NGS-Based Identification of Two Novel PCDH19 Mutations in Female Patients with Early-Onset Epilepsy

Szalai, R. [Szalai, Renáta (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Hadzsiev, K. [Hadzsiev, Kinga (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Till, A. [Till, Ágnes (Csecsemő és Gyerm...), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Fogarasi, A. [Fogarasi, András (Epileptológia), szerző] Konduktív Pedagógiai Intézet (SE / PAK); Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyerme...; Bodo, T.; Buki, G. [Büki, Gergely (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Banfai, Z. [Bánfai, Zsolt (Molekuláris biológia), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Bene, J. ✉ [Bene, Judit (Klinikai genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK)

Angol nyelvű Szakcikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 25 (11) Paper: 5732 , 12 p. 2024
  • SJR Scopus - Organic Chemistry: D1
Azonosítók
Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
2025-04-17 07:06