TY - JOUR AU - Kalmár, Tibor AU - Jakab, Dániel AU - Maróti, Zoltán AU - Lakatos, Orsolya Judit AU - Vas, Tibor AU - Bereczki, Csaba AU - Iványi, Béla TI - The Apical Endocytic-Lysosomal Apparatus in CLCN5 Mutations with Phenotypic-Genotypic Correlations in Three Cases JF - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES J2 - INT J MOL SCI VL - 25 PY - 2024 IS - 2 PG - 16 SN - 1661-6596 DO - 10.3390/ijms25020966 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34502777 ID - 34502777 N1 - * Megosztott szerzőség AB - Dent disease type 1 is characterized by pathogenic CLCN5 gene variants and impaired receptor-mediated endocytosis in proximal tubules. However, mutation-related abnormalities in proximal tubules have not yet been described. Here, we present three patients with CLCN5 alterations and distinct morphological changes of the apical endocytic-lysosomal apparatus. The proximal tubular ultrastructure was investigated in kidney biopsy samples of three boys genotyped for non-nephrotic proteinuria. Controls: seven patients with nephrotic-range glomerular proteinuria. The genotyping findings revealed an already-known missense mutation in one patient and hitherto undescribed frameshift variants in two patients. Low-molecular-weight proteinuria, focal global glomerulosclerosis, proximal tubular changes, and tubular calcium deposits characterized each case. Three subsets of proximal tubular cells were observed: those without any abnormality, those with aplasia of apical endocytic-lysosomal apparatus and shrinkage of cells, and those with hypoplasia of apical endocytic apparatus, accumulation of proteinaceous substance in dysmorphic lysosomes, and dysmorphic mitochondria. The distribution of subsets varied from patient to patient. In one patient with a frameshift variant, an oxidative stress-like injury of proximal tubular cells and podocytes accompanied the above-mentioned alterations. Focal aplasia/hypoplasia of apical endocytic apparatus and subsequent changes in cytoplasmic organelles characterized proximal tubules in the CLCN5 pathogenic variants. LA - English DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Maár, Kitti AU - Neparáczki, Endre AU - Varga, Gergely István AU - Kovács, Bence AU - Maróti, Zoltán AU - Kalmár, Tibor AU - Nagy, István AU - Latinovics, Dóra AU - Tihanyi, Balázs AU - Marcsik, Antónia AU - Kustár, Ágnes AU - Pálfi, György AU - Raskó, István AU - Török, Tibor ED - Türk, Attila ED - Jancsik, Balázs ED - Sudár, Balázs TI - Honfoglalás kori köznépi temetők anyai vonalainak jellemzése, archeogenetikai módszerekkel T2 - "Hadak útján" A népvándorláskor fiatal kutatóinak XXIX. konferenciája. = 29th Conference of scholars on the Migration Period PB - Martin Opitz Kiadó CY - Budapest SN - 9786156388353 T3 - Magyar Őstörténeti Kutatócsoport Kiadványok, ISSN 2786-1538 ; 4.2. T3 - Studia ad Archaeologiam Pazmaniensia, ISSN 2064-8162 ; 24.2. PY - 2023 SP - 159 EP - 170 PG - 12 DO - 10.55722/Arpad.Kiad.2023.4.2_07 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34493120 ID - 34493120 AB - A régészeti leletekből kinyerhető archaikus DNS vizsgálata fényt deríthet egyének, populációk eredetére és rokoni kapcsolataira. Korábbi munkánk során elsősorban a honfoglalás kori szállási temetők genetikai kapcsolatait derítettük fel régészeti genetikai módszerekkel. A karosi és kenézlői temető együttesek nagy felbontású teljes mitogenom analízise azt mutatta, hogy a honfoglalók anyai ágú vonalai visszavezethetők az eurázsiai sztyeppe távoli részeire: harmaduk Közép-Belső Ázsia területéről származott, kétharmaduk pedig a bronzkori pontusi-kaszpi sztyeppe Poltavka-Potakovka-Szrubnaja kultúráira vezethető vissza. Felvetődött a kérdés, hogy ezek az adatok milyen mértékben vonatkoztathatók a teljes honfoglaló populációra? Hogy ezt a kérdést megválaszoljuk, vizsgálatainkat kiterjesztettük a 10. századi nagyobb sírszámú falusi temetőkre, melyek a honfoglalás kori köznépet rejthetik. A kiválasztott 6 falusi temető mindegyikéből 20-30 egyén anyai vonalait vizsgáltuk. A mintaválasztást elsősorban régészeti és antropológiai adatok alapján végeztük. Mivel a temetők többsége átnyúlik az Árpád-korba és korábbi antropológiai vizsgálatok több temetőben lehetséges népességcserét jeleztek, ezért a korai és a későbbi sírok összehasonlításával a népességcsere kérdésére is választ remélhetünk. A projekt jelen állása szerint csaknem az összes szekvencia adat elkészült és most folyik az adatok filogenetikai és populációgenetikai kiértékelése, ezért az előzetes eredményeket tudjuk bemutatni. LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Kalmár, Tibor AU - Turkevi-Nagy, Sándor AU - Bitó, László AU - Kaizer, László AU - Maróti, Zoltán AU - Jakab, Dániel AU - Letoha, Annamária AU - Légrády, Péter AU - Iványi, Béla TI - Phenotype–Genotype Correlations in Three Different Cases of Adult-Onset Genetic Focal Segmental Glomerulosclerosis JF - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES J2 - INT J MOL SCI VL - 24 PY - 2023 IS - 24 PG - 14 SN - 1661-6596 DO - 10.3390/ijms242417489 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34441379 ID - 34441379 N1 - A közleményen szereplő Turkevi-Nagy Sándor, Kaizer László és Iványi Béla intézményi hozzárendelése téves (BA, SZTE admin5, 2024-03-12) AB - This study highlights the importance of a combined diagnostic approach in the diagnosis of rare diseases, such as adult-onset genetic FSGS. We present three adult patient cases evaluated with kidney biopsy for proteinuria, chronic kidney disease, and hypertension, which were suggestive of adult-onset genetic FSGS. Renal biopsy samples and formalin-fixed, paraffin-embedded fetal kidneys were evaluated using standard light microscopical stainings, direct immunofluorescence on cryostat sections, and electron microscopy. Clinical exome sequencing was performed for each case, and 45 FSGS-related genes were analyzed. Identifying mutations in the PAX2, ACTN4, and COL4A5 genes have prompted a re-evaluation of the previous histopathological examinations. The PAX2 mutation led to a thinner nephrogenic zone and decreased number of glomeruli, resulting in oligohydramnios during fetal development and oligomeganephronia and adaptive focal-segmental glomerulosclerosis in adulthood. The ACTN4 mutation caused distinct electron-dense aggregates in podocyte cell bodies, while the COL4A5 mutation led to segmental sclerosis of glomeruli with marked interstitial fibrosis and tubular atrophy. The identification of specific mutations and their histopathological consequences can lead to a better understanding of the disease and its progression, as well as potential treatment options. LA - English DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Ochieng, Peter Juma AU - Dombi, József AU - Kalmár, Tibor AU - London, András AU - Krész, Miklós ED - Drobne, S. ED - Stirn, L.Z. ED - Borstnar, M.K. ED - Povh, J. ED - Povh, J. ED - Zerovnik, J. TI - Graph-Based Prioritization of Related Cancer Genes T2 - Proceedings of the 17th International Symposium on Operational Research in Slovenia, SOR 2023 PB - Slovenian Society Informatika CY - Ljubljana SN - 9789616165617 PY - 2023 SP - 371 EP - 374 PG - 4 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34154764 ID - 34154764 LA - English DB - MTMT ER - TY - GEN AU - Turkevi-Nagy, Sándor AU - Kalmár, Tibor AU - Jakab, Dániel AU - Bitó, László AU - Légrády, Péter AU - Bereczki, Csaba AU - Iványi, Béla TI - Diagnostic approach to genetic diseases of the nephron PY - 2023 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34118786 ID - 34118786 N1 - Poszter LA - English DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Török, Tibor AU - Maróti, Zoltán AU - Neparáczki, Endre AU - Schütz, Oszkár AU - Maár, Kitti AU - Varga, Gergely István AU - Kovács, Bence AU - Kalmár, Tibor AU - Nyerki, Emil AU - Nagy, István AU - Latinovics, Dóra AU - Tihanyi, Balázs AU - Marcsik, Antónia AU - Pálfi, György AU - Bernert, Zsolt AU - Gallina, József Zsolt AU - Horváth, Ciprian AU - Varga, Sándor AU - Költő, László AU - Raskó, István AU - Nagy, Péter L. AU - Balogh, Csilla AU - Anders, Götherström AU - Robert, George AU - Szalontai, Csaba AU - Szenthe, Gergely Pál AU - Gáll, Erwin AU - Kiss P., Attila AU - Gulyás, Bence AU - Kovacsóczy, Bernadett AU - Gál, Szilárd Sándor AU - Tomka, Péter ED - Rajna, András TI - A Kárpát-medence 10-11. századi népességének genetikai összetétele és származása teljes genom adatok alapján T2 - Árpád népe PB - Ferenczy Múzeumi Centrum CY - Szentendre SN - 9786155860263 PY - 2023 SP - 36 EP - 37 PG - 2 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/33950517 ID - 33950517 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Jakab, Dániel AU - Maróti, Zoltán AU - Iványi, Béla AU - Bereczki, Csaba AU - Kalmár, Tibor TI - Ritka tubulopathia: Dent-betegség a focalis segmentalis glomerularis sclerosis hátterében [A rare tubulopathy: Dent's disease in the background of focal segmental glomerular sclerosis] JF - ORVOSI HETILAP J2 - ORV HETIL VL - 164 PY - 2023 IS - 20 SP - 788 EP - 791 PG - 4 SN - 0030-6002 DO - 10.1556/650.2023.32787 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/33862264 ID - 33862264 AB - A Dent-betegség heterogén genetikai háttérrel rendelkező, a proximalis tubulopathiák csoportjába tartozó kórkép. A klinikailag típusos kórképet kis molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis/vesekövesség és a vesefunkció lassú, progresszív romlása jellemzi. A klinikai tünetek hátterében a proximalis tubulusok receptor mediálta endocytosisának a genetikai defektusa áll (a legtöbbször CLCN5 -mutáció). A típusos fenotípust extrarenalis tünetek is kísérhetik. Klinikai gyanú esetén a betegség a legtöbbször genetikai vizsgálattal igazolható, a diagnózis felállításához nem szükséges a vese biopsziás vizsgálata. A fenotípust esetenként nephroticus mértékű proteinuria vagy ismeretlen eredetű veseelégtelenség színesíti, melyek indikálhatják a vesebiopszia elvégzését. A szakirodalomban kevés olyan tanulmány található, amely a Dent-betegségről szól, és a vese hisztopatológiai leletét is tartalmazza. A betegség kórtana alapján, a várható tubularis károsodás mellett, az esetek jelentős részében a glomerulusok focalis globalis és/vagy focalis segmentalis hegesedése is fennáll. Orv Hetil. 2023; 164(20): 788–791. LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Ochieng, Peter Juma AU - Dombi, József AU - Kalmár, Tibor AU - Krész, Miklós TI - A Special Structural Based Weighted Network Approach for the Analysis of Protein Complexes JF - APPLIED SCIENCES-BASEL J2 - APPL SCI-BASEL VL - 13 PY - 2023 IS - 11 PG - 29 SN - 2076-3417 DO - 10.3390/app13116388 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/33861686 ID - 33861686 AB - The detection and analysis of protein complexes is essential for understanding the functional mechanism and cellular integrity. Recently, several techniques for detecting and analysing protein complexes from Protein–Protein Interaction (PPI) dataset have been developed. Most of those techniques are inefficient in terms of detecting, overlapping complexes, exclusion of attachment protein in complex core, inability to detect inherent structures of underlying complexes, have high false-positive rates and an enrichment analysis. To address these limitations, we introduce a special structural-based weighted network approach for the analysis of protein complexes based on a Weighted Edge, Core-Attachment and Local Modularity structures (WECALM). Experimental results indicate that WECALM performs relatively better than existing algorithms in terms of accuracy, computational time, and p-value. A functional enrichment analysis also shows that WECALM is able to identify a large number of biologically significant protein complexes. Overall, WECALM outperforms other approaches by striking a better balance of accuracy and efficiency in the detection of protein complexes. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Nyerki, Emil AU - Kalmár, Tibor AU - Schütz, Oszkár AU - Lima, Rui AU - Neparáczki, Endre AU - Török, Tibor AU - Maróti, Zoltán TI - correctKin. an optimized method to infer relatedness up to the 4th degree from low-coverage ancient human genomes TS - an optimized method to infer relatedness up to the 4th degree from low-coverage ancient human genomes JF - GENOME BIOLOGY J2 - GENOME BIOL VL - 24 PY - 2023 IS - 1 PG - 21 SN - 1474-7596 DO - 10.1186/s13059-023-02882-4 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/33677647 ID - 33677647 AB - Kinship analysis from very low-coverage ancient sequences has been possible up to the second degree with large uncertainties. We propose a new, accurate, and fast method, correctKin, to estimate the kinship coefficient and the confidence interval using low-coverage ancient data. We perform simulations and also validate correctKin on experimental modern and ancient data with widely different genome coverages (0.12×–11.9×) using samples with known family relations and known/unknown population structure. Based on our results, correctKin allows for the reliable identification of relatedness up to the 4th degree from variable/low-coverage ancient or badly degraded forensic whole genome sequencing data. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Pálla, Sára Judit AU - Anker, Pálma AU - Farkas, Klára Zsuzsanna AU - Plázár, Dóra AU - Kiss, Sándor AU - Marschalkó, Péter AU - Szalai, Zsuzsanna Zsófia AU - Bene, Judit AU - Hadzsiev, Kinga AU - Maróti, Zoltán AU - Kalmár, Tibor AU - Medvecz, Márta TI - Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and pseudoachondroplasia – a first case report JF - BMC PEDIATRICS J2 - BMC PEDIATR VL - 23 PY - 2023 IS - 1 PG - 6 SN - 1471-2431 DO - 10.1186/s12887-023-03920-7 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/33657333 ID - 33657333 N1 - * Megosztott szerzőség LA - English DB - MTMT ER -