Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses

Laurie, S.; Steyaert, W.; de, Boer E.; Polavarapu, K.; Schuermans, N.; Sommer, A.K.; Demidov, G.; Ellwanger, K.; Paramonov, I.; Thomas, C.; Aretz, S.; Baets, J.; Benetti, E.; Bullich, G.; Chinnery, P.F.; Clayton-Smith, J.; Cohen, E.; Danis, D.; de, Sainte Agathe J.-M.; Denommé-Pichon, A.-S.; Diaz-Manera, J.; Efthymiou, S.; Faivre, L.; Fernandez-Callejo, M.; Freeberg, M.; Garcia-Pelaez, J.; Guillot-Noel, L.; Haack, T.B.; Hanna, M.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Jackson, A.; Johansson, L.; Johari, M.; Kamsteeg, E.-J.; Kellner, M.; Kleefstra, T.; Lacombe, D.; Lochmüller, H.; López-Martín, E.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Maver, A.; Morsy, H.; Muntoni, F.; Musacchia, F.; Nelson, I.; Nigro, V.; Olimpio, C.; Oliveira, C.; Paulasová, Schwabová J.; Pauly, M.G.; Peterlin, B.; Peters, S.; Pfundt, R.; Piluso, G.; Piscia, D.; Posada, M.; Reich, S.; Renieri, A.; Ryba, L.; Šablauskas, K.; Savarese, M.; Schöls, L.; Schütz, L.; Steinke-Lange, V.; Stevanin, G.; Straub, V.; Sturm, M.; Swertz, M.A.; Tartaglia, M.; te, Paske I.B.A.W.; Thompson, R.; Torella, A.; Trainor, C.; Udd, B.; Van, de Vondel L.; van, de Warrenburg B.; van, Reeuwijk J.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Vos, J.; Vyhnálková, E.; Wijngaard, R.; Wilke, C.; William, D.; Xu, J.; Yaldiz, B.; Zalatnai, L.; Zurek, B.; de, Voer R.M.; Vissers, L.E.L.M.; Brookes, A.J.; Evangelista, T.; Gilissen, C.; Graessner, H.; Hoogerbrugge, N.; Ossowski, S.; Riess, O.; Schüle, R.; Synofzik, M.; Verloes, A.; Matalonga, L.; Brunner, H.G.; Lohmann, K.; Töpf, A.; Beltran, S.; Hoischen, A.