Régóta ismeretes, hogy a genetikai tényezőkön túl az epigenetikai hatások alapvetően
befolyásolják az élő szervezet működését. Bár az emberi szervezet egyes sejtjeinek
genomja szinte azonos, a genetikai információ hozzáférését, átíródását és kifejeződését
az epigenetikai hatások befolyásolják. Az eukaryota-sejtmag DNS-e a hisztonoktamerekre
feltekeredve alkotja a kromatin egységét, a nukleoszómát, amelynek kovalens módosításai
epigenetikai változásokhoz vezetnek. Az emberi fogamzás, majd a megtermékenyített
petesejt osztódása és beágyazódása az anyai deciduába összetett történés, amely az
embriológiai, immunológiai folyamatok és anatómiai struktúrák összehangolt működését
igényli. E folyamatok lépései genetikailag meghatározottak, és e hatások durva- és
finomhangolása epigenetikai szinten történik. Ilyen külső hatások lehetnek hormonális
hatások, toxinok, az étrend változásai, fertőzések vagy a sejtek differenciációja.
A legjelentősebb átrendeződések a petesejt megtermékenyítését követően az embrionális
korban következnek be. Közleményünkben a hazai és a nemzetközi irodalmat áttekintve
szeretnénk bemutatni azokat a hatásokat, amelyek epigenetikai szinten befolyásolják
a genom működésének finomhangolását. Ennek zavarai a fogamzást, a beágyazódást és
a sikeres terhességet fenyegető számos kórkép alapját képezik, mint például az ismétlődő
vetélés, a praeeclampsia, a méhen belüli sorvadás és a koraszülés. Mindemellett az
egyedfejlődés plaszticitásának időszakában ható epigenetikai eltérések az utód születés
utáni életében fiatal-, felnőtt-, sőt időskorban jelentkező betegségeket idézhetnek
elő, amelyek akár generációkon át öröklődhetnek. | It has long been known that, in
addition to genetic factors, epigenetic effects fundamentally influence the functioning
of the living organism. Although the genome of individual cells of the human body
is almost identical, the access,
transcription and expression of genetic information are influenced by epigenetic effects.
The eukaryotic nuclear DNA
is wrapped around histone octamers to form the nucleosome, the basic unit of the chromatin
structure. The covalent
modifications of the histone proteins cause epigenetic changes. Human conception,
followed by the division and
implantation of the fertilized egg into the maternal decidua, is a complex process
that requires the coordinated func-
tioning of embryological, immunological processes and anatomical structures. The steps
of these processes are ge-
netically determined and the coarse- and fine-tuning of these effects occurs at the
epigenetic level by external effects
such as hormones, toxins, changes in diet, infections, or cell differentiation. The
most significant rearrangements
occur in the embryonic period after the fertilization of the egg. In our paper, we
review the literature to present the
effects that influence the fine-tuning of genome function at the epigenetic level.
Disturbances of these mechanisms
are the basis of several pathologies that threaten conception, implantation and successful
pregnancy, such as recurrent miscarriage, preeclampsia, fetal growth restriction or
premature birth. In addition, epigenetic alterations acting dur-
ing the period of plasticity of individual development can cause diseases that appear
in the young, adult and even old
age of the offspring, which can even be inherited through generations.
