose correlated with reduced posterior and anterior wall thickness, coupled with diminished cardiomyocyte cross-sectional areas and concurrent elevation of inflammatory ( Il6, Tnf ), fibrosis ( Col1 ), and apoptosis markers ( Bax/Bcl2 ) relative to the CKD group. In summary, KP-13’s influence on CKD and uremic cardiomyopathy encompassed heightened blood pressure and potentially activated inflammatory and apoptotic pathways in the left ventricle. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Almási, Szintia AU - Pancsa, Tamás AU - Tiszlavicz, László AU - Sejben, Anita TI - Cerebral manifestation and diagnostic dilemma of Rosai-Dorfman disease. [case report] TS - [case report] JF - CNS Oncology J2 - CNS Oncol VL - 12 PY - 2023 IS - 4 PG - 4 SN - 2045-0907 DO - 10.2217/cns-2023-0006 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34565527 ID - 34565527 N1 - Szövegében 3 oldalnál rövidebb esetismertetés, ezért besorolása rövid közlemény az MTA V. Osztályának ajánlása alapján. (SzF, SZTE admin5, 2024-02-22) AB - Rosai-Dorfman disease (RDD) is a rare, S100-positive histiocytic proliferation, that can cause both nodal and extranodal illness. We present a case of a 53-year-old male patient. Magnetic resonance imaging described a plaque-like meningeal lesion, and the preoperative diagnosis was meningioma. Histologically, dense infiltration of lymphocytes, plasma cells, and histiocytes was seen, furthermore, the presence of emperipolesis in the sample was pronounced. In the histiocytes nuclear and cytoplasmic positivity with S100 protein, and nuclear positivity with Cyclin D1 was observed. The case was concluded as RDD. Morphological appearance of intracranial RDD with imaging procedures can present a differential diagnostic challenge. The correct diagnosis is based on the presence of histiocytes with emperipolesis, and properly defined immunohistochemical characteristics. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Almási, Szintia AU - Baráth, Bence AU - Szaszák, Panna AU - Kővári, Bence AU - Sejben, Anita TI - Hypermucinosus és kehelysejtszegény, gyulladásos bélbetegséghez társult, non-conventionalis dysplasia colorectalis adenocarcinoma mellett [Hypermucinous and goblet cell-deficient, IBD-associated, non-conventional dysplasia besides colorectal adenocarcinoma]. [esetismertetés] TS - [esetismertetés] JF - ORVOSI HETILAP J2 - ORV HETIL VL - 164 PY - 2023 IS - 51 SP - 2039 EP - 2044 PG - 6 SN - 0030-6002 DO - 10.1556/650.2023.32946 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34565525 ID - 34565525 N1 - Szövegében 3 oldalnál rövidebb esetismertetés, ezért besorolása rövid közlemény az MTA V. Osztályának ajánlása alapján. (SE, SZTE admin5, 2024.02.22.) AB - A gyulladásos bélbetegséggel (IBD) élő betegekben a colorectalis carcinoma kialakulásának esélye az átlagpopulációban észleltek kétszerese. Az invazív daganatokat megelőzően ezekben a betegekben nagyobb a rizikó dysplasia kialakulására is. Az utóbbi években számos, IBD-hez társult, ún. non-conventionalis dysplasia altípust azonosítottak, melyekről a jelenleg is zajló kutatásoknak köszönhetően egyre több információval rendelkezünk. Egy 62 éves, 14 éve relabáló colitis ulcerosával diagnosztizált és kezelt nőbeteg subtotalis colectomiás preparátumában colitis ulcerosa mellett a sigmabélben invazív adenocarcinomát azonosítottunk mucinosus területekkel. A daganat közvetlen környezetében kehelysejtszegény, valamint hypermucinosus IBD-hez társult, non-conventionalis dysplasiát észleltünk, az utóbbinak intestinalis és foveolaris altípusa is elkülöníthető volt. A felhalmozódó ismeretek tükrében az IBD-hez társult, non-conventionalis dysplasiák ismerete több szempontból is fontos lehet a diagnosztikában és a klinikai ellátásban, ugyanis ezek a laesiók makroszkóposan laposak vagy láthatatlanok lehetnek, megnehezítve a dysplasia endoszkópos szűrését. Ismeretük a patológus számára kiemelten fontos, hiszen a reaktív és reparatív folyamatoktól való elkülönítésük sokszor nagy kihívást jelent. Továbbá, a hagyományos típusoknál gyakrabban társultak ’high-grade’ dysplasiával, valamint colorectalis carcinomával. Molekuláris hátterüket tekintve, sokkal gyakrabban észlelhető bennük aneuploidia. Mindezen ismeretek a hagyományos neoplasiákhoz képest rosszabb prognózis rizikót vetítenek elő, és az esetlegesen nehezen azonosítható endoszkópos képüket is figyelembe véve felismerésük után az IBD-s betegek szorosabb utánkövetése és esetleges véletlenszerű biopsziás mintavétel mérlegelendő. Orv Hetil. 2023; 164(51): 2039–2044. LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Almakrami, Mohammed AU - Pancsa, Tamás AU - Kuthi, Levente AU - Sejben, Anita TI - Az alsó végtag myxoinflammatoricus fibroblastos sarcomája [Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma of the lower limb]. [esetismertetés] TS - [esetismertetés] JF - ORVOSI HETILAP J2 - ORV HETIL VL - 164 PY - 2023 IS - 41 SP - 1637 EP - 1641 PG - 5 SN - 0030-6002 DO - 10.1556/650.2023.32891 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34211651 ID - 34211651 N1 - Szövegében 3 oldalnál rövidebb esetismertetés, ezért besorolása rövid közlemény az MTA V. Osztályának ajánlása alapján. (BA, SZTE admin5, 2024-03-12) AB - A myxoinflammatoricus fibroblastos sarcoma (MIFS) ritka, ’low-grade’, fájdalommentes, mesenchymalis eredetű daganat. A lágyrész- és csonttumoroknak az Egészségügyi Világszervezet (WHO) által kiadott jelenlegi, 5. kiadású osztályozásában a MIFS esetében nincs meghatározva pontos diagnosztikus genetikai eltérés. Egy 71 éves nőbeteg esetét mutatjuk be, akinek a kórtörténetében benignus essentialis hypertensio szerepelt. A jobb sípcsontja fölötti elváltozás miatt került kivizsgálásra. Az elváltozást 1,5 évvel az orvosi megjelenés előtt észlelte, és csak a bőrfelületen jelentkező fájdalom, erózió és papulaképződés miatt kereste fel az egészségügyi intézményt. Mikroszkóposan az elváltozás cellularis és pleiomorph megjelenésű, nodularis szerkezetű volt, a subcutan zsírszövet ún. lépesmézszerű infiltrációjával. A dermis kollagénrostjai között szintén tumorszövet volt látható. A daganatsejtek nagyrészt multinuclearis morfológiát mutattak prominens, vírusos inclusioszerű nucleolusszal, nagy mennyiségű fibrillaris, gyakran vakuolizált és ún. tejüvegszerű citoplazmával. Az immunhisztokémiai vizsgálat során a tumorsejtek multifokális pozitivitást mutattak CD34-, CD31-, podoplanin- (D2–40), ciklin-D1- és epithelialis membránantigén (EMA-) reakciókkal. A tumorsejtek továbbá diffúz pozitívnak bizonyultak a simaizomaktinnal (SMA). Mivel az általunk vizsgált elváltozás a jelenlegi WHO-osztályozás minden lényeges kritériumának megfelelt, az esetet ’high-grade’ vonásokat mutató MIFS-nek kórisméztük. Tapasztalataink alapján a podoplanin, ciklin-D1, CD10, EMA, CD34 és CD31 immunhisztokémiai reakciókból álló panel segíti a helyes diagnózis felállítását. Esetünk rávilágít e ritka, fokálisan ’high-grade’ vonásokat mutató, a hétköznapokban kihívást jelentő betegség szövettani jellemzőire. A diffúz SMA-pozitivitás ismert, de ritka jellemzője a daganatnak. Orv Hetil. 2023; 164(41): 1637–1641. LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - GEN AU - Sánta, Fanni Viktória AU - Borbála, Dénes AU - Somorácz, Áron AU - Jenei, Alex AU - Forika, Gertrud AU - Fintha, Attila AU - Noémi, Kránicz AU - Zsófia, Mészáros AU - Salamon, Ferenc AU - Kornélia, Eizler AU - Nándor, Giba AU - Semjén, Dávid AU - Pósfai, Boglárka AU - Sejben, Anita AU - Kuthi, Levente TI - Low-grade oncocytic tumour of the kidney – clinical, pathological, and genetic features PY - 2023 DO - 10.1007/s00428-023-03602-w UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34172152 ID - 34172152 LA - English DB - MTMT ER - TY - GEN AU - Kuthi, Levente AU - Sánta, Fanni Viktória AU - Pósfai, Boglárka AU - Semjén, Dávid AU - Borbála, Dénes AU - Somorácz, Áron AU - Fintha, Attila AU - Forika, Gertrud AU - Jenei, Alex AU - Micsik, Tamás AU - Dobi, Deján AU - Kornélia, Eizler AU - Nándor, Giba AU - Iványi, Béla AU - Sejben, Anita TI - Analysis of renal cell carcinoma in end-stage renal disease of Hungarian patients PY - 2023 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34172107 ID - 34172107 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Almási, Szintia AU - Kuthi, Levente AU - Sejben, Anita AU - Vörös, András AU - Nagy, Ákos AU - Zombori, Tamás AU - Cserni, Gábor TI - TRPS1 expression in cytokeratin 5 expressing triple negative breast cancers, its value as a marker of breast origin JF - VIRCHOWS ARCHIV J2 - VIRCHOWS ARCH VL - 483 PY - 2023 IS - Suppl. 1 SP - S57 EP - S57 PG - 1 SN - 0945-6317 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34172032 ID - 34172032 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Zombori-Tóth, Noémi AU - Hegedűs, Fanni AU - Almási, Szintia AU - Sejben, Anita AU - Tiszlavicz, László AU - Furák, József AU - Cserni, Gábor AU - Zombori, Tamás TI - Proposal of a grading system for squamous cell carcinoma of the lung — the prognostic importance of tumour budding, single cell invasion, and nuclear diameter JF - VIRCHOWS ARCHIV J2 - VIRCHOWS ARCH VL - 483 PY - 2023 IS - 3 SP - 393 EP - 404 PG - 12 SN - 0945-6317 DO - 10.1007/s00428-023-03612-8 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34106758 ID - 34106758 N1 - Csongrád-Csanád County Hospital of Chest Diseases, Deszk, Hungary Department of Pathology, Albert Szent-Györgyi Medical Centre, University of Szeged, Szeged, Hungary Department of Surgery, Albert Szent-Györgyi Medical Centre, University of Szeged, Szeged, Hungary Department of Pathology, Bács-Kiskun County Teaching Hospital, Kecskemét, Hungary Export Date: 22 August 2023 CODEN: VARCE Correspondence Address: Zombori, T.; Department of Pathology, Hungary; email: zombori.tamas@med.u-szeged.hu Funding details: Szegedi Tudományegyetem, SZTE, 6212 Funding text 1: Open access funding provided by University of Szeged. This work was funded by the University of Szeged (Grant number: 6212). AB - The prognostic markers of lung squamous cell carcinoma (LSCC) are less investigated. The aim of our study was to evaluate tumour budding (TB), minimal cell nest size, nuclear diameter (ND), and spread through air spaces (STAS) among patients with resected LSCC, semi-quantitatively. Furthermore, we aimed to identify a grading system for the best prognostic stratification of LSCC. Patients who underwent surgical resection at the Department of Surgery, University of Szeged between 2010 and 2016 were included. Follow-up data were collected from medical charts. Morphological characteristics were recorded from histologic revision of slides. Kaplan-Meier analysis, log rank test and Cox proportional-hazards model, ROC curve analysis, and intraclass correlation were utilised. Altogether 220 patients were included. In univariate analysis, higher degree of TB, infiltrative tumour border, larger ND, the presence of single cell invasion (SCI) and STAS were associated with adverse prognosis. Based on our results, we proposed an easily applicable grading scheme focusing on TB, ND, and SCI. In multivariate analysis, the proposed grading system (p OS< 0.001, p RFS< 0.001) and STAS (p OS= 0.008, p RFS< 0.001) were independent prognosticators. Compared to the previously introduced grading systems, ROC curve analysis revealed that the proposed grade had the highest AUC values (AUCOS: 0.83, AUCRFS: 0.78). Each category of the proposed grading system has good (ICC: 0.79–0.88) reproducibility. We validated the prognostic impact of TB, SCI, ND, and STAS in LSCC. We recommend a reproducible grading system combining TB, SCI, and ND for proper prognostic stratification of LSCC patients. Further research is required for validation of this grading scheme. © 2023, The Author(s). LA - English DB - MTMT ER -