@{MTMT:34803125, title = {A pajzsmirigy göbös megbetegedései, pajzsmirigytumorok}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34803125}, author = {Szili, Balázs and Lakatos, Péter}, booktitle = {Belgyógyászat 1 tantárgyi jegyzet}, unique-id = {34803125}, year = {2024}, pages = {61-67}, orcid-numbers = {Szili, Balázs/0000-0002-2816-9487; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671} } @article{MTMT:34795043, title = {Analysis of SIRT1 Gene SNPs and Clinical Characteristics in Medication-Related Osteonecrosis of the Jaw}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34795043}, author = {Bojtor, Bence and Vaszilkó, Mihály Tamás and Ármós, Richárd Levente and Tóbiás, Bálint and Podani, János and Szentpéteri, Szófia Katalin and Balla, Bernadett and Lengyel, Balazs and Pikó, Henriett and Illés, Anett and Kiss, András and Putz, Zsuzsanna and Takács, István and Kósa, János and Lakatos, Péter}, doi = {10.3390/ijms25073646}, journal-iso = {INT J MOL SCI}, journal = {INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES}, volume = {25}, unique-id = {34795043}, issn = {1661-6596}, abstract = {Certain genetic factors, including single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the SIRT1 gene, have been linked to medication-related osteonecrosis of the jaw (MRONJ). This study examined four SNPs in the SIRT1 gene and implemented multivariate statistical analysis to analyze genetic and clinical factors in MRONJ patients. Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples of 63 patients of European origin treated for MRONJ, and four SNP genotypes in the gene encoding the SIRT-1 protein were determined by Sanger sequencing. The allele frequencies measured in the MRONJ population were compared with allele frequencies measured in the European population in the National Center for Biotechnology Information Allele Frequency Aggregator (NCBI ALFA) database. Genetic and clinical factors were examined with multivariate statistical analysis. A C:A allele distribution ratio of 77.8:22.2 was measured in the rs932658 SNP. In the ALFA project, a C:A allele distribution ratio of 59.9:40.1 was detected in the European population, which was found to be a significant difference (p = 4.5 × 10−5). Multivariate statistical analysis revealed a positive correlation (0.275) between the genotype of SNP rs932658 and the number of stages improved during appropriate MRONJ therapy. It is concluded that allele A in SNP rs932658 in the SIRT1 gene acts as a protective factor in MRONJ.}, year = {2024}, eissn = {1422-0067}, orcid-numbers = {Vaszilkó, Mihály Tamás/0000-0002-2570-0009; Tóbiás, Bálint/0000-0003-4343-1866; Podani, János/0000-0002-1452-1486; Szentpéteri, Szófia Katalin/0000-0003-0073-4154; Balla, Bernadett/0000-0003-2465-1804; Pikó, Henriett/0000-0002-3579-5451; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Putz, Zsuzsanna/0000-0002-0674-337X; Takács, István/0000-0002-7810-4833; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671} } @article{MTMT:34780698, title = {Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34780698}, author = {Pikó, Henriett and Illés, Anett and Nagy, Sándor and Beke, Artúr and Árvai, Kristóf and Elekes, Tibor and Ferdinandyné Horváth, Emese and Ferenczy, Miklós and Mosonyi, Péter and Lukács, Valéria and Klujber, Valéria and Török, Olga and Kiss, Zsuzsanna and P Tardy, Erika and Tidrenczel, Zsolt and Tóbiás, Bálint and Balla, Bernadett and Lakatos, Péter and Kósa, János and Takács, István}, doi = {10.1556/650.2024.33028}, journal-iso = {ORV HETIL}, journal = {ORVOSI HETILAP}, volume = {165}, unique-id = {34780698}, issn = {0030-6002}, abstract = {Bevezetés: Az elmúlt évtized egyik jelentős technológiai újdonsága az ún. ’high-throughput’ molekuláris genetikai vizsgálati módszerek – mint a kromoszomális microarray-analízis (chromosomal microarray analysis, CMA) és a teljesexom-szekvenálás (whole-exome sequencing, WES) – elterjedése a praenatalis diagnosztikában. Célkitűzés: Az elmúlt 5 évben munkacsoportunk több mint 252 praenatalis vizsgálatot végzett hazai laboratóriumi háttérrel, amelyek indikációját különböző súlyosságú strukturális magzati ultrahangeltérések képezték. A klasszikus citogenetikai vizsgálatok eredményétől függően végeztük el a nagy felbontású CMA- és WES-analíziseket a praenatalis diagnosztika érdekében. Módszer: A CMA-vizsgálatokat a „GeneChip System 3000 Instrument” platformmal végeztük az SNP-alapú komparatív hibridizálás módszerével. Az általunk elvégzett újgenerációs szekvenálás során a teljes humán exom szekvenciájának meghatározása IonTorrent és Illumina platformokkal történt. Eredmények: Összesen 252 magzati CMA-vizsgálatot végeztünk, és 42%-ban mutattunk ki valamilyen hiányt vagy többletet, ebből 22%-ban igazoltunk kóros eltérést. 42 esetben végeztünk WES-t, amelyből 9 esetben (21,4%) azonosítottunk kóros eltérést az öröklésmenetet támogató, a magzati fenotípussal feltételezhetően összefüggésben lévő, a ClinVar adatbázis vagy az ACMG-klasszifikáció alapján. Megbeszélés: Tekintettel arra, hogy a magzati fenotípus értékelése közvetett, a praenatalis CMA- és WES-elemzésnek elsősorban a magzati ultrahangvizsgálat során azonosítható strukturális anomáliákkal összefüggő génekre, kromoszomális régiókra kell korlátozódnia. A szülők vizsgálata mind a CMA-, mind a WES-analízisek során kiemelt jelentőséggel bír, főleg azokban az esetekben, amelyeknél a kapott eltérés nem hozható egyértelmű összefüggésbe az ultrahangeltérésekkel. Következtetés: Fontos meghatározni azokat a paramétereket, amelyek alapján a magzati mintában talált kópiaszám-eltéréseket és WES-vizsgálattal igazolt variánsokat a leletben közöljük (figyelembe véve a nemzetközi ajánlásokat). Ezek alapján a praenatalis klinikai genetikai tanácsadáskor sokkal használhatóbb információk adhatók. Orv Hetil. 2024; 165(14): 523–530.}, year = {2024}, eissn = {1788-6120}, pages = {523-530}, orcid-numbers = {Pikó, Henriett/0000-0002-3579-5451; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Beke, Artúr/0000-0002-6826-7751; Árvai, Kristóf/0000-0001-8774-937X; Tidrenczel, Zsolt/0000-0001-7223-1551; Tóbiás, Bálint/0000-0003-4343-1866; Balla, Bernadett/0000-0003-2465-1804; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671; Takács, István/0000-0002-7810-4833} } @article{MTMT:34574277, title = {Genetic Factors Associated with the Development of Neuropathy in Type 2 Diabetes.}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34574277}, author = {Tordai, Dóra Zsuzsanna and Hajdú, Noémi and Rácz, Ramóna and Istenes, Ildikó and Békeffy, Magdolna Zsófia and Vági, Orsolya and Kempler, Miklós and Körei, Anna Erzsébet and Tóbiás, Bálint and Illés, Anett and Pikó, Henriett and Kósa, János and Árvai, Kristóf and Papp, Márton and Lakatos, Péter and Kempler, Péter and Putz, Zsuzsanna}, doi = {10.3390/ijms25031815}, journal-iso = {INT J MOL SCI}, journal = {INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES}, volume = {25}, unique-id = {34574277}, issn = {1661-6596}, abstract = {Neuropathy is a serious and frequent complication of type 2 diabetes (T2DM). This study was carried out to search for genetic factors associated with the development of diabetic neuropathy by whole exome sequencing. For this study, 24 patients with long-term type 2 diabetes with neuropathy and 24 without underwent detailed neurological assessment and whole exome sequencing. Cardiovascular autonomic function was evaluated by cardiovascular reflex tests. Heart rate variability was measured by the triangle index. Sensory nerve function was estimated by Neurometer and Medoc devices. Neuropathic symptoms were characterized by the neuropathy total symptom score (NTSS). Whole exome sequencing (WES) was performed on a Thermo Ion GeneStudio S5 system determining the coding sequences of approximately 32,000 genes comprising 50 million base pairs. Variants were detected by Ion Reporter software and annotated using ANNOVAR, integrating database information from dbSNP, ClinVar, gnomAD, and OMIM. Integrative genomics viewer (IGV) was used for visualization of the mapped reads. We have identified genetic variants that were significantly associated with increased (22-49-fold) risk of neuropathy (rs2032930 and rs2032931 of recQ-mediated genome instability protein 2 (RMI2) gene), rs604349 of myosin binding protein H like (MYBPHL) gene and with reduced (0.07-0.08-fold) risk (rs917778 of multivesicular body subunit 12B (MVB12B) and rs2234753 of retinoic acid X receptor alpha (RXRA) genes). The rs2032930 showed a significant correlation with current perception thresholds measured at 5 Hz and 250 Hz for n. medianus (p = 0.042 and p = 0.003, respectively) and at 5 Hz for n. peroneus (p = 0.037), as well as the deep breath test (p = 0.022) and the NTSS (p = 0.023). The rs2032931 was associated with current perception thresholds (p = 0.003 and p = 0.037, respectively), deep breath test (p = 0.022), and NTSS (p = 0.023). The rs604349 correlated with values measured at 2000 (p = 0.049), 250 (p = 0.018), and 5 Hz (p = 0.005) for n. medianus, as well as warm perception threshold measured by Medoc device (p = 0.042). The rs2234753 showed correlations with a current perception threshold measured at 2000 Hz for n. medianus (p = 0.020), deep breath test (p = 0.040), and NTSS (p = 0.003). There was a significant relationship between rs91778 and cold perception threshold (p = 0.013). In our study, genetic variants have been identified that may have an impact on the risk of neuropathy developing in type 2 diabetic patients. These results could open up new opportunities for early preventive measures and might provide targets for new drug developments in the future.}, keywords = {Type 2 diabetes; Genetic variants; neuropathy risk}, year = {2024}, eissn = {1422-0067}, orcid-numbers = {Tordai, Dóra Zsuzsanna/0000-0002-1614-3861; Rácz, Ramóna/0009-0000-0061-8116; Istenes, Ildikó/0000-0001-5582-6166; Békeffy, Magdolna Zsófia/0009-0005-5659-9758; Vági, Orsolya/0000-0002-9664-9423; Kempler, Miklós/0000-0003-4566-5981; Körei, Anna Erzsébet/0000-0001-6201-2961; Tóbiás, Bálint/0000-0003-4343-1866; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Pikó, Henriett/0000-0002-3579-5451; Árvai, Kristóf/0000-0001-8774-937X; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671; Kempler, Péter/0000-0002-6072-8832; Putz, Zsuzsanna/0000-0002-0674-337X} } @{MTMT:34722687, title = {A csont, a porc és az ízületek betegségei}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34722687}, author = {Lakatos, Péter}, booktitle = {Orvosi patobiokémia}, unique-id = {34722687}, year = {2023}, pages = {469-478}, orcid-numbers = {Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671} } @article{MTMT:34568212, title = {A FARMAKOGENETIKA JELENTŐSÉGE A KORSZERŰ BETEGELLÁTÁSBAN}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34568212}, author = {Tóbiás, Bálint and Pikó, Henriett and Árvai, Kristóf and Illés, Anett and Putz, Zsuzsanna and Balla, Bernadett and Takács, István and Lakatos, Péter and Kósa, János}, journal-iso = {MBA}, journal = {MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM}, volume = {76}, unique-id = {34568212}, issn = {0133-5464}, year = {2023}, pages = {336-336}, orcid-numbers = {Tóbiás, Bálint/0000-0003-4343-1866; Pikó, Henriett/0000-0002-3579-5451; Árvai, Kristóf/0000-0001-8774-937X; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Putz, Zsuzsanna/0000-0002-0674-337X; Balla, Bernadett/0000-0003-2465-1804; Takács, István/0000-0002-7810-4833; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671} } @article{MTMT:34567770, title = {FELNŐTTKORBAN FELISMERT HYPOCALCAEMIA ÉS IMMUNHIÁNY}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34567770}, author = {Szili, Balázs and Kósa, János and Szili-Janicsek, Zsófia and Istenes, Ildikó and Lakatos, Péter and Demeter, Judit}, journal-iso = {MBA}, journal = {MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM}, volume = {76}, unique-id = {34567770}, issn = {0133-5464}, year = {2023}, pages = {334-334}, orcid-numbers = {Szili, Balázs/0000-0002-2816-9487; Istenes, Ildikó/0000-0001-5582-6166; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671; Demeter, Judit/0000-0001-8745-0757} } @article{MTMT:34566372, title = {SÚLYOS POLYGLOBULIA ESETÉN A KEZELÉS ELSŐ LÉPÉSE A VÉRLEBOCSÁTÁS. EZ MINDEN ESETBEN ÍGY VAN?}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34566372}, author = {Nagy, Z and Pfliegler, G and Kósa, János and Árvai, Kristóf and Timár, Botond and Lakatos, Péter and Demeter, Judit}, journal-iso = {MBA}, journal = {MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM}, volume = {76}, unique-id = {34566372}, issn = {0133-5464}, year = {2023}, pages = {327-327}, orcid-numbers = {Árvai, Kristóf/0000-0001-8774-937X; Timár, Botond/0000-0001-6210-8154; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671; Demeter, Judit/0000-0001-8745-0757} } @article{MTMT:34561783, title = {A KIF21A GÉNBEN AZONOSÍTOTT ÖSSZETETT HETEROZIGÓTA FUNKCIÓVESZTÉSES VARIÁNSOK SZEREPE A MAGZATI DEFORMITÁSOK HÁTTERÉBEN}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34561783}, author = {Illés, Anita and Pikó, Henriett and Kósa, János and Lukács, V and Ferenczy, M and Lakatos, Péter}, journal-iso = {MBA}, journal = {MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM}, volume = {76}, unique-id = {34561783}, issn = {0133-5464}, year = {2023}, pages = {312-312}, orcid-numbers = {Pikó, Henriett/0000-0002-3579-5451; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671} } @article{MTMT:34558146, title = {A GYÓGYSZER INDUKÁLTA ÁLLCSONTNECROSIS GÉNDIAGNOSZTIKAI ALAPÚ RIZIKÓBECSLÉSE SZEMÉLYRE-SZABOTT TERÁPIA MEGVALÓSÍTÁSÁHOZ}, url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34558146}, author = {Balla, Bernadett and Bojtor, B and Kósa, János and Pikó, Henriett and Árvai, Kristóf and Illés, Anett and Tóbiás, Bálint and Vaszilkó, Mihály Tamás and Podani, János and Lakatos, Péter}, journal-iso = {MBA}, journal = {MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM}, volume = {76}, unique-id = {34558146}, issn = {0133-5464}, year = {2023}, pages = {298-299}, orcid-numbers = {Balla, Bernadett/0000-0003-2465-1804; Pikó, Henriett/0000-0002-3579-5451; Árvai, Kristóf/0000-0001-8774-937X; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Tóbiás, Bálint/0000-0003-4343-1866; Vaszilkó, Mihály Tamás/0000-0002-2570-0009; Podani, János/0000-0002-1452-1486; Lakatos, Péter/0000-0002-7652-3671} }