mtmt
Magyar Tudományos Művek Tára
Előző oldal
Összesen 44 elem 5 oldalon, 10 listázva, a(z) 1. oldal megjelenítve.
Következő oldal
Átlépés a keresőbe
In English
Megjelenítési opciók
Nyelv információ
Absztrakt
Típus információ
Megjegyzés
Státusz információ
Linkek
Csak független idézők
Idézők
Nincs
Szám
Rövid
Részletes
Teljes
Rendezés
-
Megjelenés éve
Első szerző
Cím
Első oldal v. cikkazonosító
Létrehozás dátuma
Nyilvános idézők összesen
Nyilvános idéző+említés összesen
Státusz
Típus
Besorolás
Jelleg
OA típus
MTMT azonosító
Folyóirat
Nyelv
▼
▲
-
Megjelenés éve
Első szerző
Cím
Első oldal v. cikkazonosító
Létrehozás dátuma
Nyilvános idézők összesen
Nyilvános idéző+említés összesen
Státusz
Típus
Besorolás
Jelleg
OA típus
MTMT azonosító
Folyóirat
Nyelv
▼
▲
-
Megjelenés éve
Első szerző
Cím
Első oldal v. cikkazonosító
Létrehozás dátuma
Nyilvános idézők összesen
Nyilvános idéző+említés összesen
Státusz
Típus
Besorolás
Jelleg
OA típus
MTMT azonosító
Folyóirat
Nyelv
▼
▲
Találatok
10
20
50
100
1000
5000
Mód váltás:
XML
JSON
Lista exportálása:
Irodalomjegyzékként
RIS
BIBTEX
1.
Éva, Ádám ✉
;
Balázs, Leitgeb
;
Judit, Danis
;
Evelyn, Kelemen
;
Margit, Pál
;
Nóra, Belső
;
István, Balázs Németh
;
Neil, Rajan
;
Nikoletta, Nagy
;
Márta, Széll
Truncating CYLD pathogenic variants in CYLD cutaneous syndrome distinctly influence CYLD proteostasis and NF-κB signaling
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
Paper: JID-2023-0488.R3
(2024)
Közlemény:34889403
Nyilvános
Forrás
Folyóiratcikk (Hozzászólás, helyreigazítás )
Tudományos
Hozzászólás, helyreigazítás (Folyóiratcikk) | Tudományos
[34889403]
[Nyilvános]
2.
Bokor, Barbara Anna ✉
;
Török, Dóra
;
Horváth, Emese
;
László, Zsuzsanna
;
Pál, Margit
;
Szűcs, Péter
;
Széll, Márta
MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa [Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally]
ORVOSI HETILAP
165
:
1
pp. 30-34. , 5 p.
(2024)
DOI
REAL
WoS
Scopus
PubMed
Egyéb URL
SZTE Publicatio
Közlemény:34683151
Egyeztetett
Forrás
Folyóiratcikk (Szakcikk )
Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1
| Független: 0 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 1 | Scopus jelölt: 1 | WoS/Scopus jelölt: 1 | DOI jelölt: 1
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos
[34683151]
[Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 0, Függő: 1, Nem jelölt: 0
3.
Nagy, Z.F. ✉
;
Pál, M.
;
Engelhardt, J.I.
;
Molnár, M.J.
;
Klivényi, P.
;
Széll, M.
Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations
BMC MEDICAL GENOMICS
17
:
1
Paper: 30 , 8 p.
(2024)
DOI
WoS
Scopus
PubMed
SZTE Publicatio
Közlemény:34543229
Egyeztetett
Forrás Idéző
Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk )
Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1
| Független: 1 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 1 | Scopus jelölt: 1 | WoS/Scopus jelölt: 1 | DOI jelölt: 1
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos
[34543229]
[Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 1, Függő: 0, Nem jelölt: 0
4.
Nagy, Nikoletta ✉
;
Pal, Margit
;
Kun, Jozsef
;
Galik, Bence
;
Urban, Peter
;
Medvecz, Marta
;
Fabos, Beata
;
Neller, Alexandra
;
Abdolreza, Aliasgari
;
Danis, Judit
et al.
Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
25
:
2
Paper: 1271 , 10 p.
(2024)
DOI
WoS
Scopus
PubMed
SZTE Publicatio
Közlemény:34531433
Egyeztetett
Forrás Idéző
Folyóiratcikk (Szakcikk )
Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos
[34531433]
[Egyeztetett]
5.
Nagy, Nikoletta ✉
;
Pál, Margit
;
Nagy, Dóra
;
Bokor, Barbara Anna
;
Zimmermann, Aliz
;
Gellén, Balázs
;
Salamon, András
;
Sztriha, László
;
Klivényi, Péter
;
Széll, Márta
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder
BMC PEDIATRICS
24
:
1
Paper: 47 , 6 p.
(2024)
DOI
WoS
Scopus
PubMed
SZTE Publicatio
Közlemény:34505540
Egyeztetett
Forrás
Folyóiratcikk (Szakcikk )
Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos
[34505540]
[Egyeztetett]
6.
Nikoletta, Nagy
;
Margit, Pál
;
Alexandra, Neller
;
Judit, Danis
;
Éva, Ádám
;
Márta, Széll
Fenotípus módosító faktorok ritka betegségekben
(2023)
Ritka Betegségek Világnap Központi Rendezvénye
,
Budapest, 2023. február 25
,
előadás
,
Szervező: RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Szövetsége), 60 tagszervezete és a Semmelweis Egyetem
,
Egyéb URL
Közlemény:34761280
Admin láttamozott
Forrás
Egyéb (Nem besorolt )
Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos
[34761280]
[Admin láttamozott]
7.
Nagy, Nikoletta
;
Pál, Margit
;
Kun, József
;
Gálik, Bence
;
Urbán, Péter
;
Fábos, Beáta
;
Neller, Alexandra
;
Danis, Judit
;
Ádám, Éva
;
Gyenesei, Attila
et al.
Epigenetikai vizsgálatok a fenotípusbeli variabilitás hátterében álló különbségek azonosítására
In:
A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIV. Kongresszusa
(2023)
p. 1
Közlemény:34761045
Admin láttamozott
Forrás
Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat )
Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos
[34761045]
[Admin láttamozott]
8.
Pál, Margit
;
Nagy, Dóra
;
Neller, Alexandra
;
Farkas, Katalin
;
Leprán-Török, Dóra
;
Nagy, Nikoletta
;
Füstös, Dalma
;
Nagy, Roland
;
Rovó, László
;
Kis, József Géza
et al.
A nemszindrómás hallásvesztés genetikai hátterének meghatározása kohleáris implantátummal rendelkező Magyarországi populációban
In:
A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIV. Kongresszusa
(2023)
p. 1
Közlemény:34761041
Admin láttamozott
Forrás
Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat )
Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos
[34761041]
[Admin láttamozott]
9.
Margit, Pál
;
Dóra, Nagy
;
Alexandra, Neller
;
Katalin, Farkas
;
Dóra, Leprán-Török
;
Nikoletta, Nagy
;
Dalma, Füstös
;
Roland, Nagy
;
Adrienne, Németh
;
Judit, Szilvássy
et al.
Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients
In:
European Human Genetics Conference; Hybrid Conference, Glasgow, Scotland, UK, June 10–13, 2023
(2023)
p. 1
Közlemény:34760957
Admin láttamozott
Forrás
Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat )
Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos
[34760957]
[Admin láttamozott]
10.
Nagy, Zsófia Flóra
;
Salamon, András
;
Pál, Margit
;
Szabó, Máté
;
Csősz, Ádám
;
Szpisjak, László
;
Gárdián, Gabriella
;
Zádori, Dénes
;
Széll, Márta
;
Klivényi, Péter
Genetikai vizsgálatok fokális dystoniával diagnosztizált magyar betegek körében
In:
Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság XX. Konferenciája
(2023)
p. 1
Egyéb URL
Közlemény:34760850
Admin láttamozott
Forrás
Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat )
Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos
[34760850]
[Admin láttamozott]
2024-09-20 22:33
×
Lista exportálása irodalomjegyzékként
Hivatkozás stílusok:
IEEE
ACM
APA
Chicago
Harvard
Nyomtatás
Másolás