https://m2.mtmt.hu/ hun 2026-09-22 18:53 JournalArticle 34075230 VALIDATED true 0 false 2026-06-04T10:00:24.608+0000 2023-09-22T11:51:20.341+0000 2023-07-25T11:26:06.869+0000 true 10062250 Molnár-Taga Márta /api/admin/10062250 Admin Molnár-Taga Márta (SE 4-es admin) true 10062250 2023-10-19T15:14:42.143+0000 2023-10-19T15:14:42.143+0000 2023-07-25T12:09:28.443+0000 true 10062250 Molnár-Taga Márta /api/admin/10062250 Admin Molnár-Taga Márta (SE 4-es admin) true 10062250 true false true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle true 10000059 Article true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle /api/subtype/10000059 Szakcikk SubType Szakcikk (Folyóiratcikk) 101 true 10000059 true 1 /api/category/1 Category Tudományos true 1 Salamon, A. true true /api/journal/10003252 REVIEWED INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 true false 10003252 false 10003252 true 1661-6596 1422-0067 Journal FOREIGN 24 13 10745 10745 10 2023 Dystonia is a rare movement disorder which is characterized by sustained or intermittent muscle contractions causing abnormal and often repetitive movements, postures, or both. The two most common forms of adult-onset focal dystonia are cervical dystonia (CD) and benign essential blepharospasm (BSP). A total of 121 patients (CD, 74; BSP, 47) were included in the study. The average age of the patients was 64 years. For the next-generation sequencing (NGS) approach, 30 genes were selected on the basis of a thorough search of the scientific literature. Assessment of 30 CD- and BSP-associated genes from 121 patients revealed a total of 209 different heterozygous variants in 24 genes. Established clinical and genetic validity was determined for nine heterozygous variations (three likely pathogenic and six variants of uncertain significance). Detailed genetic examination is an important part of the work-up for focal dystonia forms. To our knowledge, our investigation is the first such study to be carried out in the Middle-European region. © 2023 by the authors. Funding 2029234 /api/funding/2029234 (2017-1-1.1.2.1-NKP-2017-0002) false true Funding 2029235 /api/funding/2029235 (TKP-2021-EGA-32) false true Funding 2029236 /api/funding/2029236 (FEIF/646-4/2021-ITM_SZERZ) false true Funding 2029237 /api/funding/2029237 (Young Talents–NTP-NFTÖ-21-B-0100) false true true true 2023 true true true false true false GOLD 2026-06-04 true https://doi.org/10.3390/ijms241310745 5 0 5 4 1 5 5 5 5 5 5 4 4 4 1 0 5 4 5 4 0 1 1 Folyóiratcikk Journal Article 24 5 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 Könyv Book 23 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 Disszertáció Thesis 28 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 Alkotás Achievement 22 0 Kutatási adat Research data 33 0 Folyóiratcikk Journal Article 24 0 0 0 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 0 0 Könyv Book 23 0 0 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 0 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 0 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 0 0 Disszertáció Thesis 28 0 0 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 0 0 Alkotás Achievement 22 0 0 0 Kutatási adat Research data 33 0 0 0 2024 0 3 2 3 2 2025 0 1 1 1 1 2026 0 1 1 1 1 D1 false 10010436 false false false 2023-07-24T12:08:00.473+0000 ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutató... (SZTE / SZAOK / OGI); Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK); Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK) 8 35 4 10 0 true Language 10002 /api/language/10002 Angol Angol English true 2 true PersonAuthorship 109370563 /api/authorship/109370563 Salamon, A. [Salamon, András (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 1 0.1 true false false Author 10061613 /api/author/10061613 Salamon András (Neurológia) Salamon András true 10061613 true Salamon A. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370564 /api/authorship/109370564 Nagy, Z.F.* [Nagy, Zsófia Flóra (genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK); Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I) 2 0.1 true false false Author 10065771 /api/author/10065771 Nagy Zsófia Flóra (genetika) Nagy Zsófia Flóra true true Nagy Z.F. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370565 /api/authorship/109370565 Pál, M. [Pál, Margit (biokémia), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK); ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutató... (SZTE / SZAOK / OGI) 3 0.1 false false false Author 10025193 /api/author/10025193 Pál Margit (biokémia) Pál Margit true 10025193 true Pál M. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370566 /api/authorship/109370566 Szabó, M. 4 0.1 false false false Szabó M. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370567 /api/authorship/109370567 Csősz, Á. 5 0.1 false false false Csősz Á. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370568 /api/authorship/109370568 Szpisjak, L. [Szpisjak, László (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 6 0.1 false false false Author 10052854 /api/author/10052854 Szpisjak László (Neurológia) Szpisjak László true 10052854 true Szpisjak L. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370569 /api/authorship/109370569 Gárdián, G. [Gárdián, Gabriella (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 7 0.1 false false false Author 10029452 /api/author/10029452 Gárdián Gabriella (Neurológia) Gárdián Gabriella true 10029452 true Gárdián G. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370570 /api/authorship/109370570 Zádori, D. [Zádori, Dénes (idegtudományok), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 8 0.1 false false false Author 10028202 /api/author/10028202 Zádori Dénes (idegtudományok) Zádori Dénes true 10028202 true Zádori D. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370571 /api/authorship/109370571 Széll, M.** [Széll, Márta (Molekuláris biológia), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK); ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutató... (SZTE / SZAOK / OGI) 9 0.1 false true false Author 10011063 /api/author/10011063 Széll Márta (Molekuláris biológia) Széll Márta true 10011063 true Széll M. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 109370572 /api/authorship/109370572 Klivényi, P. ✉ [Klivényi, Péter (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 10 0.1 false true true Author 10010436 /api/author/10010436 Klivényi Péter (Neurológia) Klivényi Péter true 10010436 true Klivényi P. true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PublicationIdentifier 24200891 /api/publicationidentifier/24200891 DOI: 10.3390/ijms241310745 PlainSource 6 /api/publicationsource/6 DOI PublicationSourceType 10001 /api/publicationsourcetype/10001 DOI true true true DOI DOI https://doi.org/@@@ true true 6 true GOLD true IDENTICAL 10.3390/ijms241310745 https://doi.org/10.3390/ijms241310745 false true PublicationIdentifier 24246762 /api/publicationidentifier/24246762 WoS: 001033294000001 PlainSource 1 /api/publicationsource/1 WoS PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true WoS WoS https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/@@@ true true 1 true IDENTICAL 001033294000001 https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/001033294000001 true true PublicationIdentifier 24200890 /api/publicationidentifier/24200890 Scopus: 85164846986 PlainSource 3 /api/publicationsource/3 Scopus PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true Scopus Scopus http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-@@@ true true 3 true IDENTICAL 85164846986 http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85164846986 false true PublicationIdentifier 24201302 /api/publicationidentifier/24201302 PubMed: 37445923 PlainSource 17 /api/publicationsource/17 PubMed PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true PubMed PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=@@@&dopt=Abstract true true 17 true IDENTICAL 37445923 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=37445923&dopt=Abstract true true PublicationIdentifier 24218795 /api/publicationidentifier/24218795 SZTE Publicatio: 28020 SwordSource 90 /api/publicationsource/90 SZTE Publicatio PublicationSourceType 10007 /api/publicationsourcetype/10007 Repozitórium true true true SZTE Publicatio SZTE Publicatio http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/@@@ true true 90 true GREEN true IDENTICAL 28020 http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/28020 false true Keyword 52 /api/keyword/52 Adult true 52 true Keyword 52 /api/keyword/52 Adult true 52 true Keyword 61 /api/keyword/61 Middle Aged true 61 true Keyword 61 /api/keyword/61 Middle Aged true 61 true Keyword 65 /api/keyword/65 Humans true 65 true Keyword 651 /api/keyword/651 GENETICS true 651 true Keyword 3122 /api/keyword/3122 human true 3122 true Keyword 3374 /api/keyword/3374 Hungary true 3374 true Keyword 3374 /api/keyword/3374 Hungary true 3374 true Keyword 4505 /api/keyword/4505 genetic screening true 4505 true Keyword 17825 /api/keyword/17825 blepharospasm true 17825 true Keyword 17825 /api/keyword/17825 blepharospasm true 17825 true Keyword 17825 /api/keyword/17825 blepharospasm true 17825 true Keyword 17826 /api/keyword/17826 cervical dystonia true 17826 true Keyword 1009010 /api/keyword/1009010 Genetic true 1009010 true Keyword 1017619 /api/keyword/1017619 Genetic Testing true 1017619 true Keyword 1035584 /api/keyword/1035584 Dystonia true 1035584 true Keyword 1144598 /api/keyword/1144598 torticollis true 1144598 true Keyword 1144598 /api/keyword/1144598 torticollis true 1144598 true Keyword 1503511 /api/keyword/1503511 dystonic disorder true true Keyword 1503512 /api/keyword/1503512 Dystonic Disorders true true Keyword 1830636 /api/keyword/1830636 focal true true SjrRating 11388415 /api/sjrrating/11388415 sjr:D1 (2023) Scopus - Inorganic Chemistry INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 7 0.1 journal RatingType 10002 /api/ratingtype/10002 sjr sjr true true ClassificationExternal 1604 /api/classificationexternal/1604 Scopus - Inorganic Chemistry true 1604 true D1 DIRECT true true /api/publication/34075230 Salamon A. et al. Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants. (2023) INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 24 13<div class="JournalArticle Publication long-list"> <div class="authors"> <img title="Forrásközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-core-icon.png"> <img title="Idézőközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-citation-icon.png"> <div class="autype autype0"> <span class="author-name" mtid="10061613"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10061613" target="_blank">Salamon A. (<span class="authorship-author-name">Salamon András</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10065771"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10065771" target="_blank">Nagy Z.F.^* (<span class="authorship-author-name">Nagy Zsófia Flóra</span> <span class="authorAux-mtmt"> genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Orvosi Genetikai Intézet; <span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Intézet">I</span>/Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10025193"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10025193" target="_blank">Pál M. (<span class="authorship-author-name">Pál Margit</span> <span class="authorAux-mtmt"> biokémia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Orvosi Genetikai Intézet; <span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/<span title="Orvosi Genetikai Intézet">OGI</span>/ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutatócsoport</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Szabó M. </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Csősz Á. </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10052854"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10052854" target="_blank">Szpisjak L. (<span class="authorship-author-name">Szpisjak László</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10029452"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10029452" target="_blank">Gárdián G. (<span class="authorship-author-name">Gárdián Gabriella</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10028202"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10028202" target="_blank">Zádori D. (<span class="authorship-author-name">Zádori Dénes</span> <span class="authorAux-mtmt"> idegtudományok</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10011063"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10011063" target="_blank">Széll M.^** (<span class="authorship-author-name">Széll Márta</span> <span class="authorAux-mtmt"> Molekuláris biológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Orvosi Genetikai Intézet; <span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/<span title="Orvosi Genetikai Intézet">OGI</span>/ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutatócsoport</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10010436"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10010436" target="_blank">Klivényi P. ✉ (<span class="authorship-author-name">Klivényi Péter</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> </div> </div> <div class="title"><a href="/gui2/?mode=browse&params=publication;34075230" target="_blank">Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants</a></div> <div> <span class="journal-title">INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES</span> <span class="journal-issn">(<a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/1661-6596">1661-6596</a> <a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/1422-0067">1422-0067</a>)</span>: <span class="journal-volume">24</span> <span class="journal-issue">13</span> <span class="page"> Paper 10745. 10 p. </span> <span class="year">(2023)</span> </div> <div class="pub-footer"> <span class="language" xmlns="http://www.w3.org/1999/html">Nyelv: Angol | </span> <span class="identifiers"> <span class="id identifier oa_GOLD" title=" Gold "> <a style="color:blue" title="10.3390/ijms241310745" target="_blank" href="https://doi.org/10.3390/ijms241310745"> DOI </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="001033294000001" target="_blank" href="https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/001033294000001"> WoS </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="85164846986" target="_blank" href="http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85164846986"> Scopus </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="37445923" target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=37445923&dopt=Abstract"> PubMed </a> </span> <span class="id identifier oa_GREEN" title=" Green "> <a style="color:blue" title="28020" target="_blank" href="http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/28020"> SZTE Publicatio </a> </span> </span> <OnlyViewableByAuthor><div class="ratings"> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Inorganic Chemistry&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Organic Chemistry&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Spectroscopy&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Computer Science Applications&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Medicine (miscellaneous)&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Physical and Theoretical Chemistry&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Catalysis&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q2</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Molecular Biology&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q2</div> </div></OnlyViewableByAuthor> <div class="publication-citation" style="margin-left: 0.5cm;"> <span title="Nyilvános idézőközlemények összesen, említések nélkül" class="citingPub-count">Nyilvános idéző összesen: 5</span> | Független: 4 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 5 | Scopus jelölt:&nbsp;5 | WoS/Scopus jelölt:&nbsp;5 | DOI jelölt:&nbsp;5 </div> <div class="publication-citation"> <a target="_blank" href="/api/publication?cond=citations.related;eq;34075230&sort=publishedYear,desc&sort=title"> Idézett közlemények száma: 1 </a> </div> <div class="mtid"><span class="long-pub-mtid">Közlemény: 34075230</span> | <span class="status-data status-VALIDATED"> Egyeztetett </span> Forrás Idéző | <span class="type-subtype">Folyóiratcikk ( Szakcikk ) </span> | <span class="pub-category">Tudományos</span> | <span class="publication-sourceOfData">Scopus</span> </div> <div class="funder"> (2017-1-1.1.2.1-NKP-2017-0002), (TKP2021-EGA-32) Támogató: NKFIH, (FEIF/646-4/2021-ITM_SZERZ), (Young Talents–NTP-NFTÖ-21-B-0100) </div> <div class="lastModified">Utolsó módosítás: 2023.09.22. 13:51 Tóth Andrea (SZTE admin5 ÁOK Neurológiai Klinika) </div> </div></div>