An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research.

Johansson, Lennart F; Laurie, Steve; Spalding, Dylan; Gibson, Spencer; Ruvolo, David; Thomas, Coline; Piscia, Davide; de Andrade, Fernanda; Been, Gerieke; Bijlsma, Marieke; Brunner, Han; Cimerman, Sandi; Dizjikan, Farid Yavari; Ellwanger, Kornelia; Fernandez, Marcos; Freeberg, Mallory; van de Geijn, Gert-Jan; Kanninga, Roan; Maddi, Vatsalya; Mehtarizadeh, Mehdi; Neerincx, Pieter; Ossowski, Stephan; Rath, Ana; Roelofs-Prins, Dieuwke; Stok-Benjamins, Marloes; van der Velde, K Joeri; Veal, Colin; van der Vries, Gerben; Wadsley, Marc; Warren, Gregory; Zurek, Birte; Keane, Thomas; Graessner, Holm; Beltran, Sergi; Swertz, Morris A; Brookes, Anthony J; Riess, Olaf [Kollaborációs közreműködő]; Solve-RD consortium [Kollaborációs szervezet]; Haack, Tobias B [Kollaborációs közreműködő]; Graessner, Holm [Kollaborációs közreműködő]; Zurek, Birte [Kollaborációs közreműködő]; Ellwanger, Kornelia [Kollaborációs közreműködő]; Ossowski, Stephan [Kollaborációs közreműködő]; Demidov, German [Kollaborációs közreműködő]; Sturm, Marc [Kollaborációs közreműködő]; Schulze-Hentrich, Julia M [Kollaborációs közreműködő]; Schüle, Rebecca [Kollaborációs közreműködő]; Xu, Jishu [Kollaborációs közreműködő]; Kessler, Christoph [Kollaborációs közreműködő]; Kellner, Melanie [Kollaborációs közreműködő]; Synofzik, Matthis [Kollaborációs közreműködő]; Wilke, Carlo [Kollaborációs közreműködő]; Traschütz, Andreas [Kollaborációs közreműködő]; Schöls, Ludger [Kollaborációs közreműködő]; Hengel, Holger [Kollaborációs közreműködő]; Lerche, Holger [Kollaborációs közreműködő]; Kegele, Josua [Kollaborációs közreműködő]; Heutink, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Brunner, Han [Kollaborációs közreműködő]; Scheffer, Hans [Kollaborációs közreműködő]; Hoogerbrugge, Nicoline [Kollaborációs közreműködő]; Hoischen, Alexander [Kollaborációs közreműködő]; 't Hoen, Peter A C [Kollaborációs közreműködő]; Vissers, Lisenka E L M [Kollaborációs közreműködő]; Gilissen, Christian [Kollaborációs közreműködő]; Steyaert, Wouter [Kollaborációs közreműködő]; Sablauskas, Karolis [Kollaborációs közreműködő]; de Voer, Richarda M [Kollaborációs közreműködő]; Kamsteeg, Erik-Jan [Kollaborációs közreműködő]; van de Warrenburg, Bart [Kollaborációs közreműködő]; van Os, Nienke [Kollaborációs közreműködő]; Te Paske, Iris [Kollaborációs közreműködő]; Janssen, Erik [Kollaborációs közreműködő]; de Boer, Elke [Kollaborációs közreműködő]; Steehouwer, Marloes [Kollaborációs közreműködő]; Yaldiz, Burcu [Kollaborációs közreműködő]; Kleefstra, Tjitske [Kollaborációs közreműködő]; Brookes, Anthony J [Kollaborációs közreműködő]; Veal, Colin [Kollaborációs közreműködő]; Gibson, Spencer [Kollaborációs közreműködő]; Maddi, Vatsalya [Kollaborációs közreműködő]; Mehtarizadeh, Mehdi [Kollaborációs közreműködő]; Riaz, Umar [Kollaborációs közreműködő]; Warren, Greg [Kollaborációs közreműködő]; Dizjikan, Farid Yavari [Kollaborációs közreműködő]; Shorter, Thomas [Kollaborációs közreműködő]; Töpf, Ana [Kollaborációs közreműködő]; Straub, Volker [Kollaborációs közreműködő]; Bettolo, Chiara Marini [Kollaborációs közreműködő]; Manera, Jordi Diaz [Kollaborációs közreműködő]; Hambleton, Sophie [Kollaborációs közreműködő]; Engelhardt, Karin [Kollaborációs közreműködő]; Clayton-Smith, Jill [Kollaborációs közreműködő]; Banka, Siddharth [Kollaborációs közreműködő]; Alexander, Elizabeth [Kollaborációs közreműködő]; Jackson, Adam [Kollaborációs közreműködő]; Faivre, Laurence [Kollaborációs közreműködő]; Thauvin, Christel [Kollaborációs közreműködő]; Vitobello, Antonio [Kollaborációs közreműködő]; Denommé-Pichon, Anne-Sophie [Kollaborációs közreműködő]; Duffourd, Yannis [Kollaborációs közreműködő]; Bruel, Ange-Line [Kollaborációs közreműködő]; Peyron, Christine [Kollaborációs közreműködő]; Pélissier, Aurore [Kollaborációs közreműködő]; Beltran, Sergi [Kollaborációs közreműködő]; Gut, Ivo Glynne [Kollaborációs közreműködő]; Laurie, Steven [Kollaborációs közreműködő]; Piscia, Davide [Kollaborációs közreműködő]; Matalonga, Leslie [Kollaborációs közreműködő]; Papakonstantinou, Anastasios [Kollaborációs közreműködő]; Bullich, Gemma [Kollaborációs közreműködő]; Corvo, Alberto [Kollaborációs közreműködő]; Fernandez-Callejo, Marcos [Kollaborációs közreműködő]; Hernández, Carles [Kollaborációs közreműködő]; Picó, Daniel [Kollaborációs közreműködő]; Paramonov, Ida [Kollaborációs közreműködő]; Lochmüller, Hanns [Kollaborációs közreműködő]; Gumus, Gulcin [Kollaborációs közreműködő]; Bros-Facer, Virginie [Kollaborációs közreműködő]; Rath, Ana [Kollaborációs közreműködő]; Hanauer, Marc [Kollaborációs közreműködő]; Lagorce, David [Kollaborációs közreműködő]; Hongnat, Oscar [Kollaborációs közreműködő]; Chahdil, Maroua [Kollaborációs közreműködő]; Lebreton, Emeline [Kollaborációs közreműködő]; Stevanin, Giovanni [Kollaborációs közreműködő]; Durr, Alexandra [Kollaborációs közreműködő]; Davoine, Claire-Sophie [Kollaborációs közreműködő]; Guillot-Noel, Léna [Kollaborációs közreműködő]; Heinzmann, Anna [Kollaborációs közreműködő]; Coarelli, Giulia [Kollaborációs közreműködő]; Bonne, Gisèle [Kollaborációs közreműködő]; Evangelista, Teresinha [Kollaborációs közreműködő]; Allamand, Valérie [Kollaborációs közreműködő]; Nelson, Isabelle [Kollaborációs közreműködő]; Yaou, Rabah Ben [Kollaborációs közreműködő]; Metay, Corinne [Kollaborációs közreműködő]; Eymard, Bruno [Kollaborációs közreműködő]; Cohen, Enzo [Kollaborációs közreműködő]; Atalaia, Antonio [Kollaborációs közreműködő]; Stojkovic, Tanya [Kollaborációs közreműködő]; Macek, Milan [Kollaborációs közreműködő]; Turnovec, Marek [Kollaborációs közreműködő]; Thomasová, Dana [Kollaborációs közreműködő]; Kremliková, Radka Pourová [Kollaborációs közreműködő]; Franková, Vera [Kollaborációs közreműködő]; Havlovicová, Markéta [Kollaborációs közreműködő]; Lišková, Petra [Kollaborációs közreműködő]; Doležalová, Pavla [Kollaborációs közreműködő]; Parkinson, Helen [Kollaborációs közreműködő]; Keane, Thomas [Kollaborációs közreműködő]; Freeberg, Mallory [Kollaborációs közreműködő]; Thomas, Coline [Kollaborációs közreműködő]; Spalding, Dylan [Kollaborációs közreműködő]; Robinson, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Danis, Daniel [Kollaborációs közreműködő]; Robert, Glenn [Kollaborációs közreműködő]; Costa, Alessia [Kollaborációs közreműködő]; Patch, Christine [Kollaborációs közreműködő]; Hanna, Mike [Kollaborációs közreműködő]; Houlden, Henry [Kollaborációs közreműködő]; Reilly, Mary [Kollaborációs közreműködő]; Vandrovcova, Jana [Kollaborációs közreműködő]; Efthymiou, Stephanie [Kollaborációs közreműködő]; Morsy, Heba [Kollaborációs közreműködő]; Cali, Elisa [Kollaborációs közreműködő]; Magrinelli, Francesca [Kollaborációs közreműködő]; Sisodiya, Sanjay M [Kollaborációs közreműködő]; Rohrer, Jonathan [Kollaborációs közreműködő]; Muntoni, Francesco [Kollaborációs közreműködő]; Zaharieva, Irina [Kollaborációs közreműködő]; Sarkozy, Anna [Kollaborációs közreműködő]; Timmerman, Vincent [Kollaborációs közreműködő]; Baets, Jonathan [Kollaborációs közreműködő]; de Vries, Geert [Kollaborációs közreműködő]; De Winter, Jonathan [Kollaborációs közreműködő]; Beijer, Danique [Kollaborációs közreműködő]; de Jonghe, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Van de Vondel, Liedewei [Kollaborációs közreműködő]; De Ridder, Willem [Kollaborációs közreműködő]; Weckhuysen, Sarah [Kollaborációs közreműködő]; Nigro, Vincenzo [Kollaborációs közreműködő]; Mutarelli, Margherita [Kollaborációs közreműködő]; Morleo, Manuela [Kollaborációs közreműködő]; Pinelli, Michele [Kollaborációs közreműködő]; Varavallo, Alessandra [Kollaborációs közreműködő]; Banfi, Sandro [Kollaborációs közreműködő]; Torella, Annalaura [Kollaborációs közreműködő]; Musacchia, Francesco [Kollaborációs közreműködő]; Piluso, Giulio [Kollaborációs közreműködő]; Ferlini, Alessandra [Kollaborációs közreműködő]; Selvatici, Rita [Kollaborációs közreműködő]; Gualandi, Francesca [Kollaborációs közreműködő]; Bigoni, Stefania [Kollaborációs közreműködő]; Rossi, Rachele [Kollaborációs közreműködő]; Neri, Marcella [Kollaborációs közreműködő]; Aretz, Stefan [Kollaborációs közreműködő]; Spier, Isabel [Kollaborációs közreműködő]; Sommer, Anna Katharina [Kollaborációs közreműködő]; Peters, Sophia [Kollaborációs közreműködő]; Oliveira, Carla [Kollaborációs közreműködő]; Garcia-Pelaez, Jose [Kollaborációs közreműködő]; Barbosa-Matos, Rita [Kollaborációs közreműködő]; José, Celina São [Kollaborációs közreműködő]; Ferreira, Marta [Kollaborációs közreműködő]; Gullo, Irene [Kollaborációs közreműködő]; Fernandes, Susana [Kollaborációs közreműködő]; Garrido, Luzia [Kollaborációs közreműködő]; Ferreira, Pedro [Kollaborációs közreműködő]; Carneiro, Fátima [Kollaborációs közreműködő]; Swertz, Morris A [Kollaborációs közreműködő]; Johansson, Lennart [Kollaborációs közreműködő]; van der Velde, Joeri K [Kollaborációs közreműködő]; van der Vries, Gerben [Kollaborációs közreműködő]; Neerincx, Pieter B [Kollaborációs közreműködő]; Ruvolo, David [Kollaborációs közreműködő]; Abbott, Kristin M [Kollaborációs közreműködő]; Frederikse, Wilhemina S Kerstjens [Kollaborációs közreműködő]; Zonneveld-Huijssoon, Eveline [Kollaborációs közreműködő]; Roelofs-Prins, Dieuwke [Kollaborációs közreműködő]; van Gijn, Marielle [Kollaborációs közreműködő]; Köhler, Sebastian [Kollaborációs közreműködő]; Metcalfe, Alison [Kollaborációs közreműködő]; Verloes, Alain [Kollaborációs közreműködő]; Drunat, Séverine [Kollaborációs közreműködő]; Heron, Delphine [Kollaborációs közreműködő]; Mignot, Cyril [Kollaborációs közreműködő]; Keren, Boris [Kollaborációs közreműködő]; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine [Kollaborációs közreműködő]; Rooryck, Caroline [Kollaborációs közreműködő]; Lacombe, Didier [Kollaborációs közreműködő]; Trimouille, Aurelien [Kollaborációs közreműködő]; De la Paz, Manuel Posada [Kollaborációs közreműködő]; Sánchez, Eva Bermejo [Kollaborációs közreműködő]; Martín, Estrella López [Kollaborációs közreműködő]; Delgado, Beatriz Martínez [Kollaborációs közreműködő]; de la Rosa, F Javier Alonso García [Kollaborációs közreműködő]; Ciolfi, Andrea [Kollaborációs közreműködő]; Dallapiccola, Bruno [Kollaborációs közreműködő]; Pizzi, Simone [Kollaborációs közreműködő]; Radio, Francesca Clementina [Kollaborációs közreműködő]; Tartaglia, Marco [Kollaborációs közreműködő]; Renieri, Alessandra [Kollaborációs közreműködő]; Furini, Simone [Kollaborációs közreműködő]; Fallerini, Chiara [Kollaborációs közreműködő]; Benetti, Elisa [Kollaborációs közreműködő]; Balicza, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Molnar, Maria Judit [Molnár, Mária Judit (Neurológia), Kollaborációs közreműködő] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Maver, Ales [Kollaborációs közreműködő]; Peterlin, Borut [Kollaborációs közreműködő]; Münchau, Alexander [Kollaborációs közreműködő]; Lohmann, Katja [Kollaborációs közreműködő]; Herzog, Rebecca [Kollaborációs közreműködő]; Pauly, Martje [Kollaborációs közreműködő]; Macaya, Alfons [Kollaborációs közreműködő]; Cazurro-Gutiérrez, Ana [Kollaborációs közreműködő]; Pérez-Dueñas, Belén [Kollaborációs közreműködő]; Munell, Francina [Kollaborációs közreműködő]; Jarava, Clara Franco [Kollaborációs közreműködő]; Masó, Laura Batlle [Kollaborációs közreműködő]; Marcé-Grau, Anna [Kollaborációs közreműködő]; Colobran, Roger [Kollaborációs közreműködő]; Osorio, Andrés Nascimento [Kollaborációs közreműködő]; de Benito, Daniel Natera [Kollaborációs közreműködő]; Lochmüller, Hanns [Kollaborációs közreműködő]; Thompson, Rachel [Kollaborációs közreműködő]; Polavarapu, Kiran [Kollaborációs közreműködő]; Grimbacher, Bodo [Kollaborációs közreműködő]; Beeson, David [Kollaborációs közreműködő]; Cossins, Judith [Kollaborációs közreműködő]; Hackman, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Johari, Mridul [Kollaborációs közreműködő]; Savarese, Marco [Kollaborációs közreműködő]; Udd, Bjarne [Kollaborációs közreműködő]; Horvath, Rita [Kollaborációs közreműködő]; Chinnery, Patrick F [Kollaborációs közreműködő]; Ratnaike, Thiloka [Kollaborációs közreműködő]; Gao, Fei [Kollaborációs közreműködő]; Schon, Katherine [Kollaborációs közreműködő]; Capella, Gabriel [Kollaborációs közreműködő]; Valle, Laura [Kollaborációs közreműködő]; Holinski-Feder, Elke [Kollaborációs közreműködő]; Laner, Andreas [Kollaborációs közreműködő]; Steinke-Lange, Verena [Kollaborációs közreműködő]; Schröck, Evelin [Kollaborációs közreműködő]; Rump, Andreas [Kollaborációs közreműködő]; Başak, Ayşe Nazlı [Kollaborációs közreműködő]; Hemelsoet, Dimitri [Kollaborációs közreműködő]; Dermaut, Bart [Kollaborációs közreműködő]; Schuermans, Nika [Kollaborációs közreműködő]; Poppe, Bruce [Kollaborációs közreműködő]; Verdin, Hannah [Kollaborációs közreműködő]; Mei, Davide [Kollaborációs közreműködő]; Vetro, Annalisa [Kollaborációs közreműködő]; Balestrini, Simona [Kollaborációs közreműködő]; Guerrini, Renzo [Kollaborációs közreműködő]; Claeys, Kristl [Kollaborációs közreműködő]; Santen, Gijs W E [Kollaborációs közreműködő]; Bijlsma, Emilia K [Kollaborációs közreműködő]; Hoffer, Mariette J V [Kollaborációs közreműködő]; Ruivenkamp, Claudia A L [Kollaborációs közreműködő]; Boztug, Kaan [Kollaborációs közreműködő]; Haimel, Matthias [Kollaborációs közreműködő]; Maystadt, Isabelle [Kollaborációs közreműködő]; Cordts, Isabell [Kollaborációs közreműködő]; Deschauer, Marcus [Kollaborációs közreműködő]; Zaganas, Ioannis [Kollaborációs közreműködő]; Kokosali, Evgenia [Kollaborációs közreműködő]; Lambros, Mathioudakis [Kollaborációs közreműködő]; Evangeliou, Athanasios [Kollaborációs közreműködő]; Spilioti, Martha [Kollaborációs közreműködő]; Kapaki, Elisabeth [Kollaborációs közreműködő]; Bourbouli, Mara [Kollaborációs közreműködő]; Striano, Pasquale [Kollaborációs közreműködő]; Zara, Federico [Kollaborációs közreműködő]; Riva, Antonella [Kollaborációs közreműködő]; Iacomino, Michele [Kollaborációs közreműködő]; Uva, Paolo [Kollaborációs közreműködő]; Scala, Marcello [Kollaborációs közreműködő]; Scudieri, Paolo [Kollaborációs közreműködő]; Cilio, Maria-Roberta [Kollaborációs közreműködő]; Carpancea, Evelina [Kollaborációs közreműködő]; Depondt, Chantal [Kollaborációs közreműködő]; Lederer, Damien [Kollaborációs közreműködő]; Sznajer, Yves [Kollaborációs közreműködő]; Duerinckx, Sarah [Kollaborációs közreműködő]; Mary, Sandrine [Kollaborációs közreműködő]; Depienne, Christel [Kollaborációs közreműködő]; Roos, Andreas [Kollaborációs közreműködő]; May, Patrick [Kollaborációs közreműködő]

Angol nyelvű Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: GIGASCIENCE 2047-217X 2047-217X 13 Paper: giae058 2024
  • SJR Scopus - Computer Science Applications: D1
Azonosítók
The Solve-RD project brings together clinicians, scientists, and patient representatives from 51 institutes spanning 15 countries to collaborate on genetically diagnosing ("solving") rare diseases (RDs). The project aims to significantly increase the diagnostic success rate by co-analyzing data from thousands of RD cases, including phenotypes, pedigrees, exome/genome sequencing, and multiomics data. Here we report on the data infrastructure devised and created to support this co-analysis. This infrastructure enables users to store, find, connect, and analyze data and metadata in a collaborative manner. Pseudonymized phenotypic and raw experimental data are submitted to the RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform and processed through standardized pipelines. Resulting files and novel produced omics data are sent to the European Genome-Phenome Archive, which adds unique file identifiers and provides long-term storage and controlled access services. MOLGENIS "RD3" and Café Variome "Discovery Nexus" connect data and metadata and offer discovery services, and secure cloud-based "Sandboxes" support multiparty data analysis. This successfully deployed and useful infrastructure design provides a blueprint for other projects that need to analyze large amounts of heterogeneous data.
Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
2025-04-28 08:34