@article{MTMT:34484067,
	title = {GBA-associated Parkinson’s disease in Hungary: clinical features and genetic insights},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34484067},
	author = {Szlepák, Tamás and Kossev, A.P. and Csabán, Dóra and Illés, Anett and Udvari, Szabolcs and Balicza, Péter and Borsos, Beáta and Takáts, Annamária and Klivényi, Péter and Molnár, Mária Judit},
	doi = {10.1007/s10072-023-07213-w},
	journal-iso = {NEUROL SCI},
	journal = {NEUROLOGICAL SCIENCES},
	unique-id = {34484067},
	issn = {1590-1874},
	abstract = {Introduction: Parkinson’s disease (PD) has a complex genetic background involving both rare and common genetic variants. Although a small percentage of cases show a clear Mendelian inheritance pattern, it is much more relevant to identify patients who present with a complex genetic profile of risk variants with different severity. The ß-glucocerebrosidase coding gene (GBA1) is recognized as the most frequent genetic risk factor for PD and Lewy body dementia, irrespective of reduction of the enzyme activity due to genetic variants. Methods: In a selected cohort of 190 Hungarian patients with clinical signs of PD and suspected genetic risk, we performed the genetic testing of the GBA1 gene. As other genetic hits can modify clinical features, we also screened for additional rare variants in other neurodegenerative genes and assessed the APOE-ε genotype of the patients. Results: In our cohort, we identified 29 GBA1 rare variant (RV) carriers. Out of the six different detected RVs, the highly debated E365K and T408M variants are composed of the majority of them (22 out of 32). Three patients carried two GBA1 variants, and an additional three patients carried rare variants in other neurodegenerative genes (SMPD1, SPG11, and SNCA). We did not observe differences in age at onset or other clinical features of the patients carrying two GBA1 variants or patients carrying heterozygous APOE-ε4 allele. Conclusion: We need further studies to better understand the drivers of clinical differences in these patients, as this could have important therapeutic implications. © 2023, The Author(s).},
	keywords = {genetic risk factor; phenotype-genotype correlation; GBA-associated Parkinson’s disease; GBA1 mutation},
	year = {2024},
	eissn = {1590-3478},
	orcid-numbers = {Csabán, Dóra/0000-0003-4602-6639; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Udvari, Szabolcs/0000-0002-0855-7845; Balicza, Péter/0000-0001-8555-5467; Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870; Klivényi, Péter/0000-0002-5389-3266; Molnár, Mária Judit/0000-0001-9350-1864}
}

@article{MTMT:33636580,
	title = {Two‐Year Observational Study of Autonomic Skin Function in Patients with Parkinson's Disease Compared to Healthy Individuals},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/33636580},
	author = {Siepmann, Timo and Arndt, Martin and Sedghi, Annahita and Szatmári, Szabolcs and Horváth, Tamás and Takáts, Annamária and Bereczki, Dániel and Moskopp, Mats Leif and Buchmann, Sylvia and Skowronek, Cornelia and Zago, Wagner and Woranush, Warunya and Lapuska, Razvan and Weidemann, Marie Luise and Gibbons, Christopher and Freeman, Roy and Reichmann, Heinz and Puetz, Volker and Barlinn, Kristian and Pintér, Alexandra and Illigens, Ben Min‐Woo},
	doi = {10.1111/ene.15733},
	journal-iso = {EUR J NEUROL},
	journal = {EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY},
	volume = {30},
	unique-id = {33636580},
	issn = {1351-5101},
	year = {2023},
	eissn = {1468-1331},
	pages = {1281-1292},
	orcid-numbers = {Siepmann, Timo/0000-0003-2196-5904; Szatmári, Szabolcs/0000-0002-3371-6369; Horváth, Tamás/0000-0003-3038-8643; Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870; Bereczki, Dániel/0000-0002-8374-0500}
}

@article{MTMT:34090020,
	title = {Mapping the GBA1 gene rare variants and their effects in a Hungarian Parkinson’s Disease Cohort},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/34090020},
	author = {Szlepák, Tamás and Plamen Kossev, Annabel and Csabán, Dóra and Illés, Anett and Borsos, Beáta and Balicza, Péter and Grosz, Zoltán and Takáts, Annamária and Klivényi, Péter and Molnár, Mária Judit},
	journal-iso = {EUR J HUM GENET},
	journal = {EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS},
	volume = {30},
	unique-id = {34090020},
	issn = {1018-4813},
	year = {2022},
	eissn = {1476-5438},
	pages = {297-297},
	orcid-numbers = {Csabán, Dóra/0000-0003-4602-6639; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Balicza, Péter/0000-0001-8555-5467; Grosz, Zoltán/0000-0001-7353-1214; Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870; Klivényi, Péter/0000-0002-5389-3266; Molnár, Mária Judit/0000-0001-9350-1864}
}

@article{MTMT:32929308,
	title = {The role of GBA1 rare variants in a Hungarian Parkinson’s Disease Cohort},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/32929308},
	author = {Kossev, A and Szlepák, Tamás and Csabán, Dóra and Illés, Anett and Udvari, Szabolcs and Borsos, Beáta and Takáts, Annamária and Klivényi, P and Molnár, Mária Judit},
	journal-iso = {EUR J NEUROL},
	journal = {EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY},
	volume = {29},
	unique-id = {32929308},
	issn = {1351-5101},
	year = {2022},
	eissn = {1468-1331},
	pages = {867},
	orcid-numbers = {Csabán, Dóra/0000-0003-4602-6639; Illés, Anett/0000-0001-5351-9015; Udvari, Szabolcs/0000-0002-0855-7845; Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870; Molnár, Mária Judit/0000-0001-9350-1864}
}

@article{MTMT:32868392,
	title = {Intercountry comparisons of advanced Parkinson's disease symptoms and management: Analysis from the OBSERVE-PD observational study},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/32868392},
	author = {Fasano, A. and Fung, V.S.C. and Seppi, K. and Pirtosek, Z. and Takáts, Annamária and Alobaidi, A. and Onuk, K. and Bergmann, L. and Parra, J. and Elibol, B.},
	doi = {10.1111/ane.13648},
	journal-iso = {ACTA NEUROL SCAND},
	journal = {ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA},
	volume = {146},
	unique-id = {32868392},
	issn = {0001-6314},
	year = {2022},
	eissn = {1600-0404},
	pages = {167-176},
	orcid-numbers = {Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870}
}

@article{MTMT:32099506,
	title = {Covid-19 és a Parkinson-kór},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/32099506},
	author = {Tóth, Adrián and Takáts, Annamária},
	doi = {10.33616/LAM.31.014},
	journal-iso = {LEGE ART MED},
	journal = {LEGE ARTIS MEDICINAE},
	volume = {31},
	unique-id = {32099506},
	issn = {0866-4811},
	abstract = {Parkinson's disease is the elderly people's condition which increases the risk of infections in the upper airways in its ad vanced stages. Specific diseases (as hypertension, diabetes mellitus), older age and the male sex are significantly worsening the course of COVID-19. It would be challenging to examine parallel these diseases, since they are raising two important ques tions. First, if Parkinson's disease be a risk factor of COVID-19 morbidity and mortality. Se - condly, how the COVID-19 pandemic can influence the Parkinson's disease patients. The authors are seeking answers to these questions based on the published results in the topic concerned. © 2021 Literatura Medica Publishing House. All rights reserved.},
	keywords = {MORTALITY; Parkinson's disease; telemedicine; COVID-19; SARS-CoV-2},
	year = {2021},
	eissn = {2063-4161},
	pages = {201-205},
	orcid-numbers = {Tóth, Adrián/0000-0002-8398-2569; Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870}
}

@{MTMT:31909518,
	title = {29. eset: 68 éves férfi beteg 10 éves kézremegéssel. Mozgására panaszmentes. A remegés már zavarja mindennapi életvitelében (aláírás, étkezés stb.). Családi halmozódás ismert},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/31909518},
	author = {Takáts, Annamária},
	booktitle = {Orvosi esettanulmányok Neurológia 33 érdekes és tanulságos eset},
	unique-id = {31909518},
	year = {2021},
	pages = {221-227},
	orcid-numbers = {Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870}
}

@article{MTMT:31917909,
	title = {The prevalence of psychiatric symptoms before the diagnosis of Parkinson's disease},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/31917909},
	author = {Szatmári, Szabolcs and Oberfrank, F and Takáts, Annamária and Ajtay, András and Bereczki, Dániel},
	journal-iso = {EUR J NEUROL},
	journal = {EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY},
	volume = {27},
	unique-id = {31917909},
	issn = {1351-5101},
	year = {2020},
	eissn = {1468-1331},
	pages = {821-821},
	orcid-numbers = {Szatmári, Szabolcs/0000-0002-3371-6369; Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870; Ajtay, András/0000-0003-0194-2596; Bereczki, Dániel/0000-0002-8374-0500}
}

@article{MTMT:31907171,
	title = {Falls needing specialist care in the 10 years preceding the initial diagnosis of Parkinson’s disease},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/31907171},
	author = {Bereczki, Dániel and Ajtay, András and Takáts, Annamária and Szatmári, Szabolcs and Bálint, M and Oberfrank, F},
	journal-iso = {EUR J NEUROL},
	journal = {EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY},
	volume = {27},
	unique-id = {31907171},
	issn = {1351-5101},
	year = {2020},
	eissn = {1468-1331},
	pages = {639-639},
	orcid-numbers = {Bereczki, Dániel/0000-0002-8374-0500; Ajtay, András/0000-0003-0194-2596; Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870; Szatmári, Szabolcs/0000-0002-3371-6369}
}

@article{MTMT:31395519,
	title = {Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése},
	url = {https://m2.mtmt.hu/api/publication/31395519},
	author = {Takáts, Annamária and Aschermann, Zsuzsanna and Vécsei, László and Klivényi, Péter and Dézsi, Livia and Zádori, Dénes and Valikovics, Attila and Varannai, Lajos and Onuk, Koray and Kinczel, Beatrix and Kovács, Norbert},
	doi = {10.18071/isz.73.0261},
	journal-iso = {IDEGGYOGY SZEMLE},
	journal = {IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE},
	volume = {73},
	unique-id = {31395519},
	issn = {0019-1442},
	abstract = {Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.},
	keywords = {előrehaladott Parkinson-kór; eszközös kezelés; mindennapi életvitel},
	year = {2020},
	eissn = {2498-6208},
	pages = {261-268},
	orcid-numbers = {Takáts, Annamária/0000-0002-7904-1870; Vécsei, László/0000-0001-8037-3672; Klivényi, Péter/0000-0002-5389-3266; Zádori, Dénes/0000-0003-0749-7980; Kovács, Norbert/0000-0002-7332-9240}
}