TY - CHAP AU - Szili, Balázs AU - Lakatos, Péter ED - Takács, István TI - A pajzsmirigy göbös megbetegedései, pajzsmirigytumorok T2 - Belgyógyászat 1 tantárgyi jegyzet PB - Semmelweis Kiadó CY - Budapest SN - 9789633316122 PY - 2024 SP - 61 EP - 67 PG - 7 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34803125 ID - 34803125 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Bojtor, Bence AU - Vaszilkó, Mihály Tamás AU - Ármós, Richárd Levente AU - Tóbiás, Bálint AU - Podani, János AU - Szentpéteri, Szófia Katalin AU - Balla, Bernadett AU - Lengyel, Balazs AU - Pikó, Henriett AU - Illés, Anett AU - Kiss, András AU - Putz, Zsuzsanna AU - Takács, István AU - Kósa, János AU - Lakatos, Péter TI - Analysis of SIRT1 Gene SNPs and Clinical Characteristics in Medication-Related Osteonecrosis of the Jaw JF - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES J2 - INT J MOL SCI VL - 25 PY - 2024 IS - 7 PG - 11 SN - 1661-6596 DO - 10.3390/ijms25073646 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34795043 ID - 34795043 AB - Certain genetic factors, including single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the SIRT1 gene, have been linked to medication-related osteonecrosis of the jaw (MRONJ). This study examined four SNPs in the SIRT1 gene and implemented multivariate statistical analysis to analyze genetic and clinical factors in MRONJ patients. Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples of 63 patients of European origin treated for MRONJ, and four SNP genotypes in the gene encoding the SIRT-1 protein were determined by Sanger sequencing. The allele frequencies measured in the MRONJ population were compared with allele frequencies measured in the European population in the National Center for Biotechnology Information Allele Frequency Aggregator (NCBI ALFA) database. Genetic and clinical factors were examined with multivariate statistical analysis. A C:A allele distribution ratio of 77.8:22.2 was measured in the rs932658 SNP. In the ALFA project, a C:A allele distribution ratio of 59.9:40.1 was detected in the European population, which was found to be a significant difference (p = 4.5 × 10−5). Multivariate statistical analysis revealed a positive correlation (0.275) between the genotype of SNP rs932658 and the number of stages improved during appropriate MRONJ therapy. It is concluded that allele A in SNP rs932658 in the SIRT1 gene acts as a protective factor in MRONJ. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Pikó, Henriett AU - Illés, Anett AU - Nagy, Sándor AU - Beke, Artúr AU - Árvai, Kristóf AU - Elekes, Tibor AU - Ferdinandyné Horváth, Emese AU - Ferenczy, Miklós AU - Mosonyi, Péter AU - Lukács, Valéria AU - Klujber, Valéria AU - Török, Olga AU - Kiss, Zsuzsanna AU - P Tardy, Erika AU - Tidrenczel, Zsolt AU - Tóbiás, Bálint AU - Balla, Bernadett AU - Lakatos, Péter AU - Kósa, János AU - Takács, István TI - Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában JF - ORVOSI HETILAP J2 - ORV HETIL VL - 165 PY - 2024 IS - 14 SP - 523 EP - 530 PG - 8 SN - 0030-6002 DO - 10.1556/650.2024.33028 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34780698 ID - 34780698 AB - Bevezetés: Az elmúlt évtized egyik jelentős technológiai újdonsága az ún. ’high-throughput’ molekuláris genetikai vizsgálati módszerek – mint a kromoszomális microarray-analízis (chromosomal microarray analysis, CMA) és a teljesexom-szekvenálás (whole-exome sequencing, WES) – elterjedése a praenatalis diagnosztikában. Célkitűzés: Az elmúlt 5 évben munkacsoportunk több mint 252 praenatalis vizsgálatot végzett hazai laboratóriumi háttérrel, amelyek indikációját különböző súlyosságú strukturális magzati ultrahangeltérések képezték. A klasszikus citogenetikai vizsgálatok eredményétől függően végeztük el a nagy felbontású CMA- és WES-analíziseket a praenatalis diagnosztika érdekében. Módszer: A CMA-vizsgálatokat a „GeneChip System 3000 Instrument” platformmal végeztük az SNP-alapú komparatív hibridizálás módszerével. Az általunk elvégzett újgenerációs szekvenálás során a teljes humán exom szekvenciájának meghatározása IonTorrent és Illumina platformokkal történt. Eredmények: Összesen 252 magzati CMA-vizsgálatot végeztünk, és 42%-ban mutattunk ki valamilyen hiányt vagy többletet, ebből 22%-ban igazoltunk kóros eltérést. 42 esetben végeztünk WES-t, amelyből 9 esetben (21,4%) azonosítottunk kóros eltérést az öröklésmenetet támogató, a magzati fenotípussal feltételezhetően összefüggésben lévő, a ClinVar adatbázis vagy az ACMG-klasszifikáció alapján. Megbeszélés: Tekintettel arra, hogy a magzati fenotípus értékelése közvetett, a praenatalis CMA- és WES-elemzésnek elsősorban a magzati ultrahangvizsgálat során azonosítható strukturális anomáliákkal összefüggő génekre, kromoszomális régiókra kell korlátozódnia. A szülők vizsgálata mind a CMA-, mind a WES-analízisek során kiemelt jelentőséggel bír, főleg azokban az esetekben, amelyeknél a kapott eltérés nem hozható egyértelmű összefüggésbe az ultrahangeltérésekkel. Következtetés: Fontos meghatározni azokat a paramétereket, amelyek alapján a magzati mintában talált kópiaszám-eltéréseket és WES-vizsgálattal igazolt variánsokat a leletben közöljük (figyelembe véve a nemzetközi ajánlásokat). Ezek alapján a praenatalis klinikai genetikai tanácsadáskor sokkal használhatóbb információk adhatók. Orv Hetil. 2024; 165(14): 523–530. LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Tordai, Dóra Zsuzsanna AU - Hajdú, Noémi AU - Rácz, Ramóna AU - Istenes, Ildikó AU - Békeffy, Magdolna Zsófia AU - Vági, Orsolya AU - Kempler, Miklós AU - Körei, Anna Erzsébet AU - Tóbiás, Bálint AU - Illés, Anett AU - Pikó, Henriett AU - Kósa, János AU - Árvai, Kristóf AU - Papp, Márton AU - Lakatos, Péter AU - Kempler, Péter AU - Putz, Zsuzsanna TI - Genetic Factors Associated with the Development of Neuropathy in Type 2 Diabetes. JF - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES J2 - INT J MOL SCI VL - 25 PY - 2024 IS - 3 PG - 15 SN - 1661-6596 DO - 10.3390/ijms25031815 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34574277 ID - 34574277 N1 - Department of Internal Medicine and Oncology, Semmelweis University, Budapest, 1083, Hungary Department of Internal Medicine and Hematology, Semmelweis University, Budapest, 1085, Hungary PentaCore Laboratory, Budapest, 1134, Hungary Vascular Diagnostics Ltd, Budapest, 1026, Hungary Eötvös Lóránd Scientific Network ENDOMOLPAT, Semmelweis University, Budapest, 1085, Hungary Centre for Bioinformatics, University of Veterinary Medicine, Budapest, 1078, Hungary Export Date: 10 March 2024 Correspondence Address: Tordai, D.Z.; Department of Internal Medicine and Oncology, Hungary; email: tordai.dora@med.semmelweis-univ.hu AB - Neuropathy is a serious and frequent complication of type 2 diabetes (T2DM). This study was carried out to search for genetic factors associated with the development of diabetic neuropathy by whole exome sequencing. For this study, 24 patients with long-term type 2 diabetes with neuropathy and 24 without underwent detailed neurological assessment and whole exome sequencing. Cardiovascular autonomic function was evaluated by cardiovascular reflex tests. Heart rate variability was measured by the triangle index. Sensory nerve function was estimated by Neurometer and Medoc devices. Neuropathic symptoms were characterized by the neuropathy total symptom score (NTSS). Whole exome sequencing (WES) was performed on a Thermo Ion GeneStudio S5 system determining the coding sequences of approximately 32,000 genes comprising 50 million base pairs. Variants were detected by Ion Reporter software and annotated using ANNOVAR, integrating database information from dbSNP, ClinVar, gnomAD, and OMIM. Integrative genomics viewer (IGV) was used for visualization of the mapped reads. We have identified genetic variants that were significantly associated with increased (22-49-fold) risk of neuropathy (rs2032930 and rs2032931 of recQ-mediated genome instability protein 2 (RMI2) gene), rs604349 of myosin binding protein H like (MYBPHL) gene and with reduced (0.07-0.08-fold) risk (rs917778 of multivesicular body subunit 12B (MVB12B) and rs2234753 of retinoic acid X receptor alpha (RXRA) genes). The rs2032930 showed a significant correlation with current perception thresholds measured at 5 Hz and 250 Hz for n. medianus (p = 0.042 and p = 0.003, respectively) and at 5 Hz for n. peroneus (p = 0.037), as well as the deep breath test (p = 0.022) and the NTSS (p = 0.023). The rs2032931 was associated with current perception thresholds (p = 0.003 and p = 0.037, respectively), deep breath test (p = 0.022), and NTSS (p = 0.023). The rs604349 correlated with values measured at 2000 (p = 0.049), 250 (p = 0.018), and 5 Hz (p = 0.005) for n. medianus, as well as warm perception threshold measured by Medoc device (p = 0.042). The rs2234753 showed correlations with a current perception threshold measured at 2000 Hz for n. medianus (p = 0.020), deep breath test (p = 0.040), and NTSS (p = 0.003). There was a significant relationship between rs91778 and cold perception threshold (p = 0.013). In our study, genetic variants have been identified that may have an impact on the risk of neuropathy developing in type 2 diabetic patients. These results could open up new opportunities for early preventive measures and might provide targets for new drug developments in the future. LA - English DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Lakatos, Péter ED - Mandl, József ED - Csala, Miklós TI - A csont, a porc és az ízületek betegségei T2 - Orvosi patobiokémia PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632267821 PY - 2023 SP - 469 EP - 478 PG - 10 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34722687 ID - 34722687 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Tóbiás, Bálint AU - Pikó, Henriett AU - Árvai, Kristóf AU - Illés, Anett AU - Putz, Zsuzsanna AU - Balla, Bernadett AU - Takács, István AU - Lakatos, Péter AU - Kósa, János TI - A FARMAKOGENETIKA JELENTŐSÉGE A KORSZERŰ BETEGELLÁTÁSBAN JF - MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM J2 - MBA VL - 76 PY - 2023 IS - 5-6 SP - 336 EP - 336 PG - 1 SN - 0133-5464 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34568212 ID - 34568212 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Szili, Balázs AU - Kósa, János AU - Szili-Janicsek, Zsófia AU - Istenes, Ildikó AU - Lakatos, Péter AU - Demeter, Judit TI - FELNŐTTKORBAN FELISMERT HYPOCALCAEMIA ÉS IMMUNHIÁNY JF - MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM J2 - MBA VL - 76 PY - 2023 IS - 5-6 SP - 334 EP - 334 PG - 1 SN - 0133-5464 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34567770 ID - 34567770 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Nagy, Z AU - Pfliegler, G AU - Kósa, János AU - Árvai, Kristóf AU - Timár, Botond AU - Lakatos, Péter AU - Demeter, Judit TI - SÚLYOS POLYGLOBULIA ESETÉN A KEZELÉS ELSŐ LÉPÉSE A VÉRLEBOCSÁTÁS. EZ MINDEN ESETBEN ÍGY VAN? JF - MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM J2 - MBA VL - 76 PY - 2023 IS - 5-6 SP - 327 EP - 327 PG - 1 SN - 0133-5464 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34566372 ID - 34566372 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Illés, Anita AU - Pikó, Henriett AU - Kósa, János AU - Lukács, V AU - Ferenczy, M AU - Lakatos, Péter TI - A KIF21A GÉNBEN AZONOSÍTOTT ÖSSZETETT HETEROZIGÓTA FUNKCIÓVESZTÉSES VARIÁNSOK SZEREPE A MAGZATI DEFORMITÁSOK HÁTTERÉBEN JF - MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM J2 - MBA VL - 76 PY - 2023 IS - 5-6 SP - 312 EP - 312 PG - 1 SN - 0133-5464 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34561783 ID - 34561783 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Balla, Bernadett AU - Bojtor, B AU - Kósa, János AU - Pikó, Henriett AU - Árvai, Kristóf AU - Illés, Anett AU - Tóbiás, Bálint AU - Vaszilkó, Mihály Tamás AU - Podani, János AU - Lakatos, Péter TI - A GYÓGYSZER INDUKÁLTA ÁLLCSONTNECROSIS GÉNDIAGNOSZTIKAI ALAPÚ RIZIKÓBECSLÉSE SZEMÉLYRE-SZABOTT TERÁPIA MEGVALÓSÍTÁSÁHOZ JF - MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM J2 - MBA VL - 76 PY - 2023 IS - 5-6 SP - 298 EP - 299 PG - 2 SN - 0133-5464 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34558146 ID - 34558146 LA - Hungarian DB - MTMT ER -