1.
Kalmár, Tibor ; Vedelek, Viktor ; Maróti, Zoltán ; Csenki, Marianna ; Sztriha, László ✉
Intellectual developmental disorder 56 associated with novel variants in the clathrin heavy chain encoding CLTC gene and brief review of the literature
NEUROLOGICAL SCIENCES 46 : 12 pp. 6771-6783. , 13 p. (2025)
DOI WoS Scopus PubMed Egyéb URL SZTE Publicatio
Közlemény:36386456 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[36386456] [Egyeztetett]
2.
Nagy, Nikoletta ✉ ; Pál, Margit ; Nagy, Dóra ; Bokor, Barbara Anna ; Zimmermann, Aliz ; Gellén, Balázs ; Salamon, András ; Sztriha, László ; Klivényi, Péter ; Széll, Márta
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder
BMC PEDIATRICS 24 : 1 Paper: 47 , 6 p. (2024)
DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio
Központi kezelésű Közlemény:34505540 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 3 | Független: 3 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 3 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 3
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34505540] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 3, Független: 3, Függő: 0, Nem jelölt: 0
3.
Máté, Adrienn ✉ ; Nagy, Nikoletta ; Pál, Margit ; Kalmár, Tibor ; Maróti, Zoltán ; Sztriha, László
A tubulinok szerepe az agyfejlődésben. Tubulinopathiák
GYERMEKGYÓGYÁSZAT 75 : 4 pp. 251-255. , 5 p. (2024)
SZTE Publicatio
Közlemény:35706622 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[35706622] [Egyeztetett]
4.
Máté, Adrienn ; Zombor, Melinda ; Pál, Margit ; Kalmár, Tibor ; Nagy, Nikoletta ; Maróti, Zoltán ; Sztriha, László
Polymicrogyria. Az agykéreg kóros differenciálódásának etiológiája és klinikai tünetei
GYERMEKGYÓGYÁSZAT 75 : 5 pp. 381-381. , 1 p. (2024)
Autopszia (e)
Közlemény:35706646 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Absztrakt / Kivonat ) Tudományos
Absztrakt / Kivonat (Folyóiratcikk) | Tudományos[35706646] [Egyeztetett]
5.
Máté, Adrienn ; Nagy, Nikoletta ; Pál, Margit ; Kalmár, Tibor ; Maróti, Zoltán ; Sztriha, László
A tubulinok szerepe az agyfejlődésben. Tubulinopathiák (2024)
Magyar Gyermekneurológiai Társaság 48. Kongresszusa, 2024. április 25-27, Székesfehérvár,
Közlemény:35706718 Admin láttamozott Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[35706718] [Admin láttamozott]
6.
Pálfi, Andrea ; Julia, Macintosh ; Isabelle, Thiffault ; Tomi, Pastinen ; Geneviève, Bernard ; Sztriha, László
Egy új leukodystrophia: az EIF2AK2 gén de novo variánsa hypomyelinizációt okoz (2024)
Magyar Gyermekneurológiai Társaság 48. Kongresszusa, 2024. április 25-27, Székesfehérvár,
Közlemény:35706720 Admin láttamozott Forrás Egyéb (Nem besorolt ) Tudományos
Nem besorolt (Egyéb) | Tudományos[35706720] [Admin láttamozott]
7.
Mirchi, Amytice ; Guay, Simon-Pierre* ; Tran, Luan T. ; Wolf, Nicole I ; Vanderver, Adeline ; Brais, Bernard ; Sylvain, Michel ; Pohl, Daniela ; Rossignol, Elsa ; Saito, Michael et al.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 60 : 10 pp. 1026-1034. , 9 p. (2023)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:34297645 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 7 | Független: 4 | Függő: 3 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 7 | Scopus jelölt: 6 | WoS/Scopus jelölt: 7 | DOI jelölt: 7
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34297645] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 7, Független: 4, Függő: 3, Nem jelölt: 0
8.
Macintosh, Julia ; Thiffault, Isabelle ; Pastinen, Tomi ; Sztriha, László ; Bernard, Geneviève ✉
A Recurrent De Novo Variant in EIF2AK2 Causes a Hypomyelinating Leukodystrophy: [Case Report]
CHILD NEUROLOGY OPEN 10 Paper: 2329048X231176673 , 5 p. (2023)
DOI WoS PubMed
Közlemény:34737190 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Rövid közlemény ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 2 | Független: 2 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 2 | WoS/Scopus jelölt: 2 | DOI jelölt: 2
Rövid közlemény (Folyóiratcikk) | Tudományos[34737190] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 2, Független: 2, Függő: 0, Nem jelölt: 0
9.
Kalmár, Tibor ; Szakszon, Katalin* ; Maróti, Zoltán ; Zimmermann, Alíz ; Máté, Adrienn ; Zombor, Melinda ; Bereczki, Csaba ; Sztriha, László ✉
A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia: [case report]
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS 10 : 2 pp. 159-163. , 5 p. (2021)
DOI WoS Scopus-Cit PubMed SZTE Publicatio
Központi kezelésű Közlemény:31599322 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 6 | Független: 6 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 6 | Scopus jelölt: 4 | WoS/Scopus jelölt: 6 | DOI jelölt: 6
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31599322] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 6, Független: 6, Függő: 0, Nem jelölt: 0
10.
Pelletier, Felixe ; Perrier, Stefanie ; Cayami, Ferdy K. ; Mirchi, Amytice ; Saikali, Stephan ; Tran, Luan T. ; Ulrick, Nicole ; Guerrero, Kether ; Rampakakis, Emmanouil ; van Spaendonk, Rosalina M. L. et al.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM 106 : 2 pp. e660-e674. , 15 p. (2021)
DOI WoS Scopus PubMed
Közlemény:32371640 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos
Nyilvános idéző összesen: 46 | Független: 29 | Függő: 17 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 42 | Scopus jelölt: 40 | WoS/Scopus jelölt: 46 | DOI jelölt: 45
Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32371640] [Egyeztetett]
Nyilvános idéző összesen: 46, Független: 29, Függő: 17, Nem jelölt: 0
2026-06-08 14:10