Háttér: A hipertrófiás cardiomyopathia (HCM), és annak fenotípusát utánzó HCM-fenokópiák,
pl. a Fabry-betegség kardiális manifesztációjának differenciáldiagnosztikai elkülönítése
jelentős nehézséget okozhat a mindennapi klinikai gyakorlatban. Esetismertetés: A
jelen észlelésekor 55 éves férfi beteg korábbi anamnézisében hipertónia, több alkalommal
hipertenzív excessus miatti kórházi felvétel, ateroszklerózis, COPD, veseérintettség
és stroke szerepelt. Egyre fokozódó fulladás és kifejezett terhelési intolerancia
miatt indított kardiológiai kivizsgálása során jelentős balkamra-hipertrófia (IVS:
21 mm, PW: 17 mm) igazolódott, szignifikáns vitium vagy bal kamra kiáramlási pálya
obstrukció nélkül. A bal kamra ejekciós frakció megtartott (EF: 64%) volt, csökkent
bal kamrai globális longitudinális strain (GLS: –11,8 %) mellett, a bal kamrai töltőnyomás
nem volt emelkedett. Szív-MRI-vizsgálat megerősítette a súlyos balkamra-hipertrófia
(LVmax: 22 mm) jelenlétét, diffúz, kiterjedt késői kontraszthalmozással, amely a basalis,
inferolateralis falon volt a legkifejezettebb. A beteg laborvizsgálata mérsékelten
emelkedett NT-proBNP (427 pg/ml) és troponin T (41 ng/ml) értéket, csökkent vesefunkciót
(eGFR: 59 ml/min/m2 ) és enyhe proteinuriát igazolt. A felmerülő Fabry-betegség irányában
végzett specifikus vizsgálatok normális lyso-Gb3 értéket és mérsékelten csökkent alfa-galaktozidáz
enzimszintet (a normális referenciaérték 45%-a) mutatott. A GLA gén genetikai vizsgálata
egy bizonytalan hatású variánsként klasszifikált p.Ala143Thr variánst igazolt (NM_000169.2:c.427G>A,
rs104894845). Tekintettel arra, hogy a képalkotó vizsgálatok a felmerült tárolási
és infiltratív szívizom-betegségeket egyértelműen sem kizárni, sem megerősíteni nem
tudták, szívizom-biopsziát végeztünk, amely Fabry-betegséget vagy infiltratív betegséget
egyértelműen kizárt, hipertrófiás cardiomyopathiára jellemző eltéréseket (fibrosis,
myofiber disarray) mutatott. Következtetés: A hipertrófiás cardiomyopathiát utánzó
fenokópiák kardiális manifesztációjának elkülönítésére multidiszciplináris megközelítés,
részletes képalkotó vizsgálatok, szükség esetén szívizom-biopszia és genetikai vizsgálat
nyújthat segítséget.
