Renal and Extrarenal Phenotypes in Patients With HNF1B Variants and Chromosome 17q12 Microdeletions

Buffin-Meyer, B.; Richard, J.; Guigonis, V.; Weber, S.; König, J.; Heidet, L.; Moussaoui, N.; Vu, J.-P.; Faguer, S.; Casemayou, A.; Prakash, R.; Baudouin, V.; Hogan, J.; Alexandrou, D.; Bockenhauer, D.; Bacchetta, J.; Ranchin, B.; Pruhova, S.; Zieg, J.; Lahoche, A.; Okorn, C.; Antal-Kónya, V. [Antal, Violetta (gyermekgyógyászat), szerző] MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Morin, D.; Becherucci, F.; Habbig, S.; Liebau, M.C.; Mauras, M.; Nijenhuis, T.; Llanas, B.; Mekahli, D.; Thumfart, J.; Tönshoff, B.; Massella, L.; Eckart, P.; Cloarec, S.; Cruz, A.; Patzer, L.; Roussey, G.; Vrillon, I.; Dunand, O.; Bessenay, L.; Taroni, F.; Zaniew, M.; Louillet, F.; Bergmann, C.; Schaefer, F.; van, Eerde A.M.; Schanstra, J.P.; Decramer, S. ✉; Ariceta, G. [Kollaborációs közreműködő]; Benetti, E. [Kollaborációs közreműködő]; Benz, M.R. [Kollaborációs közreműködő]; Bjerre, A. [Kollaborációs közreműködő]; Boudailliez, B.R. [Kollaborációs közreműködő]; Bouts, A. [Kollaborációs közreműködő]; Drube, J. [Kollaborációs közreműködő]; Gjerstad, A.C. [Kollaborációs közreműködő]; Jankauskiene, A. [Kollaborációs közreműködő]; Jávorszky, E. [Jávorszky, Eszter (vegyészet), Kollaborációs közreműködő] Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Jay, N. [Kollaborációs közreműködő]; Kirschstein, M. [Kollaborációs közreműködő]; Varda, N.M. [Kollaborációs közreműködő]; Niel, O. [Kollaborációs közreműködő]; Nobili, F. [Kollaborációs közreműködő]; Pietrement, C. [Kollaborációs közreműködő]; Ruzgiene, D. [Kollaborációs közreműködő]; Schild, R. [Kollaborációs közreműködő]; Staude, H. [Kollaborációs közreműködő]; Tory, K. [Tory, Kálmán (gyermekgyógyászat...), Kollaborációs közreműködő] Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Tsimaratos, M. [Kollaborációs közreműködő]; Walden, U. [Kollaborációs közreműködő]; Zappel, H. [Kollaborációs közreműködő]; HNF1B variant study group [Kollaborációs szervezet]

Angol nyelvű Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: KIDNEY INTERNATIONAL REPORTS 2468-0249 2468-0249 9 (8) pp. 2514-2526 2024
  • SJR Scopus - Nephrology: Q1
Azonosítók
Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
2025-04-28 01:52