@article{MTMT:34502777,
	title = {The Apical Endocytic-Lysosomal Apparatus in CLCN5 Mutations with Phenotypic-Genotypic Correlations in Three Cases},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34502777},
	author = {Kalmár, Tibor and Jakab, Dániel and Maróti, Zoltán and Lakatos, Orsolya Judit and Vas, Tibor and Bereczki, Csaba and Iványi, Béla},
	doi = {10.3390/ijms25020966},
	journal-iso = {INT J MOL SCI},
	journal = {INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES},
	volume = {25},
	unique-id = {34502777},
	issn = {1661-6596},
	abstract = {Dent disease type 1 is characterized by pathogenic CLCN5 gene variants and impaired receptor-mediated endocytosis in proximal tubules. However, mutation-related abnormalities in proximal tubules have not yet been described. Here, we present three patients with CLCN5 alterations and distinct morphological changes of the apical endocytic-lysosomal apparatus. The proximal tubular ultrastructure was investigated in kidney biopsy samples of three boys genotyped for non-nephrotic proteinuria. Controls: seven patients with nephrotic-range glomerular proteinuria. The genotyping findings revealed an already-known missense mutation in one patient and hitherto undescribed frameshift variants in two patients. Low-molecular-weight proteinuria, focal global glomerulosclerosis, proximal tubular changes, and tubular calcium deposits characterized each case. Three subsets of proximal tubular cells were observed: those without any abnormality, those with aplasia of apical endocytic-lysosomal apparatus and shrinkage of cells, and those with hypoplasia of apical endocytic apparatus, accumulation of proteinaceous substance in dysmorphic lysosomes, and dysmorphic mitochondria. The distribution of subsets varied from patient to patient. In one patient with a frameshift variant, an oxidative stress-like injury of proximal tubular cells and podocytes accompanied the above-mentioned alterations. Focal aplasia/hypoplasia of apical endocytic apparatus and subsequent changes in cytoplasmic organelles characterized proximal tubules in the CLCN5 pathogenic variants.},
	year = {2024},
	eissn = {1422-0067},
	orcid-numbers = {Kalmár, Tibor/0000-0002-0419-2009; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X; Bereczki, Csaba/0000-0003-0091-3558}
}

@inproceedings{MTMT:34493120,
	title = {Honfoglalás kori köznépi temetők anyai vonalainak jellemzése, archeogenetikai módszerekkel},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34493120},
	author = {Maár, Kitti and Neparáczki, Endre and Varga, Gergely István and Kovács, Bence and Maróti, Zoltán and Kalmár, Tibor and Nagy, István and Latinovics, Dóra and Tihanyi, Balázs and Marcsik, Antónia and Kustár, Ágnes and Pálfi, György and Raskó, István and Török, Tibor},
	booktitle = {"Hadak útján" A népvándorláskor fiatal kutatóinak XXIX. konferenciája. = 29th Conference of scholars on the Migration Period},
	doi = {10.55722/Arpad.Kiad.2023.4.2_07},
	unique-id = {34493120},
	abstract = {A régészeti leletekből kinyerhető archaikus DNS vizsgálata fényt deríthet egyének, populációk eredetére és rokoni kapcsolataira. Korábbi munkánk során elsősorban a honfoglalás kori szállási temetők genetikai kapcsolatait derítettük fel régészeti genetikai módszerekkel. A karosi és kenézlői temető együttesek nagy felbontású teljes mitogenom analízise azt mutatta, hogy a honfoglalók anyai ágú vonalai visszavezethetők az eurázsiai sztyeppe távoli részeire: harmaduk Közép-Belső Ázsia területéről származott, kétharmaduk pedig a bronzkori pontusi-kaszpi sztyeppe Poltavka-Potakovka-Szrubnaja kultúráira vezethető vissza. Felvetődött a kérdés, hogy ezek az adatok milyen mértékben vonatkoztathatók a teljes honfoglaló populációra? Hogy ezt a kérdést megválaszoljuk, vizsgálatainkat kiterjesztettük a 10. századi nagyobb sírszámú falusi temetőkre, melyek a honfoglalás kori köznépet rejthetik. A kiválasztott 6 falusi temető mindegyikéből 20-30 egyén anyai vonalait vizsgáltuk. A mintaválasztást elsősorban régészeti és antropológiai adatok alapján végeztük. Mivel a temetők többsége átnyúlik az Árpád-korba és korábbi antropológiai vizsgálatok több temetőben lehetséges népességcserét jeleztek, ezért a korai és a későbbi sírok összehasonlításával a népességcsere kérdésére is választ remélhetünk. A projekt jelen állása szerint csaknem az összes szekvencia adat elkészült és most folyik az adatok filogenetikai és populációgenetikai kiértékelése, ezért az előzetes eredményeket tudjuk bemutatni.},
	keywords = {mitogenom; aDNS; NGS szekvenálás},
	year = {2023},
	pages = {159-170},
	orcid-numbers = {Maár, Kitti/0000-0002-1207-6569; Neparáczki, Endre/0000-0003-3466-0368; Varga, Gergely István/0000-0001-9073-5788; Kovács, Bence/0000-0002-4915-1462; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X; Kalmár, Tibor/0000-0002-0419-2009; Tihanyi, Balázs/0000-0001-5124-4468; Marcsik, Antónia/0000-0002-3121-4365; Török, Tibor/0000-0002-2128-1126}
}

@article{MTMT:34441379,
	title = {Phenotype–Genotype Correlations in Three Different Cases of Adult-Onset Genetic Focal Segmental Glomerulosclerosis},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34441379},
	author = {Kalmár, Tibor and Turkevi-Nagy, Sándor and Bitó, László and Kaizer, László and Maróti, Zoltán and Jakab, Dániel and Letoha, Annamária and Légrády, Péter and Iványi, Béla},
	doi = {10.3390/ijms242417489},
	journal-iso = {INT J MOL SCI},
	journal = {INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES},
	volume = {24},
	unique-id = {34441379},
	issn = {1661-6596},
	abstract = {This study highlights the importance of a combined diagnostic approach in the diagnosis of rare diseases, such as adult-onset genetic FSGS. We present three adult patient cases evaluated with kidney biopsy for proteinuria, chronic kidney disease, and hypertension, which were suggestive of adult-onset genetic FSGS. Renal biopsy samples and formalin-fixed, paraffin-embedded fetal kidneys were evaluated using standard light microscopical stainings, direct immunofluorescence on cryostat sections, and electron microscopy. Clinical exome sequencing was performed for each case, and 45 FSGS-related genes were analyzed. Identifying mutations in the PAX2, ACTN4, and COL4A5 genes have prompted a re-evaluation of the previous histopathological examinations. The PAX2 mutation led to a thinner nephrogenic zone and decreased number of glomeruli, resulting in oligohydramnios during fetal development and oligomeganephronia and adaptive focal-segmental glomerulosclerosis in adulthood. The ACTN4 mutation caused distinct electron-dense aggregates in podocyte cell bodies, while the COL4A5 mutation led to segmental sclerosis of glomeruli with marked interstitial fibrosis and tubular atrophy. The identification of specific mutations and their histopathological consequences can lead to a better understanding of the disease and its progression, as well as potential treatment options.},
	year = {2023},
	eissn = {1422-0067},
	orcid-numbers = {Kalmár, Tibor/0000-0002-0419-2009; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X}
}

@misc{MTMT:34199129,
	title = {Preliminary genetic results from the Sarmatians of the Carpathian Basin},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34199129},
	author = {Schütz, Oszkár and Nyerki, Emil and Neparáczki, Endre and Maróti, Zoltán and Tihanyi, Balázs and Ginguta, Alexandra and Kiss P., Attila and Kovács, Bence and Maár, Kitti and Varga, Gergely István and Török, Tibor},
	unique-id = {34199129},
	year = {2023},
	orcid-numbers = {Schütz, Oszkár/0000-0001-5521-3044; Nyerki, Emil/0000-0003-1168-763X; Neparáczki, Endre/0000-0003-3466-0368; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X; Tihanyi, Balázs/0000-0001-5124-4468; Kovács, Bence/0000-0002-4915-1462; Maár, Kitti/0000-0002-1207-6569; Varga, Gergely István/0000-0001-9073-5788; Török, Tibor/0000-0002-2128-1126}
}

@article{MTMT:34190278,
	title = {Genetic identification of members of the prominent Báthory aristocratic family},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34190278},
	author = {Gînguță, Alexandra and Kovács, Bence and Schütz, Oszkár and Tihanyi, Balázs and Nyerki, Emil and Maár, Kitti and Maróti, Zoltán and Varga, Gergely István and Băcueț-Crișan, Dan and Keresztes, Timea and Török, Tibor and Neparáczki, Endre},
	doi = {10.1016/j.isci.2023.107911},
	journal-iso = {ISCIENCE},
	journal = {ISCIENCE},
	volume = {26},
	unique-id = {34190278},
	abstract = {The Báthory family was one of the most powerful noble families in the medieval Hungarian Kingdom. Their influence peaked during the Ottoman occupation of Hungary, when the only partially autonomous region of the country was Transylvania, under Turkish protectorate. Several members of the family became Princes of Transylvania, and one of them, István Báthory, was also the elected King of Poland. We hereby present the first genetic data about this extinct family. Archaeological excavations in Pericei, a settlement now part of Romania, revealed the former family chapel of the Báthory family. Through this work, two Báthory family members were successfully identified among the 13 skeletons found at the site. The presence of Y chromosome haplogroup R-S498 fits the historical account describing the family’s German (Swabian) origins. Their genomic composition also indicates a family of Germanic origin that intermixed with medieval Hungarians.},
	year = {2023},
	eissn = {2589-0042},
	orcid-numbers = {Kovács, Bence/0000-0002-4915-1462; Schütz, Oszkár/0000-0001-5521-3044; Tihanyi, Balázs/0000-0001-5124-4468; Nyerki, Emil/0000-0003-1168-763X; Maár, Kitti/0000-0002-1207-6569; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X; Varga, Gergely István/0000-0001-9073-5788; Török, Tibor/0000-0002-2128-1126; Neparáczki, Endre/0000-0003-3466-0368}
}

@{MTMT:34107341,
	title = {Középkori magyar uralkodók archeogenetikai vizsgálata},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34107341},
	author = {Varga, Gergely István and Kristóf, Lilla Alida and Maár, Kitti and Kis, Luca and Schütz, Oszkár and Váradi, Orsolya Anna and Kovács, Bence and Gînguță, Alexandra and Tihanyi, Balázs and Nagy, Péter and Maróti, Zoltán and Nyerki, Emil and Török, Tibor and Neparáczki, Endre},
	booktitle = {László királytól Szent Lászlóig},
	doi = {10.53644/MKI.LKSZL.2023.137},
	unique-id = {34107341},
	abstract = {Középkori uralkodóink sírjai a történelem viharaiban elvesztek, maradványaik ismeretlen helyen, azonosítatlanul nyugszanak. Máig egyedül III. Béla maradványai kerültek elő, valamint szent királyaink ereklyéi maradtak meg az utókornak, melyek eredetiségét azonban sokan kétségbe vonják. Munkánk során a legtöbb királyunk temetkezési helyéül szolgált székesfehérvári királyi bazilika területén feltárt maradványok archeogenetikai vizsgálatát végezzük el, és azonosítjuk uralkodóink csontvázait. Emellett a Szent László-herma koponyaereklyéjét is megvizsgáltuk, hogy valódiságát igazoljuk. Míg a székesfehérvári vizsgálatokból csak részeredményeket közlünk, lévén a munka még nem fejeződött be, addig a Herma vizsgálata lezajlott, bemutatjuk, hogy eredetisége igazolást nyert, valóban Szent László koponyáját rejti. Mi több, azt is ismertetjük, hogyan járult hozzá Szent László genomvizsgálata az Árpád-házi maradványok személyazonosításához, és kimutatjuk a honfoglalók genetikai örökségét a Szent Király örökítőanyagában.},
	keywords = {archeogenomika; ásatag DNS; teljes genomszekvenálás; rokonságifok-becslés; főkomponens-elemzés; qpAdm-elemzés; filogenetikai elemzés},
	year = {2023},
	pages = {137-159},
	orcid-numbers = {Varga, Gergely István/0000-0001-9073-5788; Maár, Kitti/0000-0002-1207-6569; Kis, Luca/0000-0002-1021-2854; Schütz, Oszkár/0000-0001-5521-3044; Váradi, Orsolya Anna/0000-0002-7825-265X; Kovács, Bence/0000-0002-4915-1462; Tihanyi, Balázs/0000-0001-5124-4468; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X; Nyerki, Emil/0000-0003-1168-763X; Török, Tibor/0000-0002-2128-1126; Neparáczki, Endre/0000-0003-3466-0368}
}

@{MTMT:33950517,
	title = {A Kárpát-medence 10-11. századi népességének genetikai összetétele és származása teljes genom adatok alapján},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/33950517},
	author = {Török, Tibor and Maróti, Zoltán and Neparáczki, Endre and Schütz, Oszkár and Maár, Kitti and Varga, Gergely István and Kovács, Bence and Kalmár, Tibor and Nyerki, Emil and Nagy, István and Latinovics, Dóra and Tihanyi, Balázs and Marcsik, Antónia and Pálfi, György and Bernert, Zsolt and Gallina, József Zsolt and Horváth, Ciprian and Varga, Sándor and Költő, László and Raskó, István and Nagy, Péter L. and Balogh, Csilla and Anders, Götherström and Robert, George and Szalontai, Csaba and Szenthe, Gergely Pál and Gáll, Erwin and Kiss P., Attila and Gulyás, Bence and Kovacsóczy, Bernadett and Gál, Szilárd Sándor and Tomka, Péter},
	booktitle = {Árpád népe},
	unique-id = {33950517},
	year = {2023},
	pages = {36-37},
	orcid-numbers = {Török, Tibor/0000-0002-2128-1126; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X; Neparáczki, Endre/0000-0003-3466-0368; Schütz, Oszkár/0000-0001-5521-3044; Maár, Kitti/0000-0002-1207-6569; Varga, Gergely István/0000-0001-9073-5788; Kovács, Bence/0000-0002-4915-1462; Kalmár, Tibor/0000-0002-0419-2009; Nyerki, Emil/0000-0003-1168-763X; Tihanyi, Balázs/0000-0001-5124-4468; Marcsik, Antónia/0000-0002-3121-4365; Balogh, Csilla/0000-0002-9161-1653; Gulyás, Bence/0000-0002-7682-2065}
}

@article{MTMT:33862264,
	title = {Ritka tubulopathia: Dent-betegség a focalis segmentalis glomerularis sclerosis hátterében [A rare tubulopathy: Dent's disease in the background of focal segmental glomerular sclerosis]},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/33862264},
	author = {Jakab, Dániel and Maróti, Zoltán and Iványi, Béla and Bereczki, Csaba and Kalmár, Tibor},
	doi = {10.1556/650.2023.32787},
	journal-iso = {ORV HETIL},
	journal = {ORVOSI HETILAP},
	volume = {164},
	unique-id = {33862264},
	issn = {0030-6002},
	abstract = {A Dent-betegség heterogén genetikai háttérrel rendelkező, a proximalis tubulopathiák csoportjába tartozó kórkép. A klinikailag típusos kórképet kis molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis/vesekövesség és a vesefunkció lassú, progresszív romlása jellemzi. A klinikai tünetek hátterében a proximalis tubulusok receptor mediálta endocytosisának a genetikai defektusa áll (a legtöbbször CLCN5 -mutáció). A típusos fenotípust extrarenalis tünetek is kísérhetik. Klinikai gyanú esetén a betegség a legtöbbször genetikai vizsgálattal igazolható, a diagnózis felállításához nem szükséges a vese biopsziás vizsgálata. A fenotípust esetenként nephroticus mértékű proteinuria vagy ismeretlen eredetű veseelégtelenség színesíti, melyek indikálhatják a vesebiopszia elvégzését. A szakirodalomban kevés olyan tanulmány található, amely a Dent-betegségről szól, és a vese hisztopatológiai leletét is tartalmazza. A betegség kórtana alapján, a várható tubularis károsodás mellett, az esetek jelentős részében a glomerulusok focalis globalis és/vagy focalis segmentalis hegesedése is fennáll. Orv Hetil. 2023; 164(20): 788–791.},
	year = {2023},
	eissn = {1788-6120},
	pages = {788-791},
	orcid-numbers = {Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X; Bereczki, Csaba/0000-0003-0091-3558; Kalmár, Tibor/0000-0002-0419-2009}
}

@article{MTMT:33677647,
	title = {correctKin. an optimized method to infer relatedness up to the 4th degree from low-coverage ancient human genomes},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/33677647},
	author = {Nyerki, Emil and Kalmár, Tibor and Schütz, Oszkár and Lima, Rui and Neparáczki, Endre and Török, Tibor and Maróti, Zoltán},
	doi = {10.1186/s13059-023-02882-4},
	journal-iso = {GENOME BIOL},
	journal = {GENOME BIOLOGY},
	volume = {24},
	unique-id = {33677647},
	issn = {1474-7596},
	abstract = {Kinship analysis from very low-coverage ancient sequences has been possible up to the second degree with large uncertainties. We propose a new, accurate, and fast method, correctKin, to estimate the kinship coefficient and the confidence interval using low-coverage ancient data. We perform simulations and also validate correctKin on experimental modern and ancient data with widely different genome coverages (0.12×–11.9×) using samples with known family relations and known/unknown population structure. Based on our results, correctKin allows for the reliable identification of relatedness up to the 4th degree from variable/low-coverage ancient or badly degraded forensic whole genome sequencing data.},
	keywords = {GENOMICS; ancient DNA; Kinship; Forensic; low coverage},
	year = {2023},
	eissn = {1474-760X},
	orcid-numbers = {Nyerki, Emil/0000-0003-1168-763X; Kalmár, Tibor/0000-0002-0419-2009; Schütz, Oszkár/0000-0001-5521-3044; Neparáczki, Endre/0000-0003-3466-0368; Török, Tibor/0000-0002-2128-1126; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X}
}

@article{MTMT:33657333,
	title = {Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and pseudoachondroplasia – a first case report},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/33657333},
	author = {Pálla, Sára Judit and Anker, Pálma and Farkas, Klára Zsuzsanna and Plázár, Dóra and Kiss, Sándor and Marschalkó, Péter and Szalai, Zsuzsanna Zsófia and Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga and Maróti, Zoltán and Kalmár, Tibor and Medvecz, Márta},
	doi = {10.1186/s12887-023-03920-7},
	journal-iso = {BMC PEDIATR},
	journal = {BMC PEDIATRICS},
	volume = {23},
	unique-id = {33657333},
	issn = {1471-2431},
	year = {2023},
	eissn = {1471-2431},
	orcid-numbers = {Pálla, Sára Judit/0000-0002-9614-4724; Farkas, Klára Zsuzsanna/0000-0002-8185-1346; Plázár, Dóra/0000-0001-9301-6703; Kiss, Sándor/0000-0003-3361-2487; Maróti, Zoltán/0000-0002-0515-117X; Kalmár, Tibor/0000-0002-0419-2009; Medvecz, Márta/0000-0002-3126-096X}
}