1.
Konya, Marton ; Czimbalmos, Agnes ; Loczi, Lotti ; Koi, Tamas ; Turan, Caner ; Nagy, Rita ; Acs, Nandor ; Hegyi, Peter ; Varbiro, Szabolcs ; Gal, Aniko ✉
Genome-Wide, Non-Invasive Prenatal Testing for rare chromosomal abnormalities : A systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy
PLOS ONE 19 : 11 Paper: e0308008 , 19 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35508493 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35508493] [Egyeztetett]
2.
Várhegyi, Vera ; Módos, Anna ; Trager, Domonkos ; Gerszi, Dóra ; Horváth, Eszter Mária ; Sipos, Miklós ; Ács, Nándor ; Molnár, Mária Judit ; Várbíró, Szabolcs** ; Gál, Anikó ✉
GDF-15 and mtDNA Deletions Are Useful Biomarkers of Mitochondrial Dysfunction in Insulin Resistance and PCOS
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 25 : 20 Paper: 10916 , 17 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:35452708 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35452708] [Egyeztetett]
3.
Balicza, Peter ; Gezsi, Andras ; Fedor, Mariann ; Sagi, Judit C. ; Gal, Aniko ; Varga, Noemi Agnes ; Molnar, Maria Judit ✉
Multilevel evidence of MECP2-associated mitochondrial dysfunction and its therapeutic implications
FRONTIERS IN PSYCHIATRY 14 Paper: 1301272 , 13 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34484128 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 2 | Független: 2 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 2 | Scopus jelölt: 2 | WoS/Scopus jelölt: 2 | DOI jelölt: 2
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34484128] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 2, Független: 2, Függő: 0, Nem jelölt: 0
4.
Gál, Anikó ; Santos, Janine H ; Molnár, Mária Judit ; Hajnóczky, György
Answer to Gerber et al. "Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy".
EMBO MOLECULAR MEDICINE 15 Paper: e16251 , 2 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34066941 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Hozzászólás, helyreigazítás ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1 | Független: 0 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 1 | Scopus jelölt: 1 | WoS/Scopus jelölt: 1 | DOI jelölt: 1
Hozzászólás, helyreigazítás (Folyóiratcikk) | Tudományos[34066941] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 0, Függő: 1, Nem jelölt: 0
5.
Gal, Aniko ; Balicza, Peter ; Weaver, David ; Naghdi, Shamim ; Joseph, Suresh K ; Várnai, Péter ; Gyuris, Tibor ; Horváth, Attila ; Nagy, Laszlo ; Seifert, Erin L et al.
MSTO1 is a cytoplasmic pro-mitochondrial fusion protein, whose mutation induces myopathy and ataxia in humans.
EMBO MOLECULAR MEDICINE 15 Paper: e17911 (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34066940 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Hozzászólás, helyreigazítás ) Tudományos
Hozzászólás, helyreigazítás (Folyóiratcikk) | Tudományos[34066940] [Egyeztetett]
6.
Gal, Aniko ; Grosz, Zoltan ; Borsos, Beata ; Szatmari, Ildiko ; Sebok, Agnes ; Javor, Laszlo ; Harmat, Veronika ; Szakszon, Katalin ; Dezsi, Livia ; Balku, Eniko et al.
Correlation of GAA genotypes and enzymatic activity of acid-α-glucosidase among Hungarian Pompe disease patients
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : Suppl.1 pp. 295-296. Paper: P09.112.A , 2 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34090075 Nyilvános Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34090075] [Nyilvános]
7.
Szabo, Fruzsina ; Grosz, Zoltan ; Gezsi, Andras ; Suveges, Anna ; Jimoh, Idris J ; Zeke, Helga ; Gal, Aniko ; Molnár, Mária Judit
Analysis of the most common nuclear genome encoded mitochondrial gene in Hungarian patients with adult-onset mitochondrial disorders
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : Suppl.1 pp. 286-286. Paper: P09.082.C , 1 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34090032 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34090032] [Egyeztetett]
8.
Molnár, Viktor ; Menyei-Kiss, Magdolna ; Balicza, Péter ; Varga, Ágnes Noémi ; Grosz, Zoltán ; Trombitás, Barbara ; Gál, Anikó ; Molnár, Mária Judit
Impact of emerging diagnostic technologies on diagnostic rate of ataxia: experience of a Hungarian expert centre for rare neurological diseases
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30 : Suppl.1 pp. 265-265. Paper: P09.020.A , 1 p. (2022)
Kötet/füzet link (DOI) WoS
Közlemény:34090023 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[34090023] [Egyeztetett]
9.
István, Lilla ✉ ; Benyó, Fruzsina ; Csorba, Anita ; Jimoh, Idris János ; Gál, Anikó ; Molnár, Mária Judit ; Nagy, Zoltán Zsolt ; Szabó, Viktória
Cornealis polymegathismus és retinalis pigmenthám-eltérések MELAS-szindrómában
SZEMÉSZET 159 : 2 pp. 69-75. , 7 p. (2022)
DOI REAL Matarka MOB
Közlemény:32990409 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32990409] [Egyeztetett]
10.
Szabo, Fruzsina ; Trager, Domonkos ; Gézsi, András ; Süveges, Anna ; Bato, Emese ; Takács-Vellai, Krisztina ; Nemes, Csilla ; Gal, Aniko
Investigation of the role of the DNM2 gene in mitochondrial dynamics by siRNA gene silencing Paper: P07.035.A (2022)
European Human Genetics Conference 2022, Poster presentation - PV01 Poster Viewing with Authors (Group A), June 11-14, 2022 in Vienna, Austria and online,
Közlemény:32918798 Admin láttamozott Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[32918798] [Admin láttamozott]
2024-12-08 17:38