A Niemann–Pick-betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó ritka,
autoszomális recesszíven öröklődő betegség. Hátterében a szfingomielináz enzim hiánya
vagy csökkent működése, illetve az intracelluláris koleszterintranszporter fehérje
deficientiája áll, és a lebontási zavar miatt a sejtek lizoszómáiban szfingomielin
és koleszterin szaporodik fel. A betegség 5 altípusát (A, A/B, B, C, D) különböztetjük
meg. A szerzők egy 24 éves, gyermekkorában B-típusú Niemann–Pick-betegséggel diagnosztizált
fiatal férfi esetét mutatják be, különös tekintettel a betegség szemészeti manifesztációjára.
A beteg vizsgálata során fundusfotók és fundusautofluoreszcencia-felvételek készültek,
továbbá optikaikoherencia-tomográfiás (OCT-), OCT-angiográfiás (OCTA-) és látótér
(perimetria)-vizsgálatok történtek. A szemfenék vizsgálatakor, illetve a fundusfotókon
jól látszott a betegségre jellegzetes macularis gyűrű alakú udvar (továbbiakban halo)
és a cseresznyepiros folt a foveában. Az OCT-felvételeken a macularis halo megfelelően
nagy reflektivitású, fokális megvastagodás ábrázolódott a ganglionsejtrétegben, a
foveola területe megkímélt volt. A látótérvizsgálattal mindkét szem látótere ép volt.
A bemutatott páciens esetéhez hasonlóan a B-altípusba tartozó betegeknél a tünetek
enyhébbek, a visceralis tünetek mellett idegrendszeri tünetek nincsenek, és a specifikus
szemészeti eltérések nem okoznak látásromlást. Jelenleg a Niemann–Pick-betegség ritka
betegségnek számít, sok esetben a betegek diagnózisa késik vagy akár el is maradhat
az aspecifikus vagy enyhe tünetek miatt. A szakterületek közötti konzultáció révén
belgyógyászati szempontból tünetszegény esetekben a szemészeti vizsgálat is hozzájárulhat
a jó diagnózishoz. Az időben történő diagnózissal a tünetek az egyre bővülő terápiás
lehetőségeknek köszönhetően mérsékelhetők, a betegség progressziója stabilizálható,
a betegek élettartama így növekedhet. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1838–1844.
