Can long-read sequencing tackle the barriers, which the next-generation could not? A review

Szakállas, Nikolett ✉ [Szakállas, Nikolett (Biofizika, bioinf...), szerző] Fizika Doktori Iskola (ELTE / TTK); Barták, Barbara K. [Barták, Barbara Kinga (Orvostudományok), szerző] Belgyógyászati és Onkológiai Klinika (SE / AOK / K); Valcz, Gábor [Valcz, Gábor (gasztroenterológia), szerző] Belgyógyászati és Onkológiai Klinika (SE / AOK / K); HUN-REN-SE Transzlációs Extracelluláris Vezikul... (SE / AOK / I / GSII); Nagy, Zsófia B. [Nagy, Zsófia Brigitta (Orvostudomány), szerző] Belgyógyászati és Onkológiai Klinika (SE / AOK / K); Takács, István [Takács, István (Endokrinológia), szerző] Belgyógyászati és Onkológiai Klinika (SE / AOK / K); Molnár, Béla [Molnár, Béla (belgyógyászat, ga...), szerző] Belgyógyászati és Onkológiai Klinika (SE / AOK / K)

Angol nyelvű Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: PATHOLOGY AND ONCOLOGY RESEARCH 1219-4956 1532-2807 30 Paper: 1611676 , 12 p. 2024
  • SJR Scopus - Medicine (miscellaneous): Q2
Azonosítók
Támogatások:
  • (NKFI-143002)
  • (FK0201NEPE/ TKPNKTA-47)
  • Nemzeti Kardiovaszkuláris Laboratórium(RRF-2.3.1-21-2022-00003) Támogató: NKFIH
  • (KDP-2023/C2270480)
Szakterületek:
  • Klinikai orvostan
The large-scale heterogeneity of genetic diseases necessitated the deeper examination of nucleotide sequence alterations enhancing the discovery of new targeted drug attack points. The appearance of new sequencing techniques was essential to get more interpretable genomic data. In contrast to the previous short-reads, longer lengths can provide a better insight into the potential health threatening genetic abnormalities. Long-reads offer more accurate variant identification and genome assembly methods, indicating advances in nucleotide deflect-related studies. In this review, we introduce the historical background of sequencing technologies and show their benefits and limits, as well. Furthermore, we highlight the differences between short- and long-read approaches, including their unique advances and difficulties in methodologies and evaluation. Additionally, we provide a detailed description of the corresponding bioinformatics and the current applications.
Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
2026-09-06 17:40