Increased Phenotype Severity Associated with Splice-Site Variants in a Hungarian Pediatric Neurofibromatosis 1 Cohort: A Retrospective Study

Veres, K. ✉ [Veres, Klára (Bőrgyógyászat), szerző] Semmelweis Egyetem; Nagy, B.; Ember, Z.; Bene, J. [Bene, Judit (Klinikai genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Hadzsiev, K. [Hadzsiev, Kinga (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Medvecz, M. [Medvecz, Márta (Bőrgyógyászat), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K); Szabó, L. [Szabó, László (Gyermekgyógyászat), szerző] Családgondozási Módszertani Tanszék (SE / ETK2007); Szalai, Z.Z.