1.
Karaa, Amel ✉ ; Bertini, Enrico ; Carelli, Valerio ; Cohen, Bruce ; Ennes, Gregory M ; Falk, Marni J ; Goldstein, Amy ; Gorman, Gráinne ; Haas, Richard ; Hirano, Michio et al.
Genotype-specific effects of elamipretide in patients with primary mitochondrial myopathy: a post hoc analysis of the MMPOWER-3 trial.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 19 : 1 Paper: 431 , 12 p. (2024)
DOI Scopus PubMed
Közlemény:35598424 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35598424] [Egyeztetett]
2.
Csehi, Reka ; Molnar, Viktor ; Fedor, Mariann ; Zsumbera, Vivien ; Palasti, Agnes ; Acsai, Karoly ; Grosz, Zoltan ; Nemeth, Gyorgy ; Molnar, Maria Judit ✉
The improvement of motor symptoms in Huntington's disease during cariprazine treatment.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 18 : 1 Paper: 375 , 10 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34419101 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 3 | Független: 3 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 3 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 3
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34419101] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 3, Független: 3, Függő: 0, Nem jelölt: 0
3.
Köhler, Wolfgang ✉ ; Engelen, Marc ; Eichler, Florian ; Lachmann, Robin ; Fatemi, Ali ; Sampson, Jacinda ; Salsano, Ettore ; Gamez, Josep ; Molnar, Maria Judit ; Pascual, Sílvia et al.
Safety and efficacy of leriglitazone for preventing disease progression in men with adrenomyeloneuropathy (ADVANCE): a randomised, double-blind, multi-centre, placebo-controlled phase 2–3 trial
LANCET NEUROLOGY 22 : 2 pp. 127-136. , 10 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:33577332 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 25 | Független: 13 | Függő: 12 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 20 | Scopus jelölt: 23 | WoS/Scopus jelölt: 25 | DOI jelölt: 24
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33577332] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 25, Független: 13, Függő: 12, Nem jelölt: 0
4.
Szegedi, Márta ; Rácz, Gábor ; Palásti, Ágnes ; Grosz, Zoltán ; Molnár, Mária Judit
Identification and characterisation of two novel mutations in the MAN2B1 gene in middle-aged siblings
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : Suppl.1 pp. 326-327. Paper: P11.010.D , 2 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34090134 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34090134] [Egyeztetett]
5.
Gal, Aniko ; Grosz, Zoltan ; Borsos, Beata ; Szatmari, Ildiko ; Sebok, Agnes ; Javor, Laszlo ; Harmat, Veronika ; Szakszon, Katalin ; Dezsi, Livia ; Balku, Eniko et al.
Correlation of GAA genotypes and enzymatic activity of acid-α-glucosidase among Hungarian Pompe disease patients
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : Suppl.1 pp. 295-296. Paper: P09.112.A , 2 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34090075 Nyilvános Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34090075] [Nyilvános]
6.
Szabo, Fruzsina ; Grosz, Zoltan ; Gezsi, Andras ; Suveges, Anna ; Jimoh, Idris J ; Zeke, Helga ; Gal, Aniko ; Molnár, Mária Judit
Analysis of the most common nuclear genome encoded mitochondrial gene in Hungarian patients with adult-onset mitochondrial disorders
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : Suppl.1 pp. 286-286. Paper: P09.082.C , 1 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34090032 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34090032] [Egyeztetett]
7.
Molnár, Viktor ; Menyei-Kiss, Magdolna ; Balicza, Péter ; Varga, Ágnes Noémi ; Grosz, Zoltán ; Trombitás, Barbara ; Gál, Anikó ; Molnár, Mária Judit
Impact of emerging diagnostic technologies on diagnostic rate of ataxia: experience of a Hungarian expert centre for rare neurological diseases
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : Suppl.1 pp. 265-265. Paper: P09.020.A , 1 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34090023 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34090023] [Egyeztetett]
8.
Szlepák, Tamás ; Plamen Kossev, Annabel ; Csabán, Dóra ; Illés, Anett ; Borsos, Beáta ; Balicza, Péter ; Grosz, Zoltán ; Takáts, Annamária ; Klivényi, Péter ; Molnár, Mária Judit
Mapping the GBA1 gene rare variants and their effects in a Hungarian Parkinson’s Disease Cohort
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : Suppl.1 pp. 297-297. Paper: P09.116.A , 1 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34090020 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34090020] [Egyeztetett]
9.
Csabán, Dóra ; Balicza, Péter ; Illés, Anett ; Trombitás, Barbara ; Szabó, Fruzsina ; Grosz, Zoltán ; Molnár, Mária Judit
CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy as an important differential diagnostic factor to consider in early-onset dementias
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : S1 pp. 271-272. Paper: P09.041.B , 2 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34089959 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34089959] [Egyeztetett]
10.
Molnár, M.J. ✉ ; Cs, Sági J. ; Szabó, L. ; Grosz, Z.
A ritka betegségben szenvedő gyermekek átvezetése a felnőttellátásba
ORVOSI HETILAP 163 : 51 pp. 2021-2026. , 6 p. (2022)
DOI WoS REAL Scopus PubMed
Közlemény:33535736 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 3 | Független: 2 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 3 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 3
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33535736] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 3, Független: 2, Függő: 1, Nem jelölt: 0
2024-12-07 17:59