1.
Kaucsár, Tamás ; Mikes, Bálint ; Kelen, Kata ; Jávorszky, Eszter ; Szatmári, Ildikó ; Dobi, Deján ; Nyikuly, Kinga ; Várkonyi, Ildikó ; Maka, Erika ; Dezsőfi-Gottl, Antal et al.
Primer hyperoxaluria. Tények és perspektívák
HYPERTONIA ÉS NEPHROLOGIA 26 : 6 pp. 276-281. , 6 p. (2022)
DOI REAL SE Repozitórium Egyéb URL
Közlemény:34021379 Admin láttamozott Forrás Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34021379] [Admin láttamozott]
2.
Jávorszky, Eszter ; Köles, Tímea ; Maróti, Zoltán ; Antal, Violetta ; Kaucsár, Tamás ; Bereczki, Csaba ; Sallay, Péter ; Kalmár, Tibor ; Tory, Kálmán
Vizeletből kivont RNS vizsgálatának a szerepe vesebetegségek genetikai diagnosztikájában
In: Magyar Gyermeknephrológiai Egyesület 2022. évi Kongresszusa
(2022) 48 p. pp. 34-35. , 2 p.
Zárolt Közlemény:33138431 Admin láttamozott Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[33138431] [Admin láttamozott]
3.
Mikó, Ágnes ; Lóth, Szendile ; Müller, Judit ; Lotz, Bence ; Rossitto, Patrizio ; Szabolcs, Andrea ; Benyó, Gábor ; Jávorszky, Eszter ; Tory, Kálmán ; Dezsőfi, Antal ✉
Arthrogryposis–renalis diszfunkció–cholestasis szindróma
ORVOSI HETILAP 163 : 2 pp. 74-78. , 5 p. (2022)
DOI WoS REAL Scopus Egyéb URL
Közlemény:32604800 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32604800] [Egyeztetett]
4.
Tory, Kálmán ; Köles, T ; Jávorszky, E
A vízvesztés genetikája (2021)
Magyar Gyermeknephrológiai Egyesület 2021. évi Kongresszusa, Baja, 2021. október 6-9.,
Egyéb URL
Közlemény:32600088 Admin láttamozott Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[32600088] [Admin láttamozott]
5.
Kaucsár, Tamás ; Jávorszky, Eszter ; Antal, Violetta ; Madar, László ; Balogh, István ; Tory, Kálmán
Vese-coloboma szindróma: PAX2 mutáció nyomában
In: Magyar Gyermeknephrologiai Egyesület 2021.évi Kongresszusa
(2021) pp. 20-21. , 2 p.
Egyéb URL
Közlemény:32288105 Admin láttamozott Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[32288105] [Admin láttamozott]
6.
Kaucsár, Tamás ; Mikes, Bálint ; Csizek, Zsófia ; Kelen, Kata ; Jávorszky, Eszter ; Szatmári, Ildikó ; Nyikuly, Kinga ; Hoppe, Bernd ; Nyitrai, Anna ; Dezsőfi, Antal et al.
Primer hyperoxaluria terápiás lehetőségei
In: Magyar Gyermeknephrologiai Egyesület 2021.évi Kongresszusa
(2021) pp. 19-20. , 2 p.
Egyéb URL
Közlemény:32288084 Admin láttamozott Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[32288084] [Admin láttamozott]
7.
Balogh, Eszter ; Varga, Máté ; Karancsiné, M Dóra ; Schay, Gusztáv ; Hamar, Renáta ; Légrádi, Regina ; Szekeres, Ákos ; Olivier, Gribouval ; Kerti, Andrea ; Szőcs, Anna et al.
Nephrosis, cataracta, halláscsökkenés és enteritis: egy új szindróma génjének és kórfolyamatának azonosítása
In: Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIII. Kongresszusa : absztraktok
(2021) 84 p. pp. 22-22. , 1 p.
Egyéb URL
Közlemény:32178861 Nyilvános Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[32178861] [Nyilvános]
8.
Ujfalusi, Anikó ; Nagy, Orsolya ; Kárteszi, Judit ; Hartwig, Mariann ; Szakszon, Katalin ; Jávorszky, Eszter ; Bertalan, Rita ; Balogh, István
Nemi differenciálódási zavarok osztályozása, etiológiája és genetikája
In: Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIII. Kongresszusa : absztraktok
(2021) 84 p. pp. 19-19. , 1 p.
Közlemény:32178843 Nyilvános Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[32178843] [Nyilvános]
9.
Kaucsár, Tamás ; Jávorszky, Eszter ; Antal, Violetta ; Madar, László ; Balogh, István ; Tory, Kálmán
Vese-coloboma szindróma: PAX2 mutáció nyomában
GYERMEKGYÓGYÁSZAT 72 : 3 pp. 225-225. , 1 p. (2021)
DEA
Közlemény:32075834 Admin láttamozott Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[32075834] [Admin láttamozott]
10.
Lengyel, Anna ✉ ; Pinti, Éva ; Pikó, Henriett ; Jávorszky, Eszter ; David, Dezső ; Tihanyi, Mariann ; Gönczi, Éva ; Kiss, Eszter ; Tóth, Zsuzsa ; Tory, Kálmán et al.
Clinical and genetic findings in Hungarian pediatric patients carrying chromosome 16p copy number variants and a review of the literature
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 63 : 10 Paper: 104027 , 11 p. (2020)
DOI SE Repozitórium WoS Scopus PubMed
Közlemény:31397818 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 4 | Független: 4 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 3 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 3
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31397818] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 4, Független: 4, Függő: 0, Nem jelölt: 0
2024-04-17 00:34