A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Matalonga, Leslie; de Boer, Elke; Jackson, Adam; Benetti, Elisa; Banka, Siddharth; Bruel, Ange-Line; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Duffourd, Yannis; Ellwanger, Kornelia; Fallerini, Chiara; Gilissen, Christian; Graessner, Holm; B Haack, Tobias; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jean-Marçais, Nolwenn; Kleefstra, Tjitske; López-Martín, Estrella; Macek, Milan; Antonietta Mencarelli, Maria; Moutton, Sébastien; Pfundt, Rolph; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Clementina Radio, Francesca; Renieri, Alessandra; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Safraou, Hana; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin-Robinet, Christel; Thevenon, Julien; Tran Mau-Them, Frédéric; Trimouille, Aurélien; Votypka, Pavel; B A de Vries, Bert; H Willemsen, Marjolein; Zurek, Birte; Verloes, Alain; Philippe, Christophe; Solve-RD, DITFITHACA [Kollaborációs szervezet]; Solve-RD, SNV-indel Working Group [Kollaborációs közreműködő]; Solve-RD, Consortia [Kollaborációs közreműködő]; Orphanomix, Group [Kollaborációs szervezet]; Vitobello, Antonio; E L M Vissers, Lisenka; Faivre, Laurence; Balicza, Péter [Balicza, Péter (neurogenetika), Kollaborációs közreműködő] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Molnár, Mária Judit [Molnár, Mária Judit (Neurológia), Kollaborációs közreműködő] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I)