TY  - JOUR
AU  - Pál, Margit
AU  - Vetró, Éva
AU  - Nagy, Nikoletta
AU  - Nagy, Dóra
AU  - Ferdinandyné Horváth, Emese
AU  - Bokor, Barbara Anna
AU  - Varga, Anita
AU  - Seres, László
AU  - Oláh, Judit Magdolna
AU  - Piffkó, József
AU  - Széll, Márta
TI  - Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
JF  - CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY
J2  - CURR ISSUES MOL BIOL
VL  - 45
PY  - 2023
IS  - 7
SP  - 5293
EP  - 5304
PG  - 12
SN  - 1467-3037
DO  - 10.3390/cimb45070336
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34035935
ID  - 34035935
AB  - Basal cell nevus syndrome (BCNS, OMIM 109400) is a familial cancer syndrome characterized by the development of numerous basal cell cancers and various other developmental abnormalities, including epidermal cysts of the skin, calcified dural folds, keratocysts of the jaw, palmar and plantar pits, ovarian fibromas, medulloblastomas, lymphomesenteric cysts, and fetal rhabdomyomas. BCNS shows autosomal dominant inheritance and is caused by mutations in the patched 1 (PTCH1) gene and the suppressor of the fused homolog (SUFU) gene. In a few cases, variants of patched 2 (PTCH2) have been found in patients who met the criteria for BCNS. In an investigation of 11 Hungarian families who fulfilled the diagnostic criteria for BCNS, whole-exome sequencing (WES) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) identified two novel pathogenic variants (c.2994C>A; p.Cys998Ter and c.814_818del; p.Asn272SerfsTer11), one recently identified variant (c.1737_1745del p.Val580_Val582del), and three recurrent disease-causing variants of the PTCH1 gene with a diagnosis rate of 63.6%. Disease-causing variants were not found for the SUFU and PTCH2 genes. These applied methods could not fully elucidate the genetic background of all the BCNS cases that we investigated. To uncover the missing heritability of BCNS, whole-genome sequencing or an epigenetic approach might be considered in the future.
LA  - English
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - JOUR
AU  - Mucsi, Marietta
AU  - Mányai, A.
AU  - Mészáros, Bence
AU  - Piffkó, József
AU  - Seres, László
TI  - Állcsontnövekedési zavarokra specifikus életminőség-kérdőív magyar nyelvű adaptálása [Translation and validation of the Hungarian version of the Orthognathic Quality of Life Questionnaire]
JF  - ORVOSI HETILAP
J2  - ORV HETIL
VL  - 163
PY  - 2022
IS  - 32
SP  - 1275
EP  - 1280
PG  - 6
SN  - 0030-6002
DO  - 10.1556/650.2022.32533
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/33055740
ID  - 33055740
LA  - Hungarian
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - JOUR
AU  - Vetró, Éva
AU  - Oláh, Judit Magdolna
AU  - Kalmár, Tibor
AU  - Maróti, Zoltán
AU  - Horvath, E
AU  - Széll, Márta
AU  - Piffkó, József
AU  - Seres, László
TI  - Multidisciplinary approach for mapping genetic variants in naevoid basal cell carcinoma syndrome. Newly identified patched 1 mutations in half-sisters. [case report]
TS  - [case report]
JF  - Asian Journal of Dental Sciences
J2  - AJDS
VL  - 5
PY  - 2022
IS  - 1
SP  - 93
EP  - 100
PG  - 8
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/32736861
ID  - 32736861
N1  - Szövegében 3 oldalas esetismertetés, ezért besorolása rövid közlemény az MTA V. Osztályának ajánlása alapján. (SE, SZTE admin5, 2023.11.16.)
LA  - English
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - GEN
AU  - Seres, László
TI  - Az arc- és szájüregi fájdalom differenciál diagnózisa és kezelése
PY  - 2021
PG  - 10
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31927651
ID  - 31927651
LA  - Hungarian
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - GEN
AU  - Seres, László
TI  - Az állcsontok oszteodisztrakciója
PY  - 2021
PG  - 9
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31927642
ID  - 31927642
LA  - Hungarian
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - GEN
AU  - Seres, László
TI  - Ortognát sebészet
PY  - 2021
PG  - 11
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31927634
ID  - 31927634
LA  - Hungarian
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - GEN
AU  - Seres, László
TI  - Orofacial pain
PY  - 2021
PG  - 9
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31927609
ID  - 31927609
LA  - English
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - GEN
AU  - Seres, László
TI  - Distraction Osteogenesis of the Facial Skeleton
PY  - 2021
PG  - 9
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31927605
ID  - 31927605
LA  - English
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - GEN
AU  - Seres, László
TI  - Orthognathic Surgery
PY  - 2021
PG  - 10
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31927600
ID  - 31927600
LA  - English
DB  - MTMT
ER  - 

TY  - JOUR
AU  - Vetró, Éva
AU  - Oláh, Judit Magdolna
AU  - Nagy, Dóra
AU  - Széll, Márta
AU  - Piffkó, József
AU  - Seres, László
TI  - A Gorlin–Goltz-szindróma genetikai aspektusai [Genetic aspects of Gorlin-Goltz syndrome]
JF  - ORVOSI HETILAP
J2  - ORV HETIL
VL  - 161
PY  - 2020
IS  - 49
SP  - 2072
EP  - 2077
PG  - 6
SN  - 0030-6002
DO  - 10.1556/650.2020.31933
UR  - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31709061
ID  - 31709061
LA  - Hungarian
DB  - MTMT
ER  -