Az Ehlers–Danlos-szindróma IV-es (vascularis) típusa autoszomális domináns módon öröklődő
kollagénszintézis-rendellenesség, melyet általában megkésve diagnosztizálunk. A leggyakrabban
artériarepedés vagy vastagbél-perforáció okozza az első panaszt. Dolgozatunk célja
a belszervi rupturák egy lehetséges ritka okának bemutatása egy többször műtött gyermek
esete kapcsán. Ötéves fiút vizsgáltunk erős hasi fájdalom miatt. Anamnézisében krónikus
obstipatio, minimális behatásra megjelenő suffusiók és visszatérő dysuriás panaszok
szerepeltek. Diffúz nyomásérzékenységet, izomvédekezést észleltünk. A klinikum és
a képalkotó vizsgálatok alapján bélelzáródás gyanújával laparotomiát végeztünk, melynek
során a rectosigmoidealis határon 3 mm-es perforációt találtunk. Suturát követően
a gyermek gyógyult. Kiváltó okként felmerült krónikus székrekedés okozta bélfalgyengeség,
Hirschsprung-betegség, idegen test okozta sérülés (abúzus), gyulladásos bélbetegség
és kötőszöveti betegség. A többszervi érintettség etiológiájának konzultációja során
kiderült a családban generációkon át öröklődő fokozott vascularis fragilitás, ezért
Ehlers–Danlos-szindrómát valószínűsítettünk. A genetikai vizsgálat igazolta ezt, a
COL3A1 génben egy kóroki p.Arg449Leu missense variánst azonosítottunk. Fél évvel az
első műtét után a beteg dysuriás panaszainak kivizsgálása során húgyhólyag-diverticulum
igazolódott. A cisztoszkópiát követő negyedik napon spontán húgyhólyagruptura alakult
ki. Akut műtét során a hólyag suturája történt, a gyermek meggyógyult. Az Ehlers–Danlos-szindróma
már gyermekkorban panaszt okozhat, akár életveszélyes állapothoz vezetve. Fontos a
panaszok hátterében a genetikai rendellenesség mielőbbi felismerése és a beteg gondozásba
vétele. Nem javasolt az erőlködés, a fokozott terhelés, és relatíve kontraindikált
a kolonoszkópia és a cisztoszkópia is. Orv Hetil. 2025; 166(1): 27–32.
