Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.

Demidov, German ✉; Yaldiz, Burcu; Garcia-Pelaez, José; de Boer, Elke; Schuermans, Nika; Van de Vondel, Liedewei; Paramonov, Ida; Johansson, Lennart F; Musacchia, Francesco; Benetti, Elisa; Bullich, Gemma; Sablauskas, Karolis; Beltran, Sergi; Gilissen, Christian; Hoischen, Alexander; Ossowski, Stephan; de Voer, Richarda; Lohmann, Katja; Oliveira, Carla; Topf, Ana; Vissers, Lisenka E L M; Laurie, Steven ✉; Solve-RD Consortium [Kollaborációs szervezet]; Riess, Olaf [Kollaborációs közreműködő]; Haack, Tobias B [Kollaborációs közreműködő]; Graessner, Holm [Kollaborációs közreműködő]; Zurek, Birte [Kollaborációs közreműködő]; Ellwanger, Kornelia [Kollaborációs közreműködő]; Sturm, Marc [Kollaborációs közreműködő]; Park, Joohyun [Kollaborációs közreműködő]; Schütz, Leon [Kollaborációs közreműködő]; Schulze-Hentrich, Julia M [Kollaborációs közreműködő]; Schüle, Rebecca [Kollaborációs közreműködő]; Xu, Jishu [Kollaborációs közreműködő]; Kellner, Melanie [Kollaborációs közreműködő]; Resch, Baptist [Kollaborációs közreműködő]; Kolen, Ingrid [Kollaborációs közreműködő]; Synofzik, Matthis [Kollaborációs közreműködő]; Wilke, Carlo [Kollaborációs közreműködő]; Traschütz, Andreas [Kollaborációs közreműködő]; Beijer, Danique [Kollaborációs közreműködő]; Heutink, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Schöls, Ludger [Kollaborációs közreműködő]; Hengel, Holger [Kollaborációs közreműködő]; Lerche, Holger [Kollaborációs közreműködő]; Boßelmann, Christian [Kollaborációs közreműködő]; Kegele, Josua [Kollaborációs közreműködő]; Lauerer-Braun, Robert [Kollaborációs közreműködő]; Lauxmann, Stephan [Kollaborációs közreműködő]; Brunner, Han [Kollaborációs közreműködő]; Scheffer, Hans [Kollaborációs közreműködő]; Hoogerbrugge, Nicoline [Kollaborációs közreműködő]; 't Hoen, Peter A C [Kollaborációs közreműködő]; Steyaert, Wouter [Kollaborációs közreműködő]; de Voer, Richarda [Kollaborációs közreműködő]; Kamsteeg, Erik-Jan [Kollaborációs közreműködő]; van de Warrenburg, Bart [Kollaborációs közreműködő]; van Os, Nienke [Kollaborációs közreműködő]; Paske, Iris Te [Kollaborációs közreműködő]; Janssen, Erik [Kollaborációs közreműködő]; de Boer, Elke [Kollaborációs közreműködő]; Steehouwer, Marloes [Kollaborációs közreműködő]; Neveling, Kornelia [Kollaborációs közreműködő]; van der Sanden, Bart [Kollaborációs közreműködő]; Sagath, Lydia [Kollaborációs közreműködő]; Kleefstra, Tjitske [Kollaborációs közreműködő]; Brookes, Anthony J [Kollaborációs közreműködő]; Gibson, Spencer [Kollaborációs közreműködő]; Riaz, Umar [Kollaborációs közreműködő]; Warren, Greg [Kollaborációs közreműködő]; Nalagandla, Sai Anuhya [Kollaborációs közreműködő]; Wang, Yunze Patrick [Kollaborációs közreműködő]; Sukumaran, Deepthi [Kollaborációs közreműködő]; Abadijou, Sadegh [Kollaborációs közreműködő]; Straub, Volker [Kollaborációs közreműködő]; Bettolo, Chiara Marini [Kollaborációs közreműködő]; Manera, Jordi Diaz [Kollaborációs közreműködő]; Hambleton, Sophie [Kollaborációs közreműködő]; Engelhardt, Karin [Kollaborációs közreműködő]; Clayton-Smith, Jill [Kollaborációs közreműködő]; Banka, Siddharth [Kollaborációs közreműködő]; Alexander, Elizabeth [Kollaborációs közreműködő]; Jackson, Adam [Kollaborációs közreműködő]; Faivre, Laurence [Kollaborációs közreműködő]; Thauvin, Christel [Kollaborációs közreműködő]; Vitobello, Antonio [Kollaborációs közreműködő]; Denommé-Pichon, Anne-Sophie [Kollaborációs közreműködő]; Duffourd, Yannis [Kollaborációs közreműködő]; Bruel, Ange-Line [Kollaborációs közreműködő]; Couturier, Victor [Kollaborációs közreműködő]; Gut, Ivo Glynne [Kollaborációs közreműködő]; Piscia, Davide [Kollaborációs közreműködő]; Matalonga, Leslie [Kollaborációs közreműködő]; Papakonstantinou, Anastasios [Kollaborációs közreműködő]; Corvo, Alberto [Kollaborációs közreműködő]; Fernandez-Callejo, Marcos [Kollaborációs közreműködő]; Hernández, Carles [Kollaborációs közreműködő]; Picó, Daniel [Kollaborációs közreműködő]; Codina, Anna Esteve [Kollaborációs közreműködő]; Dabad, Marc [Kollaborációs közreműködő]; Gut, Marta [Kollaborációs közreműködő]; Raineri, Emanuele [Kollaborációs közreműködő]; Gumus, Gulcin [Kollaborációs közreműködő]; Bros-Facer, Virginie [Kollaborációs közreműködő]; Rath, Ana [Kollaborációs közreműködő]; Hanauer, Marc [Kollaborációs közreműködő]; Lagorce, David [Kollaborációs közreműködő]; Hongnat, Oscar [Kollaborációs közreműködő]; Chahdil, Maroua [Kollaborációs közreműködő]; Lucano, Caterina [Kollaborációs közreműködő]; Lebreton, Emeline [Kollaborációs közreműködő]; Stevanin, Giovanni [Kollaborációs közreműködő]; Durr, Alexandra [Kollaborációs közreműködő]; Davoine, Claire-Sophie [Kollaborációs közreműködő]; Guillot-Noel, Léna [Kollaborációs közreműködő]; Heinzmann, Anna [Kollaborációs közreműködő]; Coarelli, Giulia [Kollaborációs közreműködő]; Bonne, Gisèle [Kollaborációs közreműködő]; Evangelista, Teresinha [Kollaborációs közreműködő]; Allamand, Valérie [Kollaborációs közreműködő]; Nelson, Isabelle [Kollaborációs közreműködő]; Ben Yaou, Rabah [Kollaborációs közreműködő]; Metay, Corinne [Kollaborációs közreműködő]; Eymard, Bruno [Kollaborációs közreműködő]; Cohen, Enzo [Kollaborációs közreműködő]; Atalaia, Antonio [Kollaborációs közreműködő]; Stojkovic, Tanya [Kollaborációs közreműködő]; Macek, Milan [Kollaborációs közreműködő]; Turnovec, Marek [Kollaborációs közreműködő]; Thomasová, Dana [Kollaborációs közreműködő]; Kremliková, Radka Pourová [Kollaborációs közreműködő]; Franková, Vera [Kollaborációs közreműködő]; Havlovicová, Markéta [Kollaborációs közreműködő]; Ryba, Lukáš [Kollaborációs közreműködő]; Lišková, Petra [Kollaborációs közreműködő]; Doležalová, Pavla [Kollaborációs közreműködő]; Krebsová, Alice [Kollaborációs közreműködő]; Parkinson, Helen [Kollaborációs közreműködő]; Keane, Thomas [Kollaborációs közreműködő]; Freeberg, Mallory [Kollaborációs közreműködő]; Thomas, Coline [Kollaborációs közreműködő]; Spalding, Dylan [Kollaborációs közreműködő]; Robinson, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Danis, Daniel [Kollaborációs közreműködő]; Robert, Glenn [Kollaborációs közreműködő]; Costa, Alessia [Kollaborációs közreműködő]; Hanna, Mike [Kollaborációs közreműködő]; Houlden, Henry [Kollaborációs közreműködő]; Reilly, Mary [Kollaborációs közreműködő]; Vandrovcova, Jana [Kollaborációs közreműködő]; Efthymiou, Stephanie [Kollaborációs közreműködő]; Morsy, Heba [Kollaborációs közreműködő]; Cali, Elisa [Kollaborációs közreműködő]; Magrinelli, Francesca [Kollaborációs közreműködő]; Sisodiya, Sanjay M [Kollaborációs közreműködő]; Bellampalli, Ravishankara [Kollaborációs közreműködő]; Moloney, Patrick [Kollaborációs közreműködő]; Rohrer, Jonathan [Kollaborációs közreműködő]; Muntoni, Francesco [Kollaborációs közreműködő]; Zaharieva, Irina [Kollaborációs közreműködő]; Sarkozy, Anna [Kollaborációs közreműködő]; Perry, Luke [Kollaborációs közreműködő]; Pini, Veronica [Kollaborációs közreműködő]; Müller, Juliane [Kollaborációs közreműködő]; Timmerman, Vincent [Kollaborációs közreműködő]; Baets, Jonathan [Kollaborációs közreműködő]; de Vries, Geert [Kollaborációs közreműködő]; De Winter, Jonathan [Kollaborációs közreműködő]; de Jonghe, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Van de Vondel, Liedewei [Kollaborációs közreműködő]; De Ridder, Willem [Kollaborációs közreműködő]; Weckhuysen, Sarah [Kollaborációs közreműködő]; Stamberger, Hannah [Kollaborációs közreműködő]; Millevert, Charissa [Kollaborációs közreműködő]; Smal, Noor [Kollaborációs közreműködő]; Nigro, Vincenzo [Kollaborációs közreműködő]; Morleo, Manuela [Kollaborációs közreműködő]; Pinelli, Michele [Kollaborációs közreműködő]; Banfi, Sandro [Kollaborációs közreműködő]; Torella, Annalaura [Kollaborációs közreműködő]; Zeuli, Roberta [Kollaborációs közreműködő]; Zanobio, Mariateresa [Kollaborációs közreműködő]; Piluso, Giulio [Kollaborációs közreműködő]; Ferlini, Alessandra [Kollaborációs közreműködő]; Selvatici, Rita [Kollaborációs közreműködő]; Gualandi, Francesca [Kollaborációs közreműködő]; Bigoni, Stefania [Kollaborációs közreműködő]; Neri, Marcella [Kollaborációs közreműködő]; Aretz, Stefan [Kollaborációs közreműködő]; Spier, Isabel [Kollaborációs közreműködő]; Sommer, Anna Katharina [Kollaborációs közreműködő]; Peters, Sophia [Kollaborációs közreműködő]; Barbosa-Matos, Rita [Kollaborációs közreműködő]; José, Celina São [Kollaborációs közreműködő]; Ferreira, Marta [Kollaborációs közreműködő]; Gullo, Irene [Kollaborációs közreműködő]; Fernandes, Susana [Kollaborációs közreműködő]; Garrido, Luzia [Kollaborációs közreműködő]; Ferreira, Pedro [Kollaborációs közreműködő]; Carneiro, Fátima [Kollaborációs közreműködő]; Swertz, Morris A [Kollaborációs közreműködő]; van der Velde, Joeri K [Kollaborációs közreműködő]; van der Vries, Gerben [Kollaborációs közreműködő]; Neerincx, Pieter B [Kollaborációs közreműködő]; Roelofs-Prins, Dieuwke [Kollaborációs közreműködő]; Ruvolo, David [Kollaborációs közreműködő]; van Gijn, Marielle [Kollaborációs közreműködő]; Abbott, Kristin M [Kollaborációs közreműködő]; Kerstjens Frederikse, Wilhemina S [Kollaborációs közreműködő]; Zonneveld-Huijssoon, Eveline [Kollaborációs közreműködő]; Köhler, Sebastian [Kollaborációs közreműködő]; Metcalfe, Alison [Kollaborációs közreműködő]; Moore, Richard [Kollaborációs közreműködő]; Verloes, Alain [Kollaborációs közreműködő]; Drunat, Séverine [Kollaborációs közreműködő]; Heron, Delphine [Kollaborációs közreműködő]; Mignot, Cyril [Kollaborációs közreműködő]; Keren, Boris [Kollaborációs közreműködő]; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine [Kollaborációs közreműködő]; Jamra, Rami Abou [Kollaborációs közreműködő]; Abramowicz, Marc [Kollaborációs közreműködő]; Kiliçarslan, Özge Aksel [Kollaborációs közreműködő]; Allen, Nicholas [Kollaborációs közreműködő]; Javier Alonso García de la Rosa, Francisco [Kollaborációs közreműködő]; Balestrini, Simona [Kollaborációs közreműködő]; Balicza, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Bartolomaeus, Tobias [Kollaborációs közreműködő]; Başak, Ayşe Nazl [Kollaborációs közreműködő]; Masó, Laura Batlle [Kollaborációs közreműködő]; Beeson, David [Kollaborációs közreműködő]; Benoit, Valerie [Kollaborációs közreműködő]; Benson, Katherine [Kollaborációs közreműködő]; Sánchez, Eva Bermejo [Kollaborációs közreműködő]; Bijlsma, Emilia K [Kollaborációs közreműködő]; Bogaert, Elke [Kollaborációs közreműködő]; Bourbouli, Mara [Kollaborációs közreműködő]; Boztug, Kaan [Kollaborációs közreműködő]; Brohée, Sylvain [Kollaborációs közreműködő]; Byrne, Susan [Kollaborációs közreműködő]; Garcia de Oteyza, Andrés Caballero [Kollaborációs közreműködő]; Capella, Gabriel [Kollaborációs közreműködő]; Carpancea, Evelina [Kollaborációs közreműködő]; Cavalleri, Gianpiero [Kollaborációs közreműködő]; Cazurro-Gutiérrez, Ana [Kollaborációs közreműködő]; Chinnery, Patrick F [Kollaborációs közreműködő]; Cilio, Maria-Roberta [Kollaborációs közreműködő]; Ciolfi, Andrea [Kollaborációs közreműködő]; Claeys, Kristl [Kollaborációs közreműködő]; Colobran, Roger [Kollaborációs közreműködő]; Cordts, Isabell [Kollaborációs közreműködő]; Cossins, Judith [Kollaborációs közreműködő]; Dahan, Karin [Kollaborációs közreműködő]; Dallapiccola, Bruno [Kollaborációs közreműködő]; Delanty, Norman [Kollaborációs közreműködő]; Depienne, Christel [Kollaborációs közreműködő]; Depondt, Chantal [Kollaborációs közreműködő]; Dermaut, Bart [Kollaborációs közreműködő]; Deschauer, Marcus [Kollaborációs közreműködő]; Desir, Julie [Kollaborációs közreműködő]; Destrée, Anne [Kollaborációs közreműködő]; Drakos, Minas [Kollaborációs közreműködő]; Duerinckx, Sarah [Kollaborációs közreműködő]; Estevez, Berta [Kollaborációs közreműködő]; Evangeliou, Athanasios [Kollaborációs közreműködő]; Fallerini, Chiara [Kollaborációs közreműködő]; Ferilli, Marco [Kollaborációs közreműködő]; Furini, Simone [Kollaborációs közreműködő]; Gagneur, Julien [Kollaborációs közreműködő]; Ghani, Hamidah [Kollaborációs közreműködő]; Greally, Marie [Kollaborációs közreműködő]; Grimbacher, Bodo [Kollaborációs közreműködő]; Guerrini, Renzo [Kollaborációs közreműködő]; Hackman, Peter [Kollaborációs közreműködő]; Haimel, Matthias [Kollaborációs közreműködő]; Bouveret, Eva Hammar [Kollaborációs közreműködő]; Hemelsoet, Dimitri [Kollaborációs közreműködő]; Herzog, Rebecca [Kollaborációs közreműködő]; Hoffer, Mariette J V [Kollaborációs közreműködő]; Holinski-Feder, Elke [Kollaborációs közreműködő]; Horvath, Rita [Kollaborációs közreműködő]; Huibers, Manon [Kollaborációs közreműködő]; Iacomino, Michele [Kollaborációs közreműködő]; Johari, Mridul [Kollaborációs közreműködő]; Kapaki, Elisabeth [Kollaborációs közreműködő]; Karadurmus, Deniz [Kollaborációs közreműködő]; Karakaya, Mert [Kollaborációs közreműködő]; Kokosali, Evgenia [Kollaborációs közreműködő]; Korff, Christian [Kollaborációs közreműködő]; Krass, Leon [Kollaborációs közreműködő]; Lacombe, Didier [Kollaborációs közreműködő]; Laner, Andreas [Kollaborációs közreműködő]; Leavis, Helen [Kollaborációs közreműködő]; Lederer, Damien [Kollaborációs közreműködő]; Leitão, Elsa [Kollaborációs közreműködő]; Lochmüller, Hanns [Kollaborációs közreműködő]; Martín, Estrella López [Kollaborációs közreműködő]; Luknárová, Rebeka [Kollaborációs közreműködő]; Macaya, Alfons [Kollaborációs közreműködő]; Malaichamy, Sivasankar [Kollaborációs közreműködő]; Marcé-Grau, Anna [Kollaborációs közreműködő]; Delgado, Beatriz Martínez [Kollaborációs közreműködő]; Mary, Sandrine [Kollaborációs közreműködő]; Masclaux, Frédéric [Kollaborációs közreműködő]; Mathioudakis, Lambros [Kollaborációs közreműködő]; Maver, Ales [Kollaborációs közreműködő]; May, Patrick [Kollaborációs közreműködő]; Maystadt, Isabelle [Kollaborációs közreműködő]; Mei, Davide [Kollaborációs közreműködő]; Mertes, Christian [Kollaborációs közreműködő]; Meunier, Colombine [Kollaborációs közreműködő]; Molnar, Maria Judit [Molnár, Mária Judit (Neurológia), Kollaborációs közreműködő] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Monestier, Olivier [Kollaborációs közreműködő]; Moortgat, Stéphanie [Kollaborációs közreműködő]; Münchau, Alexander [Kollaborációs közreműködő]; Munell, Francina [Kollaborációs közreműködő]; Osorio, Andrés Nascimento [Kollaborációs közreműködő]; de Benito, Daniel Natera [Kollaborációs közreműködő]; Reghan, Mary O [Kollaborációs közreműködő]; Olimpio, Catarina [Kollaborációs közreműködő]; Parrini, Elena [Kollaborációs közreműködő]; Pauly, Martje [Kollaborációs közreműködő]; Pérez-Dueñas, Belén [Kollaborációs közreműködő]; Peterlin, Borut [Kollaborációs közreműködő]; Platzer, Konrad [Kollaborációs közreműködő]; Polavarapu, Kiran [Kollaborációs közreműködő]; Poppe, Bruce [Kollaborációs közreműködő]; De la Paz, Manuel Posada [Kollaborációs közreműködő]; Privitera, Flavia [Kollaborációs közreműködő]; Radio, Francesca Clementina [Kollaborációs közreműködő]; Ratnaike, Thiloka [Kollaborációs közreműködő]; Renieri, Alessandra [Kollaborációs közreműködő]; Riva, Antonella [Kollaborációs közreműködő]; Rooryck, Caroline [Kollaborációs közreműködő]; Roos, Andreas [Kollaborációs közreműködő]; Ruivenkamp, Claudia A L [Kollaborációs közreműködő]; Rump, Andreas [Kollaborációs közreműködő]; Santen, Gijs W E [Kollaborációs közreműködő]; Savarese, Marco [Kollaborációs közreműködő]; Scala, Marcello [Kollaborációs közreműködő]; Schon, Katherine [Kollaborációs közreműködő]; Schröck, Evelin [Kollaborációs közreműködő]; Scudieri, Paolo [Kollaborációs közreműködő]; Spilioti, Martha [Kollaborációs közreműködő]; Steinke-Lange, Verena [Kollaborációs közreműködő]; Striano, Pasquale [Kollaborációs közreműködő]; Sznajer, Yves [Kollaborációs közreműködő]; Tartaglia, Marco [Kollaborációs közreműködő]; Thompson, Rachel [Kollaborációs közreműködő]; Trimouille, Aurelien [Kollaborációs közreműködő]; Udd, Bjarne [Kollaborációs közreműködő]; Uva, Paolo [Kollaborációs közreműködő]; Valle, Laura [Kollaborációs közreműködő]; van der Veken, Lars [Kollaborációs közreműködő]; van Heurck, Roxane [Kollaborációs közreműködő]; van Montfrans, Joris [Kollaborációs közreműködő]; Van Nieuwenhove, Erika [Kollaborációs közreműködő]; Verdin, Hannah [Kollaborációs közreműködő]; Webb, David [Kollaborációs közreműködő]; Wirth, Brunhilde [Kollaborációs közreműködő]; Yépez, Vicente A [Kollaborációs közreműködő]; Zaganas, Ioannis [Kollaborációs közreműködő]; Zara, Federico [Kollaborációs közreműködő]; Zguro, Kristina [Kollaborációs közreműködő]