Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported
outcome measures in patients with late-onset Pompe disease.
Kishnani, Priya S; Byrne, Barry J; Claeys, Kristl G; Díaz-Manera, Jordi; Dimachkie, Mazen M; Kushlaf, Hani; Mozaffar, Tahseen; Roberts, Mark; Schoser, Benedikt; Hummel, Noemi; Kopiec, Agnieszka; Holdbrook, Fred; Shohet, Simon; Toscano, Antonio; Sebok, Agnes [Kollaborációs közreműködő]; PROPEL Study Group [Kollaborációs szervezet]; Pestronk, Alan [Kollaborációs közreműködő]; Dominovic-Kovacevic, Aleksandra [Kollaborációs közreműködő]; Khan, Aneal [Kollaborációs közreműködő]; Koritnik, Blaž [Kollaborációs közreműködő]; Tard, Celine [Kollaborációs közreműködő]; Lindberg, Christopher [Kollaborációs közreműködő]; Quinn, Colin [Kollaborációs közreműködő]; Eldridge, Crystal [Kollaborációs közreműködő]; Bodkin, Cynthia [Kollaborációs közreműködő]; Reyes-Leiva, David [Kollaborációs közreműködő]; Hughes, Derralynn [Kollaborációs közreműködő]; Stefanescu, Ela [Kollaborációs közreműködő]; Salort-Campana, Emmanuelle [Kollaborációs közreműködő]; Butler, Ernest [Kollaborációs közreműködő]; Bouhour, Francoise [Kollaborációs közreműködő]; Kim, Gee [Kollaborációs közreműködő]; Papadimas, George Konstantinos [Kollaborációs közreműködő]; Parenti, Giancarlo [Kollaborációs közreműködő]; Bartosik-Psujek, Halina [Kollaborációs közreműködő]; Akihiro, Hashiguchi [Kollaborációs közreműködő]; Lau, Heather [Kollaborációs közreműködő]; Pedro, Helio [Kollaborációs közreműködő]; Andersen, Henning [Kollaborációs közreműködő]; Amartino, Hernan [Kollaborációs közreműködő]; Shiraishi, Hideaki [Kollaborációs közreműködő]; Kobayashi, Hiroshi [Kollaborációs közreműködő]; Tarnev, Ivaylo [Kollaborációs közreműködő]; Vengoechea, Jaime [Kollaborációs közreműködő]; Avelar, Jennifer [Kollaborációs közreműködő]; Shin, Jin-Hong [Kollaborációs közreműködő]; Cauci, Jonathan [Kollaborációs közreműködő]; Alonso-Pérez, Jorge [Kollaborációs közreműködő]; Janszky, Jozsef [Janszky, József Vladimír (Neurológia), Kollaborációs közreműködő]
Általános Orvostudományi Kar (PTE); Berthy, Julie [Kollaborációs közreműködő]; Kornblum, Cornelia [Kollaborációs közreműködő]; Gutschmidt, Kristina [Kollaborációs közreműködő]; Molnar, Maria Judit [Molnár, Mária Judit (Neurológia), Kollaborációs közreműködő]
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Wencel, Marie [Kollaborációs közreműködő]; Tarnopolsky, Mark [Kollaborációs közreműködő]; Tchan, Michel [Kollaborációs közreműködő]; Freimer, Miriam [Kollaborációs közreműködő]; Longo, Nicola [Kollaborációs közreműködő]; Vidal-Fernandez, Nuria [Kollaborációs közreműködő]; Musumeci, Olimpia [Kollaborációs közreműködő]; Goker-Alpan, Ozlem [Kollaborációs közreműködő]; Deegan, Patrick [Kollaborációs közreműködő]; Clemens, Paula R [Kollaborációs közreműködő]; Roxburgh, Richard [Kollaborációs közreműködő]; Henderson, Robert [Kollaborációs közreműködő]; Hopkin, Robert [Kollaborációs közreműködő]; Sacconi, Sabrina [Kollaborációs közreműködő]; Fecarotta, Simona [Kollaborációs közreműködő]; Attarian, Shahram [Kollaborációs közreműködő]; Wenninger, Stephan [Kollaborációs közreműködő]; Dearmey, Stephanie [Kollaborációs közreműködő]; Hiwot, Tarekegn [Kollaborációs közreműködő]; Burrow, Thomas [Kollaborációs közreműködő]; Ruck, Tobias [Kollaborációs közreműködő]; Sawada, Tomo [Kollaborációs közreműködő]; Vescei, Laszlo [Kollaborációs közreműködő]; Löscher, Wolfgang [Kollaborációs közreműködő]; Chien, Yin-Hsiu [Kollaborációs közreműködő]
Angol nyelvű Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Late-onset Pompe disease (LOPD), a rare autosomal recessive multisystemic disorder,
substantially impacts patients' day-to-day activities, outcomes, and health-related
quality of life (HRQoL). The PROPEL trial compared cipaglucosidase alfa plus miglustat
(cipa+mig) with alglucosidase alfa plus placebo (alg+pbo) in adult patients with LOPD
over 52 weeks and showed improved motor and respiratory function in patients switching
treatment from standard-of-care enzyme replacement therapy (ERT) to cipa+mig at baseline.
This study evaluated the impact of cipa+mig on patient-reported outcomes (PROs), including
HRQoL in ERT-experienced patients, using data from PROPEL.PROs evaluated included
the Subject's Global Impression of Change (SGIC), Patient-Reported Outcomes Measurement
Information System (PROMIS) Physical Function Short Form 20a, PROMIS Fatigue Short
Form 8a, Rasch-built Pompe-specific Activity (R-PAct), and European Quality of Life-5
Dimensions 5 Response Levels (EQ-5D-5L). The proportions of responders in the cipa+mig
arm and the alg+pbo arm were compared via chi-squared or Fisher's exact test (patient-level
responder analysis), and least squares (LS) mean differences were calculated for change
from baseline at Week 52 of the PRO measures (group-level analysis).At Week 52, patient-level
SGIC responder and group-level SGIC analyses favored cipa+mig compared with alg+pbo
across all SGIC domains (e.g. 90 vs. 59% responders in the cipa+mig vs. the alg+pbo
group for SGIC ability to move around; P = 0.0005; and LS mean difference 0.385; P
= 0.02). Similarly, PROMIS Physical Function and Fatigue domains numerically favored
cipa+mig in both analyses (e.g. 50 vs. 40% responders in the cipa+mig vs. alg+pbo
arm for PROMIS Physical Function; P = 0.37; and LS mean difference 3.1; P = 0.11).
R-PAct for both treatment groups was similar in the patient-level responder analysis,
but numerically favored alg+pbo in the group-level analysis (35% responders in both
arms; P = 0.95; and LS mean difference -0.8; P = 0.48). Self-care, usual activities,
and depression/anxiety domains of EQ-5D-5L numerically favored cipa+mig in both analyses
(e.g. 20 vs. 12% responders in the cipa+mig vs. alg+pbo arm for EQ-5D-5L self-care;
P = 0.54; and LS mean difference -0.108; P = 0.52).Overall, switching treatment from
alglucosidase alfa to cipa+mig positively impacted PRO measurements during the double-blind
period of PROPEL.NCT03729362; Registration date: November 1, 2018; https://clinicaltrials.gov/study/NCT03729362.
