TY - JOUR AU - Sisa-Vajda, Szilvia AU - Gunda, Bence AU - Knézy, Krisztina AU - Barsi, Péter AU - Varga, Csaba AU - Maurovich-Horvat, Pál AU - Bereczki, Dániel AU - Nagy, Zoltán Zsolt TI - Arteria centralis retinae elzáródás thrombolysiskezelése és multidiszciplináris ellátása a hagyományos szemészeti kezelési formákkal összehasonlítva JF - IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE J2 - IDEGGYOGY SZEMLE VL - 77 PY - 2024 IS - 3-4 SP - 89 EP - 96 PG - 8 SN - 0019-1442 DO - 10.18071/isz.77.0089 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34780867 ID - 34780867 AB - Háttér és cél – Az arteria centralis retinae okklúzió (ACRO) eddigi konzervatív terápiái limitált hatékonyságúak, szemészeti osztályokon történtek, ahogyan az egységes protokoll nélküli etiológiai vizsgálatok is. Pedig az ACRO a központi idegrendszeri ischaemiás stroke analógiájának tekinthető, így a szisztémás thrombolysis és a multidiszciplináris ellátás hasonlóan hatékony lehet. Emiatt 2022 májusa óta a Semmelweis Egyetemen klinikai vizsgálat keretében a 4,5 órán belül diagnosztizált ACRO thrombolysiskezelését és etiológiai vizsgálatait végezzük egységes protokoll alapján. Vizsgálatunk célja a szemészeti, nem protokoll szerinti, és a multidiszciplináris, protokoll szerinti ACRO-ellátás összehasonlítása. Módszerek – Áttekintettük a 2013 és 2022 között a Szemészeti Klinikán ACRO-val konzervatívan és 6 órán belül paracentesissel is kezelt betegek látásélesség-változását, fellelhető neurológiai és cardiovascularis vizsgálatainak eredményeit, valamint a thrombolysisprojekt keretében ellátott betegeket. Eredmények – A 78 nem protokoll szerinti ellátásban részesülő betegnél látásjavulást természetes lefolyás esetén 37%, konzervatív kezelés mellett 47%, paracentesissel 47%-nál láttunk. Szignifikáns carotisstenosis négy, carotisdissectio egy, cardialis emboliaforrás hat, óriássejtes arteritis egy esetben igazolódott; endarterectomián két beteg esett át. A protokoll szerinti klinikai vizsgálatba négy, időablakon belüli betegből három egyezett bele, náluk thrombolysis történt. Két betegnek javult a visusa, két betegnél szignifikáns carotisstenosis igazolódott, és endarterectomián estek át, egy betegnél novum pitvarfibrilláció miatt antikoagulálást kezdtünk. Következtetés – A terápiás időablakon belül jelentkező ACRO-betegek ritkák, a thrombolysis hatásosságának megítéléséhez nagyobb betegszám szükséges. Az egységes vizsgálati protokoll azonban egyértelműen elősegíti az etiológiai diagnózist, így a további, akár súlyosabb formában jelentkező thromboemboliás szövődmények megelőzését. LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Tóth, Gábor AU - Lukács, Andrea AU - Stachon, Tanja AU - Schirra, Frank AU - Sándor, Gábor László AU - Nagy, Zoltán Zsolt AU - Szentmáry, Nóra TI - Clinical Characteristics and Treatment of Ophthalmic Sequelae of Stevens-Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis at a Tertiary Eyecare Centre in Hungary JF - OPHTHALMOLOGY AND THERAPY J2 - OPHTHALMOL THERAP VL - 13 PY - 2024 IS - 5 SP - 1343 EP - 1356 PG - 14 SN - 2193-8245 DO - 10.1007/s40123-024-00924-z UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34755441 ID - 34755441 AB - This study analysed the causative factors and clinical characteristics of acute and chronic ocular sequelae of Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis (SJS/TEN) treated at a large third-referral centre in a developed country (Hungary) over a 15-year period.This was a retrospective review of patients with acute and/or chronic SJS/TEN who were managed between 2006 and 2020 at the Department of Ophthalmology of Semmelweis University in Budapest, Hungary. For each subject, clinical data, including patient demographics, clinical history, causative agents of SJS/TEN, and conservative and surgical treatment details, were reviewed.Ninety-six eyes of 48 patients were included (28 female; 58.3%); the age at disease onset was 32.1 ± 22.4 years. The most common causative factors were medicines (n = 36; 75.0%). Among these drugs, 29.2% were nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) (n = 14), 20.8% were antibiotics (n = 10) and 14.6% were antiepileptic drugs (n = 7). In patients with chronic SJS/TEN, the most commonly found ocular sequelae were conjunctival hyperaemia in 45 (56.3%) eyes, symblepharon in 38 (47.5%) eyes, trichiasis/distichiasis in 37 (46.3%) eyes, corneal neovascularization in 31 (38.8%) eyes and corneal scarring in 29 (36.3%) eyes. In patients with chronic SJS/TEN, the most frequently used topical conservative treatment included antibiotics in 53 (66.3%) eyes, preservative-free artificial tears in 50 (62.5%) eyes and topical corticosteroids in 42 (52.5%) eyes of 40 patients. The most frequently performed ocular surgeries for managing chronic ocular sequelae in patients with SJS/TEN were epilation for trichiasis (n = 27; 33.8%), cataract surgery (n = 14; 17.5%), entropion surgery (n = 12; 15.0%), penetrating keratoplasty (PK) (n = 11; 13.8%) and amniotic membrane transplantation (n = 4; 5.0%).Our results suggest that NSAIDs, antibiotics and antiepileptic drugs are the most common causative factors for SJS/TEN in Hungary. Like in other countries, in Hungary, the ocular management of patients with acute and chronic SJS/TEN is heterogeneous, and most cases do not follow modern therapeutic guidelines. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Domsa, Patricia AU - Bankó, Éva Mária AU - Körtvélyes, Judit AU - Meigen, Christof AU - Széchey, Rita AU - Lantos, Krisztina AU - Nagy, Zoltán Zsolt AU - Csutak, Adrienne TI - Astigmatism and maternal myopia as important factors affecting success rate of DIMS lens treatment JF - BMJ OPEN OPHTHALMOLOGY J2 - BMJ OPEN OPHTHALM VL - 9 PY - 2024 IS - 1 PG - 10 SN - 2397-3269 DO - 10.1136/bmjophth-2023-001499 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34729033 ID - 34729033 N1 - * Megosztott szerzőség LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Csorba, Anita AU - Kormányos, Kitti AU - Csidey, Mária AU - Náray, Annamária AU - Kovács, Klaudia AU - Németh, Orsolya AU - Knézy, Krisztina AU - Bausz, Mária AU - Szigeti, Andrea AU - Szabó, Dorottya AU - Corton, Marta AU - Tory, Kálmán AU - Nagy, Zoltán Zsolt AU - Langenbucher, Achim AU - Maka, Erika AU - Szentmáry, Nóra TI - Examination of Subbasal Nerve Plexus and Central Corneal Stromal Microstructure in Subjects With Congenital Aniridia, Using in Vivo Confocal Laser Scanning Microscopy. JF - CURRENT EYE RESEARCH J2 - CURR EYE RES VL - In press PY - 2024 SP - 1 EP - 9 PG - 9 SN - 0271-3683 DO - 10.1080/02713683.2024.2320779 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34724035 ID - 34724035 N1 - Department of Ophthalmology, Semmelweis University, Budapest, Hungary Heim Pál National Pediatric Institute, Budapest, Hungary Dr. Rolf M. Schwiete Center for Limbal Stem Cell and Congenital Aniridia Research, Universität des Saarlandes - Campus Homburg, Homburg/Saar, Germany Department of Ophthalmology, Markusovszky University Teaching Hospital, Szombathely, Hungary Department of Genetics and Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain MTA-SE Lendület Nephrogenetic Laboratory, Hungarian Academy of Sciences, Budapest, Hungary 1st Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary Experimental Ophthalmology, Saarland University, Homburg/Saar, Germany Export Date: 23 March 2024 CODEN: CEYRD Correspondence Address: Csorba, A.; Department of Ophthalmology, 1085 Mária utca 39, Hungary; email: csorba.anita@semmelweis-univ.hu AB - During life up to 70% of aniridia subjects develop aniridia-associated keratopathy (AAK). AAK is characterized by limbal stem cell insufficiency, impaired corneal epithelial cell differentiation and abnormal cell adhesion, which leads to centripetal spreading vascularization, conjunctivalization, and thickening of the cornea. Our aim was to examine the subbasal nerve plexus and central corneal stromal microstructure in subjects with congenital aniridia, using in vivo confocal laser scanning microscopy CLSM.31 eyes of 18 patients (55.6% males, mean age: 25.22 ± 16.35 years) with congenital aniridia and 46 eyes of 29 healthy subjects (41.4% males, mean age 30 ± 14.82 years) were examined using the Rostock Cornea Module of Heidelberg Retina Tomograph-III. At the subbasal nerve plexus, corneal nerve fiber density (CNFD), corneal nerve fiber length (CNFL), corneal total branch density (CTBD), and corneal nerve fiber width (CNFW) were analyzed using ACCMetrics software. Keratocyte density in the anterior, middle and posterior stroma was assessed manually.The CNFD (2.02 ± 4.08 vs 13.99 ± 6.34/mm2), CNFL (5.78 ± 2.68 vs 10.56 ± 2.82 mm/mm2) and CTBD (15.08 ± 15.62 vs 27.44 ± 15.05/mm2) were significantly lower in congenital aniridia subjects than in controls (p < 0.001 for all). CNFW was significantly higher in aniridia subjects than in controls (0.03 ± 0.004 vs 0.02 ± 0.003 mm/mm2) (p = 0.003). Keratocyte density was significantly lower in all stromal layers of aniridia subjects than in controls (p < 0.001 for all). Stromal alterations included confluent keratocytes, keratocytes with long extensions and hyperreflective dots between keratocytes in aniridia.Decrease in CNFD, CNFL, and CTBD, as well as increase in CNFW well refer to the congenital aniridia-associated neuropathy. The decreased keratocyte density and the stromal alterations may be related to an increased cell death in congenital aniridia, nevertheless, stromal changes in different stages of AAK have to be further analyzed in detail. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Han, Ji Hoon AU - Rodenburg, Kim AU - Hayman, Tamar AU - Calzetti, Giacomo AU - Kaminska, Karolina AU - Quinodoz, Mathieu AU - Marra, Molly AU - Wallerich, Sandrine AU - Allon, Gilad AU - Nagy, Zoltán Zsolt AU - Knézy, Krisztina AU - Li, Yumei AU - Chen, Rui AU - Telles Salgueiro Barboni, Mirella AU - Yang, Paul AU - Pennesi, Mark E AU - van den Born, L Ingeborgh AU - Varsányi, Balázs AU - Szabó, Viktória AU - Sharon, Dror AU - Banin, Eyal AU - Ben-Yosef, Tamar AU - Roosing, Susanne AU - Koenekoop, Robert K AU - Rivolta, Carlo TI - Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration JF - GENETICS IN MEDICINE J2 - GENET MED VL - In press PY - 2024 SN - 1098-3600 DO - 10.1016/j.gim.2024.101106 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34694274 ID - 34694274 AB - Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of monogenic conditions that can lead to progressive blindness. Their missing heritability is still considerable, due in part to the presence of disease genes that await molecular identification. The purpose of this work was to identify novel genetic associations with IRDs.Patients underwent a comprehensive ophthalmological evaluation using standard-of-care tests, such as detailed retinal imaging (macular OCT, short-wavelength fundus autofluorescence) and electrophysiological testing. Exome and genome sequencing, as well as computer-assisted data analysis were used for genotyping and detection of DNA variants. A minigene-driven splicing assay was performed to validate the deleterious effects of one of such variants.We identified 8 unrelated families from Hungary, the United States, Israel, and the Netherlands with members presenting with a form of autosomal recessive and nonsyndromic retinal degeneration, predominantly described as rod-cone dystrophy but also including cases of cone / cone-rod dystrophy. Age of disease onset was very variable, with some patients experiencing first symptoms during their fourth decade of life or later. Myopia greater than 5 diopters was present in 5 of 7 cases with available refractive data, and retinal detachment was reported in 2 cases. All ascertained patients carried biallelic loss-of-function variants in UBAP1L (HGNC: 40028), a gene with unknown function and with homologies to UBAP1, encoding a protein involved in ubiquitin metabolism. One of these pathogenic variants, the intronic NM_001163692.2:c.910-7G>A substitution, was identified in five unrelated families. Minigene-driven splicing assays in HEK293T cells confirmed that this DNA change is responsible for the creation of a new acceptor splice site, resulting in aberrant splicing.We identified UBAP1L as a novel IRD gene. Although its function is currently unknown, UBAP1L is almost exclusively expressed in photoreceptors and the retinal pigment epithelium, hence possibly explaining the link between pathogenic variants in this gene and an ocular phenotype. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Tóth, Gábor AU - Muzsik, Béla AU - Szajkó, Attila AU - Kerber, Pál AU - Dinya, Elek AU - Csákány, Béla AU - Nagy, Zoltán Zsolt AU - Németh, János Tibor TI - Incidence and Mortality of Uveal Melanoma in Hungary: A Nationwide Study JF - CANCERS J2 - CANCERS VL - 16 PY - 2024 IS - 5 PG - 11 SN - 2072-6694 DO - 10.3390/cancers16050931 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34687493 ID - 34687493 AB - Uveal melanoma (UM) is the most common primary malignant ocular tumour in adults, although its epidemiology in Central and Eastern Europe is unclear. This study aimed to analyse the incidence and all-cause mortality of UM in Hungary. This nationwide, retrospective, longitudinal study used data from the National Health Insurance Fund and included patients aged ≥18 years who were newly diagnosed with UM (ICD-10 C69.3 or C69.4) between 1 January 2012 and 31 December 2021. Age-standardised incidence and all-cause mortality rates were calculated using European Standard Population data from 2013. We identified 88 and 70 new patients with UM in 2012 and 2021, respectively, showing an almost stable trend. Age-standardised incidence rates varied between 6.40 and 10.96/1,000,000 person-years (PYs) during the analysed period. The highest age-standardised incidence was detected among men (13.38/1,000,000 PYs) in 2015. All-cause mortality decreased from 4.72/1,000,000 PYs to 0.79/1,000,000 PYs between 2012 and 2021. In conclusion, the UM incidence rate in Hungary is comparable to European incidence rates. The incidence did not markedly change, whereas all-cause mortality decreased during the study period, but this decline could not be attributed to improved treatment modalities for primary tumours and metastatic UM. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Csorba, Anita AU - Katona, Gábor AU - Budai-Szűcs, Mária AU - Balogh Weiser, Diána AU - Molnár, P. AU - Maka, Erika AU - Nochta-Kazsoki, Adrienn Katalin AU - Vajna, Márton Antal AU - Zelkó, Romána AU - Nagy, Zoltán Zsolt AU - Balogh, György Tibor TI - A Comparative Pharmacokinetic Study for Cysteamine-Containing Eye Drops as an Orphan Topical Therapy in Cystinosis JF - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES J2 - INT J MOL SCI VL - 25 PY - 2024 IS - 3 PG - 14 SN - 1661-6596 DO - 10.3390/ijms25031623 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34538437 ID - 34538437 N1 - Department of Ophthalmology, Semmelweis University, Mária Street 39, Budapest, H-1085, Hungary Institute of Pharmaceutical Technology and Regulatory Affairs, Faculty of Pharmacy, University of Szeged, Eötvös Street 6, Szeged, H-6720, Hungary Department of Physical Chemistry and Materials Science, Faculty of Chemical Technology and Biotechnology, Budapest University of Technology and Economics, Műegyetem rkp. 3, Budapest, H-1111, Hungary Molteam Llc., Mélyfúró Street 4, Budapest, H-1151, Hungary University Pharmacy Department of Pharmacy Administration, Semmelweis University, Hőgyes Endre Street 7-9, Budapest, H-1092, Hungary Department of Pharmaceutical Chemistry, Semmelweis University, Hőgyes Endre Street 7-9, Budapest, H-1092, Hungary Export Date: 23 February 2024 Correspondence Address: Csorba, A.; Department of Ophthalmology, Mária Street 39, Hungary; email: csorba.anita@semmelweis-univ.hu Correspondence Address: Balogh, G.T.; Department of Pharmaceutical Chemistry, Hőgyes Endre Street 7-9, Hungary; email: balogh.gyorgy.tibor@semmelweis.hu LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Szentmáry, Nóra AU - Csorba, Anita AU - Kormányos, Kitti AU - Csidey, Mária AU - Náray, Annamária AU - Kovács, Klaudia AU - Németh, Orsolya AU - Knézy, Krisztina AU - Bausz, Mária AU - Szigeti, Andrea AU - Szabó, Dorottya AU - Corton, Marta AU - Tory, Kálmán AU - Nagy, Zoltán Zsolt AU - Langenbucher, Achim AU - Maka, Erika TI - The sub‐basal nerve plexus and central corneal stromal microstructure in subjects with congenital aniridia, using in vivo confocal microscopy JF - ACTA OPHTHALMOLOGICA J2 - ACTA OPHTHALMOL VL - 102 PY - 2024 IS - S279 SP - online SN - 1755-375X DO - 10.1111/aos.16556 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34524544 ID - 34524544 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Ujváry, László AU - Knézy, Krisztina AU - Maka, Erika AU - Magyar, Márton AU - Nagy, Zoltán Zsolt TI - Kétszáz éve született Petőfi Sándor, a költő, aki a Napba nézett : A solaris retinopathia egy esetének bemutatása JF - SZEMÉSZET J2 - SZEMÉSZET VL - 160 PY - 2023 IS - 4 SP - 203 EP - 206 PG - 4 SN - 0039-8101 DO - 10.55342/SZEMHUNGARICA.2023.160.4.203 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34529061 ID - 34529061 AB - Kétszáz éve, 1823-ban született Petőfi Sándor. Életének tizenkilencedik évében, 1842-ben teljes napfogyatkozást lehetett megfigyelni Magyarország területéről, amelyet a költő szabad szemmel nézett végig, maradandó látáskárosodást szenvedve. Rendhagyó kazuisztikánk célja a korabeli feljegyzések és Petőfi versei által dokumentált eset bemutatása, és a solaris retinopathia ismertetése. LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Szabó, Viktória AU - Varsányi, Balázs AU - Nagy, Zoltán Zsolt TI - A szemészeti génterápiák fejlődése : Pontszerző, továbbképző közlemény tesztkérdésekkel JF - SZEMÉSZET J2 - SZEMÉSZET VL - 160 PY - 2023 IS - 4 SP - 154 EP - 167 PG - 14 SN - 0039-8101 DO - 10.55342/SZEMHUNGARICA.2023.160.4.154 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34528927 ID - 34528927 AB - A Szemészet hasábjain 2014-ben megjelent Genetika a szemészetben c. továbbképző közlemény folytatásaként jelen munkánkban szeretnénk összefoglalni a szemészeti genetika területén azóta elért biotechnológiai, diagnosztikus és terápiás eredményeket. Az elmúlt évek legnagyobb áttörése egyértelműen az RPE65-gén hibái okozta Leber congenitalis amaurosis (LCA) és retinitis pigmentosa (RP) kezelésére kifejlesztett voretigene-neparvovec törzskönyvezése és bevezetése a klinikai gyakorlatba. 2022 júliusában a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikája akkreditációt kapott, mint Szemészeti Génterápiás Centrum és azóta megtörtént az első 10 kezelés LCA-ban szenvedő betegekben. A már bevezetett kezelés mellett számos más génterápiás kutatás, fejlesztés történik mind öröklődő, mind szerzett betegségek esetében. A terápiával párhuzamosan a genetikai diagnosztika is jelentős fejlődésen ment keresztül az elmúlt években: a módszerek jelentősen gyorsabbak és költséghatékonyabbak, ezáltal minden eddiginél szélesebb körben elérhetőek lettek. Kutatási együttműködések keretében hazánkban az elmúlt másfél évben több, mint 500 magyar öröklődő retinadisztrófiás beteg genotipizálása történt meg. LA - Hungarian DB - MTMT ER -