TY - JOUR AU - Kállai, Judit AU - Gindele, Réka AU - Pénzes-Daku, Krisztina AU - Balogh, Gábor AU - Kissné Bogáti, Réka AU - Bécsi, Bálint AU - Katona, Éva AU - Oláh, Zsolt AU - Ilonczai, Péter AU - Boda, Zoltán AU - Róna-Tas, Ágnes AU - Nemes, László AU - Marton, Imelda AU - Bereczky, Zsuzsanna TI - Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations JF - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES J2 - INT J MOL SCI VL - 25 PY - 2024 IS - 5 PG - 19 SN - 1661-6596 DO - 10.3390/ijms25052893 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34742646 ID - 34742646 AB - Antithrombin (AT) is the major plasma inhibitor of thrombin (FIIa) and activated factor X (FXa), and antithrombin deficiency (ATD) is one of the most severe thrombophilic disorders. In this study, we identified nine novel AT mutations and investigated their genotype-phenotype correlations. Clinical and laboratory data from patients were collected, and the nine mutant AT proteins (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr and p.Pro461Thr) were expressed in HEK293 cells; then, Western blotting, N-Glycosidase F digestion, and ELISA were used to detect wild-type and mutant AT. RT-qPCR was performed to determine the expression of AT mRNA from the transfected cells. Functional studies (AT activity in the presence and in the absence of heparin and heparin-binding studies with the surface plasmon resonance method) were carried out. Mutations were also investigated by in silico methods. Type I ATD caused by altered protein synthesis (p.Cys32Tyr, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile) or secretion disorder (p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Gly456delins_Ala_Thr) was proved in six mutants, while type II heparin-binding-site ATD (p.Arg78Gly) and pleiotropic-effect ATD (p.Pro461Thr) were suggested in two mutants. Finally, the pathogenic role of p.Arg14Lys was equivocal. We provided evidence to understand the pathogenic nature of novel SERPINC1 mutations through in vitro expression studies. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Tóth, Eszter Lilla AU - Orbán-Kálmándi, Rita Angéla AU - Bagoly, Zsuzsa AU - Lóczi, Linda AU - Deli, Tamás AU - Török, Olga AU - Molnár, Sarolta AU - Baráth, Sándor AU - Singh, Parvind AU - Hevessy Zsuzsanna, Dóra AU - Katona, Éva AU - Fagyas, Miklós AU - Szabó, Attila Ádám AU - Molnár, Szabolcs AU - Krasznai, Zoárd Tibor TI - Case report: Complex evaluation of coagulation, fibrinolysis and inflammatory cytokines in a SARS-CoV-2 infected pregnant woman with fetal loss JF - FRONTIERS IN IMMUNOLOGY J2 - FRONT IMMUNOL VL - 15 PY - 2024 SP - 1 SN - 1664-3224 DO - 10.3389/fimmu.2024.1329236 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34719971 ID - 34719971 LA - English DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Bagoly, Zsuzsa ED - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bagoly, Zsuzsa ED - Katona, Éva TI - Pályázatok írása, költségtervezés T2 - Klinikai kutatások - átfogó ismeretek a tervezéstől a közlésig PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632269115 PY - 2024 SP - 275 EP - 283 PG - 9 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34560620 ID - 34560620 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Bagoly, Zsuzsa ED - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bagoly, Zsuzsa ED - Katona, Éva TI - Intézményen kívüli, multicentrikus és nemzetközi klinikai tanulmányok T2 - Klinikai kutatások - átfogó ismeretek a tervezéstől a közlésig PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632269115 PY - 2024 SP - 189 EP - 198 PG - 10 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34560606 ID - 34560606 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Katona, Éva ED - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bagoly, Zsuzsa ED - Katona, Éva TI - A diagnosztikus tesztek fejlesztésének és validálásának szempontjai T2 - Klinikai kutatások - átfogó ismeretek a tervezéstől a közlésig PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632269115 PY - 2024 SP - 153 EP - 171 PG - 19 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34560595 ID - 34560595 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Bagoly, Zsuzsa ED - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bagoly, Zsuzsa ED - Katona, Éva TI - Kérdőívek tervezése, interjúk T2 - Klinikai kutatások - átfogó ismeretek a tervezéstől a közlésig PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632269115 PY - 2024 SP - 139 EP - 151 PG - 13 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34560590 ID - 34560590 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Bagoly, Zsuzsa ED - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bagoly, Zsuzsa ED - Katona, Éva TI - A klinikai vizsgálatok megvalósíthatósága, előfeltételek T2 - Klinikai kutatások - átfogó ismeretek a tervezéstől a közlésig PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632269115 PY - 2024 SP - 123 EP - 137 PG - 15 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34560577 ID - 34560577 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bagoly, Zsuzsa ED - Katona, Éva TI - Protokollok a klinikai kutatásokban T2 - Klinikai kutatások - átfogó ismeretek a tervezéstől a közlésig PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632269115 PY - 2024 SP - 111 EP - 121 PG - 11 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34560573 ID - 34560573 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Bereczky, Zsuzsanna AU - Muszbek, László ED - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bagoly, Zsuzsa ED - Katona, Éva TI - Hibalehetőségek az analitikus obszervációs tanulmányok tervezése és kivitelezése során; a hibák csökkentésének módszerei T2 - Klinikai kutatások - átfogó ismeretek a tervezéstől a közlésig PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632269115 PY - 2024 SP - 73 EP - 84 PG - 12 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34560558 ID - 34560558 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Katona, Éva ED - Bereczky, Zsuzsanna ED - Bagoly, Zsuzsa ED - Katona, Éva TI - Az analitikus obszervációs klinikai tanulmányok típusai, tervezésük sajátosságai T2 - Klinikai kutatások - átfogó ismeretek a tervezéstől a közlésig PB - Medicina Könyvkiadó Zrt. CY - Budapest SN - 9789632269115 PY - 2024 SP - 55 EP - 70 PG - 16 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34560534 ID - 34560534 LA - Hungarian DB - MTMT ER -