Szokatlan megjelenésű SDH-deficiens vesesejtes carcinoma

Bevezetés: A szukcinát-dehidrogenáz-deficiens vesesejtes carcinoma (SDH RCC) egy genetikailag meghatározott veserákféleség, amely fiatalabb életkorban jelentkezik és hátterében valamelyik SDH-fehérjét kódoló gén öröklött mutációja áll. A daganatot klasszikus esetben monomorph, eosinophil, szemcsézett citoplasmájú sejtek alkotják, amelyek szolid-fészkes növekedést képeznek. Jellemző még a tumorszövetben a „csapdába esett” vesecsatornák, ill. glomerulusok jelenléte is. Esetbemutatás: Konzultáció céljából érkezett Intézetünkbe két veserák. Mindkét tumort férfiből távolították el. Az I-es beteg életkora 32 év, a II-es betegé 49 év. Az I-es tumor 55 mm legnagyobb átmérőjű volt, és ezt szövetileg igen atípusos, eosinophil citoplasmájú sejtek alkották, amelyek komplex növekedést hoztak létre. A daganatban PAX8 és fumarát-hidratáz pozitivitás mellett, a CK7, HMB45, MelanA, CD117, CathepsinK és a TFE3 reakció negatív volt. Az SDHB bizonytalan eredményt adott. A II-es daganat legnagyobb átmérője 60 mm-nek bizonyult. A citológiai atípia enyhe volt, továbbá a tumorsejtek eosinophil citoplasmával rendelkeztek és szolid fészkeket formáltak. Egy gócban dedifferenciáció is látszott. A tumorsejtekben PAX8, fumarát-hidratáz és vimentin expresszió mellett, negatív eredményt adott a CK7, CD10, CD117, MelanA, HMB45, TFE3, ALK, CK20 és az SDHB immunfestés. Illumina TruSight Oncology 500 panel használatával újgenerációs szekvenálás történt, amely mind a két esetben patogén SDHB mutációt írt le (I-es tumor: c.765+1G>A, VAF: 63%; II-es tumor: c.252C>A, VAF: 90%). A betegek onkológiai gondozásba kerültek és klinikai genetikai konzultációjuk folyamatban van. Megbeszélés: A napi leletezés során az eosinophilsejtes vesedaganatok jelentik a legnagyobb diagnosztikus kihívást. Az ilyen tumorok hátterében állhatnak ismert genetikai eltérések. Alapesetben a morfológia és a megfelelően megválasztott immunpanel segíti a helyes kórismét, viszont bizonytalan esetekben a genetikai vizsgálatok megkerülhetetlenek, mert ezek a tumor besorolásán túl a betegek további ellátását is meghatározzák.