https://m2.mtmt.hu/ hun 2026-09-22 12:38 JournalArticle 34534306 VALIDATED true 0 false 2026-09-13T20:52:52.089+0000 2026-02-17T08:48:46.332+0000 2024-01-26T10:04:33.287+0000 true 10067747 Reményiné Kállai Zsuzsa /api/admin/10067747 Admin Reményiné Kállai Zsuzsa (DE admin 4) true 2026-02-17T08:21:41.960+0000 2024-12-06T18:07:25.982+0000 true 10039043 Milánkovics Róbert /api/admin/10039043 Admin Milánkovics Róbert (PTE ÁOK admin 4) true 10039043 Admin 10014568 /api/admin/10014568 Vándor Andrea (VA, admin) Vándor Andrea true 10014568 true 2025-05-07T09:27:14.410+0000 true false true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle true 10000059 Article true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle /api/subtype/10000059 Szakcikk SubType Szakcikk (Folyóiratcikk) 101 true 10000059 true 1 /api/category/1 Category Tudományos true 1 Feró, Orsolya true true /api/journal/10061638 REVIEWED SCIENTIFIC DATA 2052-4463 true false 10061638 false 10061638 true 2052-4463 Journal FOREIGN 11 1 123 123 12 2024 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by the death of motor neurons, the aetiology of which is essentially unknown. Here, we present an integrative epigenomic study in blood samples from seven clinically characterised sporadic ALS patients to elucidate molecular factors associated with the disease. We used clinical exome sequencing (CES) to study DNA variants, DNA-RNA hybrid immunoprecipitation sequencing (DRIP-seq) to assess R-loop distribution, and reduced representation bisulfite sequencing (RRBS) to examine DNA methylation changes. The above datasets were combined to create a comprehensive repository of genetic and epigenetic changes associated with the ALS cases studied. This repository is well-suited to unveil new correlations within individual patients and across the entire patient cohort. The molecular attributes described here are expected to guide further mechanistic studies on ALS, shedding light on the underlying genetic causes and facilitating the development of new epigenetic therapies to combat this life-threatening disease. Funding 2037001 /api/funding/2037001 (K-142137) false true Funding 2037002 /api/funding/2037002 (NKFIH-NNE-130913) false true Funding 2037003 /api/funding/2037003 (K-132695) false true Funding 2037004 /api/funding/2037004 (TKP2021-EGA-18) Támogató: NKFIH false true Funding 2037005 /api/funding/2037005 (TKP2021-EGA-20) false true true 2024 true true true false true false GOLD 2026-09-13 true http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/37555 8 0 8 4 4 8 8 8 8 8 8 4 4 4 4 0 8 4 8 4 0 8 8 Folyóiratcikk Journal Article 24 8 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 Könyv Book 23 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 Disszertáció Thesis 28 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 Alkotás Achievement 22 0 Kutatási adat Research data 33 0 Folyóiratcikk Journal Article 24 0 0 0 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 0 0 Könyv Book 23 0 0 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 0 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 0 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 0 0 Disszertáció Thesis 28 0 0 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 0 0 Alkotás Achievement 22 0 0 0 Kutatási adat Research data 33 0 0 0 2024 0 1 0 1 0 2025 0 4 3 4 3 2026 0 3 1 3 1 D1 B nemzetközi false 10012997,10001938,10044187 false false false 2024-02-08T09:44:15.979+0000 Belgyógyászati Intézet (DE / ÁOK); Biofarmácia Tanszék (DE / GYTK); Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet (DE / ÁOK); Enzimológiai Intézet (TTK); Gyógyszertechnológiai Tanszék (DE / GYTK); Klinikai Genetikai Tanszék (DE / ÁOK / LMI); MTA-DE Lendület Genom Szerkezet és Rekombináció... (DE / ÁOK); Molekuláris Biológiai Tanszék (SE / AOK / I / BMBI); Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK); Sürgősségi Orvostani Tanszék (DE / ÁOK) 13 81 10 16 0 true 10014568 Language 10002 /api/language/10002 Angol Angol English true 2 true PersonAuthorship 114105862 /api/authorship/114105862 Feró, Orsolya [Feró, Orsolya (ökológia, viselke...), szerző] 1 0.063 true false false Author 10034762 /api/author/10034762 Feró Orsolya (ökológia, viselkedésbiológia) Feró Orsolya true 10034762 true Feró Orsolya true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105863 /api/authorship/114105863 Varga, Dóra* 2 0.063 true false false Varga Dóra true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105864 /api/authorship/114105864 Nagy, Éva 3 0.0625 false false false Nagy Éva true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105865 /api/authorship/114105865 Karányi, Zsolt [Karányi, Zsolt (biostatisztika, b...), szerző] Belgyógyászati Intézet (DE / ÁOK) 4 0.063 false false false Author 10052978 /api/author/10052978 Karányi Zsolt (biostatisztika, bioinformatika) Karányi Zsolt true 10052978 true Karányi Zsolt true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105866 /api/authorship/114105866 Sipos, Éva [Sipos, Éva (gyógyszerész), szerző] Biofarmácia Tanszék (DE / GYTK) 5 0.063 false false false Author 10044187 /api/author/10044187 Sipos Éva (gyógyszerész) Sipos Éva true 10044187 true Sipos Éva true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105867 /api/authorship/114105867 Engelhardt, József [Engelhardt, József István (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 6 0.0625 false false false Author 10003305 /api/author/10003305 Engelhardt József István (Neurológia) Engelhardt József István true 10003305 true Engelhardt József true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105868 /api/authorship/114105868 Török, Nóra [Török, Nóra (neurobiológia, ge...), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 7 0.0625 false false false Author 10028826 /api/author/10028826 Török Nóra (neurobiológia, genetika) Török Nóra true 10028826 true Török Nóra true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105869 /api/authorship/114105869 Balogh, István [Balogh, István (Klinikai laborató...), szerző] Klinikai Genetikai Tanszék (DE / ÁOK / LMI) 8 0.063 false false false Author 10003267 /api/author/10003267 Balogh István (Klinikai laboratóriumi genetika) Balogh István true 10003267 true Balogh István true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105870 /api/authorship/114105870 Vető, Borbála [Vető, Borbála (biológiai tudományok), szerző] 9 0.063 false false false Author 10044419 /api/author/10044419 Vető Borbála (biológiai tudományok) Vető Borbála true 10044419 true Vető Borbála true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105871 /api/authorship/114105871 Likó, István 10 0.0625 false false false Likó István true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105872 /api/authorship/114105872 Fóthi, Ábel [Fóthi, Ábel (genetika), szerző] Enzimológiai Intézet (TTK) 11 0.063 false false false Author 10067874 /api/author/10067874 Fóthi Ábel (genetika) Fóthi Ábel true true Fóthi Ábel true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105873 /api/authorship/114105873 Szabó, Zoltán [Szabó, Zoltán (kardiológia, belg...), szerző] Sürgősségi Orvostani Tanszék (DE / ÁOK) 12 0.063 false false false Author 10038745 /api/author/10038745 Szabó Zoltán (kardiológia, belgyógyászat, sürgősségi orvostan) Szabó Zoltán true 10038745 true Szabó Zoltán true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105874 /api/authorship/114105874 Halmos, Gábor [Halmos, Gábor (Experimentális on...), szerző] Biofarmácia Tanszék (DE / GYTK) 13 0.063 false false false Author 10001938 /api/author/10001938 Halmos Gábor (Experimentális onkológia, receptor farmakológia) Halmos Gábor true 10001938 true Halmos Gábor true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105875 /api/authorship/114105875 Vécsei, László [Vécsei, László (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 14 0.0625 false false false Author 10000410 /api/author/10000410 Vécsei László (Neurológia) Vécsei László true 10000410 true Vécsei László true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105876 /api/authorship/114105876 Arányi, Tamás ✉ [Arányi, Tamás (Génexpresszió sza...), szerző] Enzimológiai Intézet (TTK); Molekuláris Biológiai Tanszék (SE / AOK / I / BMBI) 15 0.063 false false true Author 10012617 /api/author/10012617 Arányi Tamás (Génexpresszió szabályozás) Arányi Tamás true 10012617 true Arányi Tamás true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 114105877 /api/authorship/114105877 Székvölgyi, Lóránt ✉ [Székvölgyi, Lóránt (Kromatin szerkezet), szerző] Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet (DE / ÁOK); MTA-DE Lendület Genom Szerkezet és Rekombináció... (DE / ÁOK); Gyógyszertechnológiai Tanszék (DE / GYTK) 16 0.063 false true true Author 10012997 /api/author/10012997 Székvölgyi Lóránt (Kromatin szerkezet) Székvölgyi Lóránt true 10012997 true Székvölgyi Lóránt true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PublicationIdentifier 25366766 /api/publicationidentifier/25366766 DOI: 10.1038/s41597-024-02985-y PlainSource 6 /api/publicationsource/6 DOI PublicationSourceType 10001 /api/publicationsourcetype/10001 DOI true true true DOI DOI https://doi.org/@@@ true true 6 true IDENTICAL 10.1038/s41597-024-02985-y https://doi.org/10.1038/s41597-024-02985-y false true PublicationIdentifier 25450442 /api/publicationidentifier/25450442 WoS: 001150552000002 PlainSource 1 /api/publicationsource/1 WoS PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true WoS WoS https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/@@@ true true 1 true IDENTICAL 001150552000002 https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/001150552000002 false true PublicationIdentifier 25410158 /api/publicationidentifier/25410158 Scopus: 85183013078 PlainSource 3 /api/publicationsource/3 Scopus PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true Scopus Scopus http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-@@@ true true 3 true IDENTICAL 85183013078 http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85183013078 false true PublicationIdentifier 25450443 /api/publicationidentifier/25450443 PubMed: 38267456 PlainSource 17 /api/publicationsource/17 PubMed PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true PubMed PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=@@@&dopt=Abstract true true 17 true IDENTICAL 38267456 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=38267456&dopt=Abstract false true PublicationIdentifier 31452939 /api/publicationidentifier/31452939 Egyéb URL: https://www.nature.com/articles/s41597-024-02985-y PlainSource 40 /api/publicationsource/40 Egyéb URL PublicationSourceType 10006 /api/publicationsourcetype/10006 Link true true true Egyéb URL Other URL @@@ true true 40 true IDENTICAL https://www.nature.com/articles/s41597-024-02985-y https://www.nature.com/articles/s41597-024-02985-y false true PublicationIdentifier 29745726 /api/publicationidentifier/29745726 SZTE Publicatio: 37555 SwordSource 90 /api/publicationsource/90 SZTE Publicatio PublicationSourceType 10007 /api/publicationsourcetype/10007 Repozitórium true true true SZTE Publicatio SZTE Publicatio http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/@@@ true true 90 true GREEN true IDENTICAL 37555 http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/37555 false true MtaRating 11551195 /api/mtarating/11551195 IX. Regionális Tudományok Bizottsága:B nemzetközi SCIENTIFIC DATA 2052-4463 RatingType 10010 /api/ratingtype/10010 IX. Regionális Tudományok Bizottsága RegTB Institute 14100 /api/institute/14100 Regionális Tudományok Bizottsága IXGJO RTB [1901-] 0 false true false Regionális Tudományok Bizottsága Committee on Regional Studies true 14100 true true true B nemzetközi false true SjrRating 11451012 /api/sjrrating/11451012 sjr:D1 (2024) Scopus - Computer Science Applications SCIENTIFIC DATA 2052-4463 61 0.1 journal RatingType 10002 /api/ratingtype/10002 sjr sjr true true ClassificationExternal 1706 /api/classificationexternal/1706 Scopus - Computer Science Applications true 1706 true D1 DIRECT true true Reference 49380822 /api/reference/49380822 1. Strong, M. J. et al. Amyotrophic lateral sclerosis - frontotemporal spectrum disorder (ALS-FTSD): Revised diagnostic criteria. Amyotroph. Lateral Scler. Front. Degener. 18, 153–174 (2017)., DOI: 10.1080/21678421.2016.1267768 1 10.1080/21678421.2016.1267768 false true Reference 49380823 /api/reference/49380823 2. Marin, B. et al. Variation in worldwide incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a meta-analysis. Int. J. Epidemiol. dyw061 https://doi.org/10.1093/ije/dyw061 (2016)., DOI: 10.1093/ije/dyw061 2 10.1093/ije/dyw061 false true Reference 49380824 /api/reference/49380824 3. Cirulli, E. T. et al. Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways. Science 347, 1436 (2015)., DOI: 10.1126/science.aaa3650 3 10.1126/science.aaa3650 false true Reference 49380825 /api/reference/49380825 4. Suzuki, N., Nishiyama, A., Warita, H. & Aoki, M. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: seeking therapeutic targets in the era of gene therapy. J. Hum. Genet. 68, 131–152 (2023)., DOI: 10.1038/s10038-022-01055-8 4 10.1038/s10038-022-01055-8 false true Reference 49380826 /api/reference/49380826 5. Turner, M. R. et al. Controversies and priorities in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 12, 310–322 (2013)., DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70036-X 5 10.1016/S1474-4422(13)70036-X false true Reference 49380827 /api/reference/49380827 6. Van Daele, S. H. et al. Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Brain 120 https://doi.org/10.1093/brain/awad120 (2023)., DOI: 10.1093/brain/awad120 6 10.1093/brain/awad120 false true Reference 49380828 /api/reference/49380828 7. Van Blitterswijk, M. et al. Evidence for an oligogenic basis of amyotrophic lateral sclerosis. Hum. Mol. Genet. 21, 3776–3784 (2012)., DOI: 10.1093/hmg/dds199 7 10.1093/hmg/dds199 false true Reference 49380829 /api/reference/49380829 8. Leblond, C. S., Kaneb, H. M., Dion, P. A. & Rouleau, G. A. Dissection of genetic factors associated with amyotrophic lateral sclerosis. Exp. Neurol. 262, 91–101 (2014)., DOI: 10.1016/j.expneurol.2014.04.013 8 10.1016/j.expneurol.2014.04.013 false true Reference 49380830 /api/reference/49380830 9. Goutman, S. A. et al. Emerging insights into the complex genetics and pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 21, 465–479 (2022)., DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00414-2 9 10.1016/S1474-4422(21)00414-2 false true Reference 49380831 /api/reference/49380831 10. Ruf, W. P. et al. Methylome analysis of ALS patients and presymptomatic mutation carriers in blood cells. Neurobiol. Aging 116, 16–24 (2022)., DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2022.04.003 10 10.1016/j.neurobiolaging.2022.04.003 false true Reference 49380832 /api/reference/49380832 11. Yazar, V. et al. DNA Methylation Analysis in Monozygotic Twins Discordant for ALS in Blood Cells. Epigenetics Insights 16, 25168657231172159 (2023)., DOI: 10.1177/25168657231172159 11 10.1177/25168657231172159 false true Reference 49380833 /api/reference/49380833 12. Martin, L. J., Adams, D. A., Niedzwiecki, M. V. & Wong, M. Aberrant DNA and RNA Methylation Occur in Spinal Cord and Skeletal Muscle of Human SOD1 Mouse Models of ALS and in Human ALS: Targeting DNA Methylation Is Therapeutic. Cells 11, 3448 (2022)., DOI: 10.3390/cells11213448 12 10.3390/cells11213448 false true Reference 49380834 /api/reference/49380834 13. Hop, P. J. et al. Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS. Sci. Transl. Med. 14, eabj0264 (2022)., DOI: 10.1126/scitranslmed.abj0264 13 10.1126/scitranslmed.abj0264 false true Reference 49380835 /api/reference/49380835 14. Taylor, P., Salvi, J. S. & Mekhail, K. R-loops highlight the nucleus in ALS. Nucl. Austin Tex 6, 37–41 (2015). 14 false true Reference 49380836 /api/reference/49380836 15. Wood, M. et al. TDP-43 dysfunction results in R-loop accumulation and DNA replication defects. J. Cell Sci. 133, jcs244129 (2020)., DOI: 10.1242/jcs.244129 15 10.1242/jcs.244129 false true Reference 49380837 /api/reference/49380837 16. Grunseich, C. et al. Senataxin Mutation Reveals How R-Loops Promote Transcription by Blocking DNA Methylation at Gene Promoters. Mol. Cell 69, 426–437.e7 (2018)., DOI: 10.1016/j.molcel.2017.12.030 16 10.1016/j.molcel.2017.12.030 false true Reference 49380838 /api/reference/49380838 17. Farg, M. A., Konopka, A., Soo, K. Y., Ito, D. & Atkin, J. D. The DNA damage response (DDR) is induced by the C9orf72 repeat expansion in amyotrophic lateral sclerosis. Hum. Mol. Genet. 26, 2882–2896 (2017)., DOI: 10.1093/hmg/ddx170 17 10.1093/hmg/ddx170 false true Reference 49380839 /api/reference/49380839 18. Kannan, A., Cuartas, J., Gangwani, P., Branzei, D. & Gangwani, L. Mutation in senataxin alters the mechanism of R-loop resolution in amyotrophic lateral sclerosis 4. Brain 145, 3072–3094 (2022)., DOI: 10.1093/brain/awab464 18 10.1093/brain/awab464 false true Reference 49380840 /api/reference/49380840 19. Székvölgyi, L. et al. Nick-forming sequences may be involved in the organization of eukaryotic chromatin into approximately 50 kbp loops. Histochem. Cell Biol. 125, 63–73 (2006)., DOI: 10.1007/s00418-005-0073-1 19 10.1007/s00418-005-0073-1 false true Reference 49380841 /api/reference/49380841 20. Hetey, S. et al. Biophysical characterization of histone H3.3 K27 M point mutation. Biochem. Biophys. Res. Commun. 490, 868–875 (2017)., DOI: 10.1016/j.bbrc.2017.06.133 20 10.1016/j.bbrc.2017.06.133 false true Reference 49380842 /api/reference/49380842 21. Lee, H. et al. Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders. JAMA 312, 1880–1887 (2014)., DOI: 10.1001/jama.2014.14604 21 10.1001/jama.2014.14604 false true Reference 49380843 /api/reference/49380843 22. Halász, L. et al. RNA-DNA hybrid (R-loop) immunoprecipitation mapping: an analytical workflow to evaluate inherent biases. Genome Res. 27, 1063–1073 (2017)., DOI: 10.1101/gr.219394.116 22 10.1101/gr.219394.116 false true Reference 49380844 /api/reference/49380844 23. Meissner, A. et al. Reduced representation bisulfite sequencing for comparative high-resolution DNA methylation analysis. Nucleic Acids Res. 33, 5868–5877 (2005)., DOI: 10.1093/nar/gki901 23 10.1093/nar/gki901 false true Reference 49380845 /api/reference/49380845 24. Costa, J., Swash, M. & De Carvalho, M. Awaji Criteria for the Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review. Arch. Neurol. 69, 1410 (2012)., DOI: 10.1001/archneurol.2012.254 24 10.1001/archneurol.2012.254 false true Reference 49380846 /api/reference/49380846 25. Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: Revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. 1, 293–299 (2000)., DOI: 10.1080/146608200300079536 25 10.1080/146608200300079536 false true Reference 49380847 /api/reference/49380847 26. Veillard, A.-C., Datlinger, P., Laczik, M., Squazzo, S. & Bock, C. Diagenode® Premium RRBS technology: cost-effective DNA methylation mapping with superior coverage. Nat. Methods 13, i–ii (2016)., DOI: 10.1038/nmeth.f.391 26 10.1038/nmeth.f.391 false true Reference 49380848 /api/reference/49380848 27. Payen, C. et al. Pathophysiological adaptations of resistance arteries in rat offspring exposed in utero to maternal obesity is associated with sex-specific epigenetic alterations. Int. J. Obes. 45, 1074–1085 (2021)., DOI: 10.1038/s41366-021-00777-7 27 10.1038/s41366-021-00777-7 false true Reference 49380849 /api/reference/49380849 28. Martin, M. Cutadapt removes adapter sequences from high-throughput sequencing reads. EMBnet.journal 17, 10–12 (2011)., DOI: 10.14806/ej.17.1.200 28 10.14806/ej.17.1.200 false true Reference 49380850 /api/reference/49380850 29. Krueger, F. & Andrews, S. R. Bismark: a flexible aligner and methylation caller for Bisulfite-Seq applications. Bioinformatics 27, 1571–1572 (2011)., DOI: 10.1093/bioinformatics/btr167 29 10.1093/bioinformatics/btr167 false true Reference 49380851 /api/reference/49380851 30. Langmead, B. & Salzberg, S. L. Fast gapped-read alignment with Bowtie 2. Nat. Methods 9, 357–359 (2012)., DOI: 10.1038/nmeth.1923 30 10.1038/nmeth.1923 false true Reference 49380852 /api/reference/49380852 31. Danecek, P. et al. Twelve years of SAMtools and BCFtools. GigaScience 10, giab008 (2021)., DOI: 10.1093/gigascience/giab008 31 10.1093/gigascience/giab008 false true Reference 49380853 /api/reference/49380853 32. Akalin, A. et al. methylKit: a comprehensive R package for the analysis of genome-wide DNA methylation profiles. Genome Biol. 13, R87 (2012)., DOI: 10.1186/gb-2012-13-10-r87 32 10.1186/gb-2012-13-10-r87 false true Reference 49380854 /api/reference/49380854 33. Pagliaroli, L. et al. Riluzole Administration to Rats with Levodopa-Induced Dyskinesia Leads to Loss of DNA Methylation in Neuronal. Genes. Cells 10, 1442 (2021). 33 false true Reference 49380855 /api/reference/49380855 34. Irizarry, R. A. et al. The human colon cancer methylome shows similar hypo- and hypermethylation at conserved tissue-specific CpG island shores. Nat. Genet. 41, 178–186 (2009)., DOI: 10.1038/ng.298 34 10.1038/ng.298 false true Reference 49380856 /api/reference/49380856 35. Bou-Nader, C., Bothra, A., Garboczi, D. N., Leppla, S. H. & Zhang, J. Structural basis of R-loop recognition by the S9.6 monoclonal antibody. Nat. Commun. 13, 1–14 (2022)., DOI: 10.1038/s41467-022-29187-7 35 10.1038/s41467-022-29187-7 false true Reference 49380857 /api/reference/49380857 36. Karányi, Z. et al. NODULIN HOMEOBOX is required for heterochromatin homeostasis in Arabidopsis. Nat. Commun. 13, 5058 (2022)., DOI: 10.1038/s41467-022-32709-y 36 10.1038/s41467-022-32709-y false true Reference 49380858 /api/reference/49380858 37. Feró, O. et al. Coding and noncoding transcriptomes of NODULIN HOMEOBOX (NDX)-deficient Arabidopsis inflorescence. Sci. Data 10, 364 (2023)., DOI: 10.1038/s41597-023-02279-9 37 10.1038/s41597-023-02279-9 false true Reference 49380859 /api/reference/49380859 38. Ewels, P., Magnusson, M., Lundin, S. & Käller, M. MultiQC: summarize analysis results for multiple tools and samples in a single report. Bioinforma. Oxf. Engl. 32, 3047–3048 (2016)., DOI: 10.1093/bioinformatics/btw354 38 10.1093/bioinformatics/btw354 false true Reference 49380860 /api/reference/49380860 39. Ramírez, F. et al. deepTools2: a next generation web server for deep-sequencing data analysis. Nucleic Acids Res. 44, W160–W165 (2016)., DOI: 10.1093/nar/gkw257 39 10.1093/nar/gkw257 false true Reference 49380861 /api/reference/49380861 40. Feró, O. et al. GEO. https://identifiers.org/geo/GSE242475 (2024). 40 false true Reference 49380862 /api/reference/49380862 41. Cedarbaum, J. M. et al. The ALSFRS-R: a revised ALS functional rating scale that incorporates assessments of respiratory function. J. Neurol. Sci. 169, 13–21 (1999)., DOI: 10.1016/S0022-510X(99)00210-5 41 10.1016/S0022-510X(99)00210-5 false true /api/publication/34534306 Feró Orsolya et al. DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. (2024) SCIENTIFIC DATA 2052-4463 11 1<div class="JournalArticle Publication long-list"> <div class="authors"> <img title="Forrásközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-core-icon.png"> <img title="Idézőközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-citation-icon.png"> <div class="autype autype0"> <span class="author-name" mtid="10034762"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10034762" target="_blank">Feró Orsolya (<span class="authorship-author-name">Feró Orsolya</span> <span class="authorAux-mtmt"> ökológia, viselkedésbiológia</span>) </a> </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Varga Dóra^* </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Nagy Éva </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10052978"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10052978" target="_blank">Karányi Zsolt (<span class="authorship-author-name">Karányi Zsolt</span> <span class="authorAux-mtmt"> biostatisztika, bioinformatika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/Belgyógyászati Intézet</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10044187"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10044187" target="_blank">Sipos Éva (<span class="authorship-author-name">Sipos Éva</span> <span class="authorAux-mtmt"> gyógyszerész</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Gyógyszerésztudományi Kar">GYTK</span>/Biofarmácia Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10003305"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10003305" target="_blank">Engelhardt József (<span class="authorship-author-name">Engelhardt József István</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10028826"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10028826" target="_blank">Török Nóra (<span class="authorship-author-name">Török Nóra</span> <span class="authorAux-mtmt"> neurobiológia, genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10003267"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10003267" target="_blank">Balogh István (<span class="authorship-author-name">Balogh István</span> <span class="authorAux-mtmt"> Klinikai laboratóriumi genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/<span title="Laboratóriumi Medicina Intézet">LMI</span>/Klinikai Genetikai Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10044419"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10044419" target="_blank">Vető Borbála (<span class="authorship-author-name">Vető Borbála</span> <span class="authorAux-mtmt"> biológiai tudományok</span>) </a> </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Likó István </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10067874"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10067874" target="_blank">Fóthi Ábel (<span class="authorship-author-name">Fóthi Ábel</span> <span class="authorAux-mtmt"> genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Természettudományi Kutatóközpont">TTK</span>/Enzimológiai Intézet</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10038745"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10038745" target="_blank">Szabó Zoltán (<span class="authorship-author-name">Szabó Zoltán</span> <span class="authorAux-mtmt"> kardiológia, belgyógyászat, sürgősségi orvostan</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/Sürgősségi Orvostani Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10001938"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10001938" target="_blank">Halmos Gábor (<span class="authorship-author-name">Halmos Gábor</span> <span class="authorAux-mtmt"> Experimentális onkológia, receptor farmakológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Gyógyszerésztudományi Kar">GYTK</span>/Biofarmácia Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10000410"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10000410" target="_blank">Vécsei László (<span class="authorship-author-name">Vécsei László</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10012617"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10012617" target="_blank">Arányi Tamás ✉ (<span class="authorship-author-name">Arányi Tamás</span> <span class="authorAux-mtmt"> Génexpresszió szabályozás</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Természettudományi Kutatóközpont">TTK</span>/Enzimológiai Intézet; <span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Intézet">I</span>/<span title="Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet">BMBI</span>/Molekuláris Biológiai Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10012997"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10012997" target="_blank">Székvölgyi Lóránt ✉ (<span class="authorship-author-name">Székvölgyi Lóránt</span> <span class="authorAux-mtmt"> Kromatin szerkezet</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet; <span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/MTA-DE Lendület Genom Szerkezet és Rekombináció Kutatócsoport; <span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Gyógyszerésztudományi Kar">GYTK</span>/Gyógyszertechnológiai Tanszék</span> </div> </div> <div class="title"><a href="/gui2/?mode=browse&params=publication;34534306" target="_blank">DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis</a></div> <div> <span class="journal-title">SCIENTIFIC DATA</span> <span class="journal-issn">( <a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/2052-4463">2052-4463</a>)</span>: <span class="journal-volume">11</span> <span class="journal-issue">1</span> <span class="page"> Paper 123. 12 p. </span> <span class="year">(2024)</span> </div> <div class="pub-footer"> <span class="language" xmlns="http://www.w3.org/1999/html">Nyelv: Angol | </span> <span class="identifiers"> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="10.1038/s41597-024-02985-y" target="_blank" href="https://doi.org/10.1038/s41597-024-02985-y"> DOI </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="001150552000002" target="_blank" href="https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/001150552000002"> WoS </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="85183013078" target="_blank" href="http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85183013078"> Scopus </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="38267456" target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=38267456&dopt=Abstract"> PubMed </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="https://www.nature.com/articles/s41597-024-02985-y" target="_blank" href="https://www.nature.com/articles/s41597-024-02985-y"> Egyéb URL </a> </span> <span class="id identifier oa_GREEN" title=" Green "> <a style="color:blue" title="37555" target="_blank" href="http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/37555"> SZTE Publicatio </a> </span> </span> <OnlyViewableByAuthor><div class="ratings"> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Computer Science Applications&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Education&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Information Systems&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Library and Information Sciences&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Statistics and Probability&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Statistics, Probability and Uncertainty&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Regionális Tudományok Bizottsága IXGJO RTB [1901-]&nbsp;&nbsp;&nbsp;B nemzetközi</div> </div></OnlyViewableByAuthor> <div class="publication-citation" style="margin-left: 0.5cm;"> <span title="Nyilvános idézőközlemények összesen, említések nélkül" class="citingPub-count">Nyilvános idéző összesen: 8</span> | Független: 4 | Függő: 4 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 8 | Scopus jelölt:&nbsp;8 | WoS/Scopus jelölt:&nbsp;8 | DOI jelölt:&nbsp;8 </div> <div class="publication-citation"> <a target="_blank" href="/api/publication?cond=citations.related;eq;34534306&sort=publishedYear,desc&sort=title"> Idézett közlemények száma: 8 </a> </div> <div class="mtid"><span class="long-pub-mtid">Közlemény: 34534306</span> | <span class="status-data status-VALIDATED"> Egyeztetett </span> Forrás Idéző | <span class="type-subtype">Folyóiratcikk ( Szakcikk ) </span> | <span class="pub-category">Tudományos</span> | <span class="publication-sourceOfData">kézi felvitel</span> </div> <div class="funder"> (K-142137), (NKFIH-NNE-130913), (K-132695), (TKP2021-EGA-18) Támogató: NKFIH, (TKP2021-EGA-20) </div> <div class="lastModified">Utolsó módosítás: 2026.02.17. 09:48 Száldobágyi-Tóth Bettina (DE admin4) </div> <div class="lockedBy">Központi kezelésű 2025.05.07. 11:27 Vándor Andrea (VA, admin) </div> </div></div>