Answer to Gerber et al. "Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy".

Gál, Anikó [Gál, Anikó (Molekuláris bioló...), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Santos, Janine H; Molnár, Mária Judit [Molnár, Mária Judit (Neurológia), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Hajnóczky, György

Angol nyelvű Hozzászólás, helyreigazítás (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: EMBO MOLECULAR MEDICINE 1757-4676 1757-4684 15 Paper: e16251 , 2 p. 2023
    Azonosítók
    Gal et al address the issues raised by Gerber et al and reiterate that patients in their study showed decreased Misato homolog 1 (MSTO1) mRNA and protein levels, but also confirm finding of Gerber et al that the mutation is in MSTO2p pseudogene. Whether MSTO2p variant contributes to the observed decrease in MSTO1 levels in patients remains unclear.
    Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
    2025-03-30 04:08