https://m2.mtmt.hu/ hun 2026-09-22 20:17 JournalArticle 33606248 VALIDATED true HCEMM-USZ Skin Research Group, University of Szeged, 6720 Szeged, Hungary 0 false 2026-05-22T17:23:30.995+0000 2025-09-10T07:12:56.626+0000 2023-01-31T07:55:25.913+0000 true 10015544 Csajbók Edit /api/admin/10015544 Admin Csajbók Edit (SE_KK_Admin5_CSE, admin) true 10015544 2025-09-10T07:12:46.850+0000 2025-09-10T07:12:46.850+0000 2025-09-10T07:12:56.633+0000 true 10083379 Belházyné Szombathelyi Ágnes /api/admin/10083379 Admin Belházyné Szombathelyi Ágnes (SZTE admin5) true true false true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle true 10000059 Article true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle /api/subtype/10000059 Szakcikk SubType Szakcikk (Folyóiratcikk) 101 true 10000059 true 1 /api/category/1 Category Tudományos true 1 Boros, Fanni Annamária true true /api/journal/10003252 REVIEWED INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 true false 10003252 false 10003252 true 1661-6596 1422-0067 Journal FOREIGN 24 3 2617 2617 11 2023 Spinocerebellar ataxia (SCA) 40 is an extremely rare subtype of the phenotypically and genetically diverse autosomal dominant ataxias caused by mutations of the CCDC88C gene. Most reported cases of SCA40 are characterized by late-onset cerebellar ataxia and variable extrapyramidal features; however, there is a report of a patient with early-onset spastic paraparesis as well. Here, we describe a novel missense CCDC88C mutation (p.R203W) in the hook domain of the DAPLE protein encoded by the CCDC88C gene that was identified in a female patient who developed late-onset ataxia, dysmetria and intention tremor. To explore the molecular consequences of the newly identified and previously described CCDC88C mutations, we carried out in vitro functional tests. The CCDC88C alleles were expressed in HEK293 cells, and the impact of the mutant DAPLE protein variants on JNK pathway activation and apoptosis was assessed. Our results revealed only a small-scale activation of the JNK pathway by mutant DAPLE proteins; however, increased JNK1 phosphorylation could not be detected. Additionally, none of the examined mutations triggered proapoptotic effect. In conclusion, we identified a novel mutation of the CCDC88C gene from a patient with spinocerebellar ataxia. Our results are not in accord with previous observations and do not support the primary role of the CCDC88C mutations in induction of JNK pathway activation in ataxia. Therefore, we propose that CCDC88C mutations may exert their effects through different and possibly in much broader, yet unexplored, biological processes. Funding 2024012 /api/funding/2024012 (2017-1-1.1.2.1-NKP-2017-0002) false true Funding 2024013 /api/funding/2024013 (ÚNKP-22-5-SZTE-550) false true Funding 2024014 /api/funding/2024014 (TKI-2883/VEZ/202) false true true 2023 true true true false true false GOLD 2026-05-22 true https://doi.org/10.3390/ijms24032617 5 0 5 5 0 5 5 5 5 5 5 5 5 5 0 0 5 5 5 5 0 0 0 Folyóiratcikk Journal Article 24 5 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 Könyv Book 23 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 Disszertáció Thesis 28 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 Alkotás Achievement 22 0 Kutatási adat Research data 33 0 Folyóiratcikk Journal Article 24 0 0 0 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 0 0 Könyv Book 23 0 0 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 0 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 0 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 0 0 Disszertáció Thesis 28 0 0 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 0 0 Alkotás Achievement 22 0 0 0 Kutatási adat Research data 33 0 0 0 2023 0 2 2 2 2 2024 0 3 3 3 3 D1 false 10043396 false false false 2023-01-30T07:55:33.769+0000 Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika (SZTE / SZAOK); ELKH-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport (SZTE / SZAOK / BAK); ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutató... (SZTE / SZAOK / OGI); Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségü... (SZTE / SZAOK); Immunológiai Tanszék (SZTE / SZAOK); Immunológiai Tanszék (SZTE / TTIK / BI); Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK); Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK) 13 36 9 13 0 true Language 10002 /api/language/10002 Angol Angol English true 2 true PersonAuthorship 106509359 /api/authorship/106509359 Boros, Fanni Annamária [Boros, Fanni Annamária (neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 1 0.077 true false false Author 10063882 /api/author/10063882 Boros Fanni Annamária (neurológia) Boros Fanni Annamária true 10063882 true Boros Fanni Annamária true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509360 /api/authorship/106509360 Szpisjak, László* [Szpisjak, László (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 2 0.077 true false false Author 10052854 /api/author/10052854 Szpisjak László (Neurológia) Szpisjak László true 10052854 true Szpisjak László true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509361 /api/authorship/106509361 Bozó, Renáta [Bozó, Renáta (Pikkelysömör prot...), szerző] Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika (SZTE / SZAOK); ELKH-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport (SZTE / SZAOK / BAK) 3 0.077 false false false Author 10055274 /api/author/10055274 Bozó Renáta (Pikkelysömör proteomikai vizsgálata) Bozó Renáta true 10055274 true Bozó Renáta true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509362 /api/authorship/106509362 Kelemen, Evelyn [Kelemen, Evelyn (Pikkelysömör mole...), szerző] Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 4 0.077 false false false Author 10068605 /api/author/10068605 Kelemen Evelyn (Pikkelysömör molekuláris mechanizmusainak vizsgálata) Kelemen Evelyn true true Kelemen Evelyn true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509363 /api/authorship/106509363 Zádori, Dénes [Zádori, Dénes (idegtudományok), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 5 0.077 false false false Author 10028202 /api/author/10028202 Zádori Dénes (idegtudományok) Zádori Dénes true 10028202 true Zádori Dénes true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509364 /api/authorship/106509364 Salamon, András [Salamon, András (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 6 0.077 false false false Author 10061613 /api/author/10061613 Salamon András (Neurológia) Salamon András true 10061613 true Salamon András true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509365 /api/authorship/106509365 Danis, Judit [Danis, Judit (Molekuláris Biológia), szerző] Immunológiai Tanszék (SZTE / SZAOK); ELKH-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport (SZTE / SZAOK / BAK); Immunológiai Tanszék (SZTE / TTIK / BI) 7 0.077 false false false Author 10043396 /api/author/10043396 Danis Judit (Molekuláris Biológia) Danis Judit true 10043396 true Danis Judit true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509366 /api/authorship/106509366 Kalmár, Tibor [Kalmár, Tibor (genetika), szerző] Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségü... (SZTE / SZAOK) 8 0.077 false false false Author 10010767 /api/author/10010767 Kalmár Tibor (genetika) Kalmár Tibor true 10010767 true Kalmár Tibor true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509367 /api/authorship/106509367 Maróti, Zoltán [Maróti, Zoltán (Humán genetika, k...), szerző] Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségü... (SZTE / SZAOK) 9 0.077 false false false Author 10023912 /api/author/10023912 Maróti Zoltán (Humán genetika, klinikai genetika) Maróti Zoltán true 10023912 true Maróti Zoltán true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509368 /api/authorship/106509368 Molnár, Mária Judit [Molnár, Mária Judit (Neurológia), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I) 10 0.077 false false false Author 10002781 /api/author/10002781 Molnár Mária Judit (Neurológia) Molnár Mária Judit true 10002781 true Molnár Mária Judit true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509369 /api/authorship/106509369 Klivényi, Péter [Klivényi, Péter (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 11 0.077 false false false Author 10010436 /api/author/10010436 Klivényi Péter (Neurológia) Klivényi Péter true 10010436 true Klivényi Péter true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509370 /api/authorship/106509370 Széll, Márta [Széll, Márta (Molekuláris biológia), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK); ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutató... (SZTE / SZAOK / OGI) 12 0.077 false false false Author 10011063 /api/author/10011063 Széll Márta (Molekuláris biológia) Széll Márta true 10011063 true Széll Márta true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 106509371 /api/authorship/106509371 Ádám, Éva ✉ [Ádám, Éva (Növényi foto- és ...), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK); ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutató... (SZTE / SZAOK / OGI) 13 0.077 false true true Author 10013672 /api/author/10013672 Ádám Éva (Növényi foto- és kronobiológia) Ádám Éva true 10013672 true Ádám Éva true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PublicationIdentifier 22969552 /api/publicationidentifier/22969552 DOI: 10.3390/ijms24032617 PlainSource 6 /api/publicationsource/6 DOI PublicationSourceType 10001 /api/publicationsourcetype/10001 DOI true true true DOI DOI https://doi.org/@@@ true true 6 true GOLD true IDENTICAL 10.3390/ijms24032617 https://doi.org/10.3390/ijms24032617 false true PublicationIdentifier 23210113 /api/publicationidentifier/23210113 WoS: 000930753700001 PlainSource 1 /api/publicationsource/1 WoS PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true WoS WoS https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/@@@ true true 1 true IDENTICAL 000930753700001 https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000930753700001 true true PublicationIdentifier 24418911 /api/publicationidentifier/24418911 REAL: 175195 SwordSource 36 /api/publicationsource/36 REAL PublicationSourceType 10007 /api/publicationsourcetype/10007 Repozitórium true true true REAL REAL http://real.mtak.hu/@@@ true true 36 true GREEN true 175195 http://real.mtak.hu/175195 false true PublicationIdentifier 23157223 /api/publicationidentifier/23157223 Scopus: 85148024992 PlainSource 3 /api/publicationsource/3 Scopus PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true Scopus Scopus http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-@@@ true true 3 true IDENTICAL 85148024992 http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85148024992 true true PublicationIdentifier 23157234 /api/publicationidentifier/23157234 PubMed: 36768938 PlainSource 17 /api/publicationsource/17 PubMed PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true PubMed PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=@@@&dopt=Abstract true true 17 true IDENTICAL 36768938 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=36768938&dopt=Abstract true true PublicationIdentifier 25864502 /api/publicationidentifier/25864502 Pubmed Central: PMC9916980 PlainSource 137 /api/publicationsource/137 Pubmed Central PublicationSourceType 10007 /api/publicationsourcetype/10007 Repozitórium true true true Pubmed Central http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/@@@ true true 137 true IDENTICAL PMC9916980 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9916980 true true PublicationIdentifier 23286790 /api/publicationidentifier/23286790 SZTE Publicatio: 26844 SwordSource 90 /api/publicationsource/90 SZTE Publicatio PublicationSourceType 10007 /api/publicationsourcetype/10007 Repozitórium true true true SZTE Publicatio SZTE Publicatio http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/@@@ true true 90 true GREEN true IDENTICAL 26844 http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/26844 false true SjrRating 11388415 /api/sjrrating/11388415 sjr:D1 (2023) Scopus - Inorganic Chemistry INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 7 0.1 journal RatingType 10002 /api/ratingtype/10002 sjr sjr true true ClassificationExternal 1604 /api/classificationexternal/1604 Scopus - Inorganic Chemistry true 1604 true D1 DIRECT true true Reference 37939011 /api/reference/37939011 1. Klockgether 2019: Spinocerebellar ataxia., Nat. Rev. Dis. Primers., 5, p. 24, DOI: 10.1038/s41572-019-0074-3 1 10.1038/s41572-019-0074-3 false true Reference 37939012 /api/reference/37939012 2. Sullivan 2019: Spinocerebellar ataxia: An update., J. Neurol., 266, p. 533, DOI: 10.1007/s00415-018-9076-4 2 10.1007/s00415-018-9076-4 false true Reference 37939013 /api/reference/37939013 3. Tsoi 2014: A novel missense mutation in CCDC88C activates the JNK pathway and causes a dominant form of spinocerebellar ataxia., J. Med. Genet., 51, p. 590, DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102333 3 10.1136/jmedgenet-2014-102333 false true Reference 37939014 /api/reference/37939014 4. Ekici 2010: Distrurbed Wnt signaling due to a mutation in CCDC88C causes an autosomal recessive non-syndromic hydrocephalus with medial diverticulum., Mol. Syndromol., 1, p. 99, DOI: 10.1159/000319859 4 10.1159/000319859 false true Reference 37939015 /api/reference/37939015 5. Charzewska 2019: Familial ataxia, tremor, and dementia in a polish family with a novel mutation in the CCDC88C gene., Mov. Disord., 34, p. 142, DOI: 10.1002/mds.27536 5 10.1002/mds.27536 false true Reference 37939016 /api/reference/37939016 6. Yahia, A., Chen, Z.S., Ahmed, A.E., Emad, S., Adil, R., Abubaker, R., Taha, S.O., Salih, M.A., Elsayed, L., and Chan, H.Y.E. (2021). A heterozygous mutation in the CCDC88C gene likely causes early-onset pure spastic paraplegia: A case report. BMC Neurol., 21., DOI: 10.1186/s12883-021-02113-y 6 10.1186/s12883-021-02113-y false true Reference 37939017 /api/reference/37939017 7. Emamikhah 2021: Spinocerebellar ataxia 40: Another etiology underlying essential tremor syndrome., Mov. Disord. Clin. Pract., 8, p. 944, DOI: 10.1002/mdc3.13251 7 10.1002/mdc3.13251 false true Reference 37939018 /api/reference/37939018 8. Guo 2021: Paroxysmal limbs jitter accompanied by different imaging findings in a Chinese family with spinocerebellar ataxia 40: Clinical and neuroimaging studies., Neuro. Endocrino. Lett., 42, p. 215 8 false true Reference 37939019 /api/reference/37939019 9. Han 2021: Spinocerebellar ataxia type 40: A case report and literature review., Transl. Neurosci., 12, p. 379, DOI: 10.1515/tnsci-2020-0190 9 10.1515/tnsci-2020-0190 false true Reference 37939020 /api/reference/37939020 10. Ghosh 2022: The first case report of spinocerebellar ataxia type-40 in India: Novel phenotypic and radiological (bilateral olivary degeneration) features and a comprehensive review of this remarkable radiological sign., Neurol. Sci., 43, p. 5111, DOI: 10.1007/s10072-022-06095-8 10 10.1007/s10072-022-06095-8 false true Reference 37939021 /api/reference/37939021 11. Ashizawa 2014: Consensus paper: Pathological mechanisms underlying neurodegeneration in spinocerebellar ataxias., Cerebellum, 13, p. 269, DOI: 10.1007/s12311-013-0539-y 11 10.1007/s12311-013-0539-y false true Reference 37939022 /api/reference/37939022 12. Dhanasekaran 2008: JNK signaling in apoptosis., Oncogene, 27, p. 245, DOI: 10.1038/onc.2008.301 12 10.1038/onc.2008.301 false true Reference 37939023 /api/reference/37939023 13. Drielsma 2012: Two novel CCDC88C mutations confirm the role of DAPLE in autosomal recessive congenital hydrocephalus., J. Med. Genet., 49, p. 708, DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101190 13 10.1136/jmedgenet-2012-101190 false true Reference 37939024 /api/reference/37939024 14. Wallis 2018: Surprisingly good outcome in antenatal diagnosis of severe hydrocephalus related to CCDC88C deficiency., Eur. J. Med. Genet., 61, p. 189, DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.12.002 14 10.1016/j.ejmg.2017.12.002 false true Reference 37939025 /api/reference/37939025 15. Kobayashi 2005: Novel Daple-like protein positively regulates both the Wnt/β-catenin pathway and the Wnt/JNK pathway in Xenopus., Mech. Dev., 122, p. 1138, DOI: 10.1016/j.mod.2005.05.003 15 10.1016/j.mod.2005.05.003 false true Reference 37939026 /api/reference/37939026 16. Ruggeri 2018: Bi-allelic mutations of CCDC88C are a rare cause of severe congenital hydrocephalus., Am. J. Med. Genet. A, 176, p. 676, DOI: 10.1002/ajmg.a.38592 16 10.1002/ajmg.a.38592 false true Reference 37939027 /api/reference/37939027 17. Harris 2002: Identificaton of JNK-dependent and-independent components of cerebellar granule neuron apoptosis., J. Neurochem., 83, p. 992, DOI: 10.1046/j.1471-4159.2002.01219.x 17 10.1046/j.1471-4159.2002.01219.x false true /api/publication/33606248 Boros Fanni Annamária et al. Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene. (2023) INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 24 3<div class="JournalArticle Publication long-list"> <div class="authors"> <img title="Forrásközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-core-icon.png"> <div class="autype autype0"> <span class="author-name" mtid="10063882"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10063882" target="_blank">Boros Fanni Annamária (<span class="authorship-author-name">Boros Fanni Annamária</span> <span class="authorAux-mtmt"> neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10052854"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10052854" target="_blank">Szpisjak László^* (<span class="authorship-author-name">Szpisjak László</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10055274"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10055274" target="_blank">Bozó Renáta (<span class="authorship-author-name">Bozó Renáta</span> <span class="authorAux-mtmt"> Pikkelysömör proteomikai vizsgálata</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika; <span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/<span title="Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika">BAK</span>/ELKH-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10068605"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10068605" target="_blank">Kelemen Evelyn (<span class="authorship-author-name">Kelemen Evelyn</span> <span class="authorAux-mtmt"> Pikkelysömör molekuláris mechanizmusainak vizsg...</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10028202"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10028202" target="_blank">Zádori Dénes (<span class="authorship-author-name">Zádori Dénes</span> <span class="authorAux-mtmt"> idegtudományok</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10061613"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10061613" target="_blank">Salamon András (<span class="authorship-author-name">Salamon András</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10043396"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10043396" target="_blank">Danis Judit (<span class="authorship-author-name">Danis Judit</span> <span class="authorAux-mtmt"> Molekuláris Biológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Immunológiai Tanszék; <span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/<span title="Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika">BAK</span>/ELKH-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport; <span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Természettudományi és Informatikai Kar">TTIK</span>/<span title="Biológia Intézet">BI</span>/Immunológiai Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10010767"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10010767" target="_blank">Kalmár Tibor (<span class="authorship-author-name">Kalmár Tibor</span> <span class="authorAux-mtmt"> genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10023912"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10023912" target="_blank">Maróti Zoltán (<span class="authorship-author-name">Maróti Zoltán</span> <span class="authorAux-mtmt"> Humán genetika, klinikai genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10002781"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10002781" target="_blank">Molnár Mária Judit (<span class="authorship-author-name">Molnár Mária Judit</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Intézet">I</span>/Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10010436"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10010436" target="_blank">Klivényi Péter (<span class="authorship-author-name">Klivényi Péter</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10011063"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10011063" target="_blank">Széll Márta (<span class="authorship-author-name">Széll Márta</span> <span class="authorAux-mtmt"> Molekuláris biológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Orvosi Genetikai Intézet; <span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/<span title="Orvosi Genetikai Intézet">OGI</span>/ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutatócsoport</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10013672"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10013672" target="_blank">Ádám Éva ✉ (<span class="authorship-author-name">Ádám Éva</span> <span class="authorAux-mtmt"> Növényi foto- és kronobiológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Orvosi Genetikai Intézet; <span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/<span title="Orvosi Genetikai Intézet">OGI</span>/ELKH-SZTE Funkcionális Klinikai Genetika Kutatócsoport</span> </div> </div> <div class="title"><a href="/gui2/?mode=browse&params=publication;33606248" target="_blank">Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene</a></div> <div> <span class="journal-title">INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES</span> <span class="journal-issn">(<a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/1661-6596">1661-6596</a> <a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/1422-0067">1422-0067</a>)</span>: <span class="journal-volume">24</span> <span class="journal-issue">3</span> <span class="page"> Paper 2617. 11 p. </span> <span class="year">(2023)</span> </div> <div class="pub-footer"> <span class="language" xmlns="http://www.w3.org/1999/html">Nyelv: Angol | </span> <span class="identifiers"> <span class="id identifier oa_GOLD" title=" Gold "> <a style="color:blue" title="10.3390/ijms24032617" target="_blank" href="https://doi.org/10.3390/ijms24032617"> DOI </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="000930753700001" target="_blank" href="https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000930753700001"> WoS </a> </span> <span class="id identifier oa_GREEN" title=" Green "> <a style="color:black" title="175195" target="_blank" href="http://real.mtak.hu/175195"> REAL </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="85148024992" target="_blank" href="http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85148024992"> Scopus </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="36768938" target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=36768938&dopt=Abstract"> PubMed </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="PMC9916980" target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9916980"> Pubmed Central </a> </span> <span class="id identifier oa_GREEN" title=" Green "> <a style="color:blue" title="26844" target="_blank" href="http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/26844"> SZTE Publicatio </a> </span> </span> <OnlyViewableByAuthor><div class="ratings"> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Inorganic Chemistry&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Organic Chemistry&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Spectroscopy&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;D1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Computer Science Applications&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Medicine (miscellaneous)&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Physical and Theoretical Chemistry&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Catalysis&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q2</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Molecular Biology&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q2</div> </div></OnlyViewableByAuthor> <div class="publication-citation" style="margin-left: 0.5cm;"> <span title="Nyilvános idézőközlemények összesen, említések nélkül" class="citingPub-count">Nyilvános idéző összesen: 5</span> | Független: 5 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 5 | Scopus jelölt:&nbsp;5 | WoS/Scopus jelölt:&nbsp;5 | DOI jelölt:&nbsp;5 </div> <div class="mtid"><span class="long-pub-mtid">Közlemény: 33606248</span> | <span class="status-data status-VALIDATED"> Egyeztetett </span> Forrás | <span class="type-subtype">Folyóiratcikk ( Szakcikk ) </span> | <span class="pub-category">Tudományos</span> | <span class="publication-sourceOfData">kézi felvitel</span> </div> <div class="funder"> (2017-1-1.1.2.1-NKP-2017-0002), (ÚNKP-22-5-SZTE-550), (TKI-2883/VEZ/202) </div> <div class="lastModified">Utolsó módosítás: 2025.09.10. 09:12 Belházyné Szombathelyi Ágnes (SZTE admin5) </div> <pre class="comment" style="margin-top: 0; margin-bottom: 0;"><u>Megjegyzés</u>: HCEMM-USZ Skin Research Group, University of Szeged, 6720 Szeged, Hungary</pre> </div></div>