TY - JOUR AU - Szlepák, Tamás AU - Kossev, A.P. AU - Csabán, Dóra AU - Illés, Anett AU - Udvari, Szabolcs AU - Balicza, Péter AU - Borsos, Beáta AU - Takáts, Annamária AU - Klivényi, Péter AU - Molnár, Mária Judit TI - GBA-associated Parkinson’s disease in Hungary: clinical features and genetic insights JF - NEUROLOGICAL SCIENCES J2 - NEUROL SCI PY - 2024 SN - 1590-1874 DO - 10.1007/s10072-023-07213-w UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34484067 ID - 34484067 AB - Introduction: Parkinson’s disease (PD) has a complex genetic background involving both rare and common genetic variants. Although a small percentage of cases show a clear Mendelian inheritance pattern, it is much more relevant to identify patients who present with a complex genetic profile of risk variants with different severity. The ß-glucocerebrosidase coding gene (GBA1) is recognized as the most frequent genetic risk factor for PD and Lewy body dementia, irrespective of reduction of the enzyme activity due to genetic variants. Methods: In a selected cohort of 190 Hungarian patients with clinical signs of PD and suspected genetic risk, we performed the genetic testing of the GBA1 gene. As other genetic hits can modify clinical features, we also screened for additional rare variants in other neurodegenerative genes and assessed the APOE-ε genotype of the patients. Results: In our cohort, we identified 29 GBA1 rare variant (RV) carriers. Out of the six different detected RVs, the highly debated E365K and T408M variants are composed of the majority of them (22 out of 32). Three patients carried two GBA1 variants, and an additional three patients carried rare variants in other neurodegenerative genes (SMPD1, SPG11, and SNCA). We did not observe differences in age at onset or other clinical features of the patients carrying two GBA1 variants or patients carrying heterozygous APOE-ε4 allele. Conclusion: We need further studies to better understand the drivers of clinical differences in these patients, as this could have important therapeutic implications. © 2023, The Author(s). LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Siepmann, Timo AU - Arndt, Martin AU - Sedghi, Annahita AU - Szatmári, Szabolcs AU - Horváth, Tamás AU - Takáts, Annamária AU - Bereczki, Dániel AU - Moskopp, Mats Leif AU - Buchmann, Sylvia AU - Skowronek, Cornelia AU - Zago, Wagner AU - Woranush, Warunya AU - Lapuska, Razvan AU - Weidemann, Marie Luise AU - Gibbons, Christopher AU - Freeman, Roy AU - Reichmann, Heinz AU - Puetz, Volker AU - Barlinn, Kristian AU - Pintér, Alexandra AU - Illigens, Ben Min‐Woo TI - Two‐Year Observational Study of Autonomic Skin Function in Patients with Parkinson's Disease Compared to Healthy Individuals JF - EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY J2 - EUR J NEUROL VL - 30 PY - 2023 IS - 5 SP - 1281 EP - 1292 PG - 12 SN - 1351-5101 DO - 10.1111/ene.15733 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/33636580 ID - 33636580 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Szlepák, Tamás AU - Plamen Kossev, Annabel AU - Csabán, Dóra AU - Illés, Anett AU - Borsos, Beáta AU - Balicza, Péter AU - Grosz, Zoltán AU - Takáts, Annamária AU - Klivényi, Péter AU - Molnár, Mária Judit TI - Mapping the GBA1 gene rare variants and their effects in a Hungarian Parkinson’s Disease Cohort JF - EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS J2 - EUR J HUM GENET VL - 30 PY - 2022 IS - Suppl.1 SP - 297 EP - 297 PG - 1 SN - 1018-4813 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/34090020 ID - 34090020 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Kossev, A AU - Szlepák, Tamás AU - Csabán, Dóra AU - Illés, Anett AU - Udvari, Szabolcs AU - Borsos, Beáta AU - Takáts, Annamária AU - Klivényi, P AU - Molnár, Mária Judit TI - The role of GBA1 rare variants in a Hungarian Parkinson’s Disease Cohort JF - EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY J2 - EUR J NEUROL VL - 29 PY - 2022 IS - Suppl.1 SP - 867 SN - 1351-5101 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/32929308 ID - 32929308 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Fasano, A. AU - Fung, V.S.C. AU - Seppi, K. AU - Pirtosek, Z. AU - Takáts, Annamária AU - Alobaidi, A. AU - Onuk, K. AU - Bergmann, L. AU - Parra, J. AU - Elibol, B. TI - Intercountry comparisons of advanced Parkinson's disease symptoms and management: Analysis from the OBSERVE-PD observational study JF - ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA J2 - ACTA NEUROL SCAND VL - 146 PY - 2022 IS - 2 SP - 167 EP - 176 PG - 10 SN - 0001-6314 DO - 10.1111/ane.13648 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/32868392 ID - 32868392 N1 - Export Date: 20 April 2023 CODEN: ANRSA Correspondence Address: Fasano, A.; Edmond J Safra Program in Parkinson's Disease, Canada; email: alfonso.fasano@uhn.ca LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Tóth, Adrián AU - Takáts, Annamária TI - Covid-19 és a Parkinson-kór JF - LEGE ARTIS MEDICINAE J2 - LEGE ART MED VL - 31 PY - 2021 IS - 5-6 SP - 201 EP - 205 PG - 5 SN - 0866-4811 DO - 10.33616/LAM.31.014 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/32099506 ID - 32099506 N1 - Export Date: 27 September 2021 CODEN: LAMEF Correspondence Address: ADRIÁN, T.; Semmelweis University, Balassa u. 6., Hungary; email: toth.adrian@med.semmelweis-univ.hu AB - Parkinson's disease is the elderly people's condition which increases the risk of infections in the upper airways in its ad vanced stages. Specific diseases (as hypertension, diabetes mellitus), older age and the male sex are significantly worsening the course of COVID-19. It would be challenging to examine parallel these diseases, since they are raising two important ques tions. First, if Parkinson's disease be a risk factor of COVID-19 morbidity and mortality. Se - condly, how the COVID-19 pandemic can influence the Parkinson's disease patients. The authors are seeking answers to these questions based on the published results in the topic concerned. © 2021 Literatura Medica Publishing House. All rights reserved. LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - CHAP AU - Takáts, Annamária ED - Ertsey, Csaba ED - Bereczki, Dániel TI - 29. eset: 68 éves férfi beteg 10 éves kézremegéssel. Mozgására panaszmentes. A remegés már zavarja mindennapi életvitelében (aláírás, étkezés stb.). Családi halmozódás ismert T2 - Orvosi esettanulmányok Neurológia 33 érdekes és tanulságos eset PB - SpringMed Kiadó CY - Budapest SN - 9786155166921 PY - 2021 SP - 221 EP - 227 PG - 7 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31909518 ID - 31909518 LA - Hungarian DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Szatmári, Szabolcs AU - Oberfrank, F AU - Takáts, Annamária AU - Ajtay, András AU - Bereczki, Dániel TI - The prevalence of psychiatric symptoms before the diagnosis of Parkinson's disease JF - EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY J2 - EUR J NEUROL VL - 27 PY - 2020 IS - Suppl. 1 SP - 821 EP - 821 PG - 1 SN - 1351-5101 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31917909 ID - 31917909 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Bereczki, Dániel AU - Ajtay, András AU - Takáts, Annamária AU - Szatmári, Szabolcs AU - Bálint, M AU - Oberfrank, F TI - Falls needing specialist care in the 10 years preceding the initial diagnosis of Parkinson’s disease JF - EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY J2 - EUR J NEUROL VL - 27 PY - 2020 IS - Suppl. 1 SP - 639 EP - 639 PG - 1 SN - 1351-5101 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31907171 ID - 31907171 LA - English DB - MTMT ER - TY - JOUR AU - Takáts, Annamária AU - Aschermann, Zsuzsanna AU - Vécsei, László AU - Klivényi, Péter AU - Dézsi, Livia AU - Zádori, Dénes AU - Valikovics, Attila AU - Varannai, Lajos AU - Onuk, Koray AU - Kinczel, Beatrix AU - Kovács, Norbert TI - Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése JF - IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE J2 - IDEGGYOGY SZEMLE VL - 73 PY - 2020 IS - 7-8 SP - 261 EP - 268 PG - 8 SN - 0019-1442 DO - 10.18071/isz.73.0261 UR - https://m2.mtmt.hu/api/publication/31395519 ID - 31395519 AB - Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az. LA - Hungarian DB - MTMT ER -