11.
Ochieng, Peter Juma ✉ ; Maróti, Zoltán ; Dombi, József ; Krész, Miklós ; Békési, József ; Kalmár, Tibor
Adaptive Savitzky–Golay Filters for Analysis of Copy Number Variation Peaks from Whole-Exome Sequencing Data
INFORMATION (BASEL) 14 : 2 Paper: 128 , 21 p. (2023)
DOI WoS Scopus SZTE Publicatio
Közlemény:33643183 Nyilvános Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 2 | Független: 2 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 2 | WoS/Scopus jelölt: 2 | DOI jelölt: 2
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33643183] [Nyilvános]
Nyilvános idéző összesen: 2, Független: 2, Függő: 0, Nem jelölt: 0
12.
Szpisjak, László ; Salamon, András ; Németh, L. Viola ; Szépfalusi, Noémi ; Maróti, Zoltán ; Kalmár, Tibor ; Zimmermann, Aliz ; Zádori, Dénes ; Klivényi, Péter ✉
Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE 76 : 1-2 pp. 63-72. , 10 p. (2023)
DOI REAL Scopus PubMed Egyéb URL SZTE Publicatio
Közlemény:33614725 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33614725] [Egyeztetett]
13.
Boros, Fanni Annamária ; Szpisjak, László* ; Bozó, Renáta ; Kelemen, Evelyn ; Zádori, Dénes ; Salamon, András ; Danis, Judit ; Kalmár, Tibor ; Maróti, Zoltán ; Molnár, Mária Judit et al.
Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 24 : 3 Paper: 2617 , 11 p. (2023)
DOI WoS REAL Scopus PubMed Pubmed Central SZTE Publicatio
Közlemény:33606248 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 3 | Független: 3 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 3 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 3
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33606248] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 3, Független: 3, Függő: 0, Nem jelölt: 0
14.
Guóth, Gábor ; Kalmár, Tibor ; Csenki, Marianna ; Bereczki, Csaba ; Szabó, Hajnalka
Peters plus szindróma – esetbemutatás [Peters’ plus syndrome – a case report]
GYERMEKGYÓGYÁSZAT 73 : 3 pp. 192-195. , 4 p. (2022)
Egyéb URL SZTE Publicatio
Közlemény:33573101 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33573101] [Egyeztetett]
15.
Csenki, Marianna ; Sinkó, Mária ; Kalmár, Tibor ; Iványi, Béla
Az út a mikroszkópos hematúriától az Alport-szindrómáig, ahol a genetikus kiveszi a szikét a nefrológus kezéből
GYERMEKGYÓGYÁSZAT 73 : 5 pp. 353-353. , 1 p. (2022)
Közlemény:33550803 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[33550803] [Egyeztetett]
16.
Sándor, Turkevi-Nagy ; Tibor, Kalmár ; Dániel, Jakab ; Bitó, László ; Légrády, Péter ; Csaba, Bereczki ; Béla, Iványi
Diagnostic approach to genetic diseases of the nephron (2022)
VI. MATHINÉ - Meeting of Young Hypertonologists and Nephrologists 2022-10-22 [Budapest, Magyarország],
Egyéb URL
Közlemény:33544628 Admin láttamozott Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[33544628] [Admin láttamozott]
17.
Kósa, Magdolna ✉ ; Horváth, Emese ; Kalmár, Tibor ; Maróti, Zoltán ; Földesi, Imre ; Bereczki, Csaba
A Patient Diagnosed with Mosaic Trisomy 18 Presenting New Symptoms: Diaphragmatic Relaxation and Cyclic Vomiting Syndrome. Updated Review of Mosaic Trisomy 18 Cases
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS (2022)
DOI WoS Egyéb URL SZTE Publicatio
Közlemény:33291782 Nyilvános Forrás Folyóiratcikk (Összefoglaló cikk ) Tudományos
Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33291782] [Nyilvános]
18.
Medvecz, Márta ; Nagy, Anikó Ilona ; Kalmár, Tibor
LEOPARD szindróma-1
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE 98 : 4 p. 182 (2022)
Közlemény:33144392 Admin láttamozott Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[33144392] [Admin láttamozott]
19.
Jávorszky, Eszter ; Köles, Tímea ; Maróti, Zoltán ; Antal, Violetta ; Kaucsár, Tamás ; Bereczki, Csaba ; Sallay, Péter ; Kalmár, Tibor ; Tory, Kálmán
Vizeletből kivont RNS vizsgálatának a szerepe vesebetegségek genetikai diagnosztikájában
In: Magyar Gyermeknephrológiai Egyesület 2022. évi Kongresszusa
(2022) 48 p. pp. 34-35. , 2 p.
Zárolt Közlemény:33138431 Admin láttamozott Forrás Egyéb konferenciaközlemény (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Egyéb konferenciaközlemény) | Tudományos[33138431] [Admin láttamozott]
20.
Maróti, Zoltán ; Neparáczki, Endre ; Schütz, Oszkár ; Maár, Kitti ; Varga, Gergely ; Kovács, Bence ; Kalmár, Tibor ; Nyerki, Emil ; Nagy, István ; Latinovics, Dóra et al.
Whole genome analysis sheds light on the genetic origin of Huns, Avars and conquering Hungarians pp. 1-26. , 26 p. (2022)
biorxiv.org,
Preprint DOI Egyéb URL
Közlemény:33074997 Admin láttamozott Forrás Idéző Egyéb (Csak repozitóriumban hozzáférhető közlemény ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 1 | Független: 0 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 1 | Scopus jelölt: 1 | WoS/Scopus jelölt: 1 | DOI jelölt: 1
Csak repozitóriumban hozzáférhető közlemény (Egyéb) | Tudományos[33074997] [Admin láttamozott]
Nyilvános idéző összesen: 1, Független: 0, Függő: 1, Nem jelölt: 0
2024-05-05 22:50