TY - JOUR AU - Gaál, Magdolna AU - Mihályi, Lilla AU - Gál, Brigitta AU - Paschali, Ekaterine TI - Mi kell a diagnózis megszületéséhez? JF - BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE J2 - BVSZ VL - 95 PY - 2019 IS - 6 SP - 256 EP - 256 PG - 1 SN - 0006-7768 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/33221325 ID - 33221325 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Szolnoky, Győző AU - Erős, Gábor AU - Degovics, Döníz AU - Németh, István Balázs AU - Kui, Róbert AU - Paschali, Ekaterine AU - Vasas, Judit AU - Korom, Eszter AU - Varga, Mónika AU - Kemény, Lajos TI - A nyiroködéma és a vénás lábszárfekélyek kóreredetének és kezelési lehetőségeinek legújabb vonatkozásai JF - BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE J2 - BVSZ VL - 95 PY - 2019 IS - 2 SP - 65 EP - 68 PG - 4 SN - 0006-7768 DO - 10.7188/bvsz.2019.95.2.6 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/30729349 ID - 30729349 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Kui, Róbert AU - Paschali, Ekaterine AU - Kovács, Réka AU - Gaál, Magdolna AU - Baltás, Eszter AU - Kemény, Lajos TI - Új terápiás lehetőségek a gyulladásos bőrbetegségek kezelésében JF - BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE J2 - BVSZ VL - 95 PY - 2019 IS - 2 SP - 60 EP - 64 PG - 5 SN - 0006-7768 DO - 10.7188/bvsz.2019.95.2.5 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/30729346 ID - 30729346 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Szolnoky, Győző AU - Kui, Róbert AU - Paschali, Ekaterine AU - Vasas, J AU - Korom, E AU - Varga, M AU - Kemény, Lajos TI - A vénás lábszárfekélyhez társuló nyirokkeringési zavar és a kompressziós terápia ismérvei JF - BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE J2 - BVSZ VL - 94 PY - 2018 IS - 2 SP - 88 EP - 92 PG - 5 SN - 0006-7768 DO - 10.7188/bvsz.2018.94.2.4 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/3388448 ID - 3388448 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Paschali, Ekaterine AU - Gaál, Magdolna AU - Varga, Erika AU - Korom, Irma AU - Kemény, Lajos TI - Hímvessző in situ carcinomája JF - BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE J2 - BVSZ VL - 92 PY - 2016 IS - 6 SP - 280 SN - 0006-7768 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/3178944 ID - 3178944 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Bottyán, Krisztina AU - Paschali, Ekaterine AU - Varga, Erika AU - Korom, Irma AU - Németh, István Balázs AU - Németh, Réka AU - Piukovics, Klára AU - Oláh, Judit Magdolna TI - Mellkasfali lymphoedemát okozó primer mediastinalis nagy B-sejtes lymphoma [Thoracic lymphoedema caused by primary mediastinal large B-cell lymphoma] JF - BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE J2 - BVSZ VL - 90 PY - 2014 IS - 4 SP - 169 EP - 172 PG - 4 SN - 0006-7768 DO - 10.7188/bvsz.2014.90.4.8 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/2770124 ID - 2770124 N1 - Szövegében 3 oldalnál rövidebb esetismertetés, ezért besorolása rövid közlemény az MTA V. Osztályának ajánlása alapján. (SE, SZTE admin5) LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Paschali, Ekaterine AU - Papp, F AU - Vályi, Péter AU - Nagy, Nikoletta AU - Kemény, Lajos AU - Csoma, Zsanett TI - Papillon-Lefévre szindróma előfordulása testvérpárban JF - GYERMEKGYÓGYÁSZAT J2 - GYERMEKGYÓGYÁSZAT VL - 65 PY - 2014 IS - 3 SP - 230 EP - 230 PG - 1 SN - 0017-5900 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/2708587 ID - 2708587 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Nagy, Nikoletta AU - Vályi, Péter AU - Csoma, Zsanett AU - Sulák, Adrienn AU - Tripolszki, Kornélia AU - Farkas, Katalin AU - Paschali, Ekaterine AU - Papp, Ferenc AU - Tóth, Lola AU - Fábos, Beáta AU - Kemény, Lajos AU - Nagy, Katalin AU - Széll, Márta TI - CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update JF - MOLECULAR GENETICS AND GENOMIC MEDICINE J2 - MOL GENET GENOM MED VL - 2 PY - 2014 IS - 3 SP - 217 EP - 228 PG - 12 SN - 2324-9269 DO - 10.1002/mgg3.61 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/2560415 ID - 2560415 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Farkas, Katalin AU - Paschali, Ekaterine AU - Papp, Ferenc AU - Vályi, Péter AU - Széll, Márta AU - Kemény, Lajos AU - Nagy, Nikoletta AU - Csoma, Zsanett TI - A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome JF - ARCHIVES OF DERMATOLOGICAL RESEARCH J2 - ARCH DERMATOL RES VL - 305 PY - 2013 IS - 5 SP - 453 EP - 455 PG - 3 SN - 0340-3696 DO - 10.1007/s00403-013-1323-z UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/2236422 ID - 2236422 AB - Papillon-Lefevre syndrome (PLS; OMIM 245000) is a rare autosomal recessive condition characterized by symmetrical palmoplantar hyperkeratosis and periodontal inflammation, causing loss of both the deciduous and permanent teeth. PLS develops due to mutations in the cathepsin C gene, CTSC. Recently we have identified a Hungarian PLS family with two affected siblings. Direct sequencing of the coding regions of the CTSC gene revealed a novel seven-base deletion leading to frameshift and early stop codon in the fourth exon of the CTSC gene (c.681delCATACAT, p.T188fsX199). The affected family members carried the mutation in homozygous form, while the clinically unaffected family members carried the mutation in heterozygous form. The unrelated controls carried only the wild type sequence. In this paper we report a novel homozygous deletion of seven bases on the CTSC gene leading to the development of PLS. Since consanguineous marriage was unknown in the investigated family, the presence of the homozygous seven-base deletion of the CTSC gene may suggest that the parents are close relatives. LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Paschali, Ekaterine AU - Papp, Ferenc AU - Vályi, Péter AU - Nagy, Nikoletta AU - Kemény, Lajos AU - Csoma, Zsanett TI - Papillon-Lefévre szindróma előfordulása testvérpárban JF - BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE J2 - BVSZ VL - 88 PY - 2012 IS - 6 SP - 184 EP - 184 PG - 1 SN - 0006-7768 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/2234739 ID - 2234739 LA - Hungarian DB - MTMT ER -