Az onkohematológiai kórképekben szenvedő betegeket nagymértékben veszélyeztetik az
invazív gombafertőzések. A leggyakrabban candidiasis, aspergillosis, mucormycosis,
cryptococcosis, valamint Pneumocystis -pneumonia fordul elő. Az invazív mycosisok
diagnosztikáját támogató többféle módszer (tenyésztés, szövettan, szerológia, képalkotó
eljárások) ellenére kimutatásuk gyakran kihívást jelent. A gyors technológiai fejlődés
következtében a molekuláris biológiai módszereket ma már rutinszerűen alkalmazzák
a baktérium- és vírusdiagnosztikában is. Ugyanakkor a molekuláris vizsgálatok hatékonyan
segíthetik a mycosisok felismerését is, így számos nemzetközi orvosi irányelv tartalmaz
ilyen irányú ajánlásokat. Bár a molekuláris gombavizsgálatok némelyike már megjelent
a hazai egészségügyi ellátásban, széles körű elterjedésük nem történt meg. Összefoglaló
közleményünkben bemutatjuk a gombák által okozott invazív infekciók molekuláris diagnosztikai
eszköztárát. Kitérünk a különböző taxonspecifikus polimeráz-láncreakciókra (PCR),
valamint a szekvenálási eljárásokra (Sanger-szekvenálás, újgenerációs szekvenálás),
továbbá a gombák azonosítása, illetve az antifungális rezisztencia kimutatása terén
betöltött szerepükre. Röviden ismertetjük a Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai
és Infektológiai Intézetben és a Semmelweis Egyetem Patológiai és Kísérleti Rákkutató
Intézetében elérhető vizsgálatokat, végül két esetismertetésen keresztül mutatjuk
be a módszerek gyakorlati alkalmazhatóságát. A jelen áttekintés hozzájárulást kíván
nyújtani a molekuláris gombadiagnosztikai módszerek magyarországi orvosi ellátásban
történő nagyobb mértékű implementációjához. Orv Hetil. 2025; 166(10): 363–376.