Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency

Felzen, A.; van, Wessel D.B.E.; Gonzales, E.; Thompson, R.J.; Jankowska, I.; Shneider, B.L.; Sokal, E.; Grammatikopoulos, T.; Kadaristiana, A.; Jacquemin, E.; Spraul, A.; Lipiński, P.; Czubkowski, P.; Rock, N.; Shagrani, M.; Broering, D.; Nicastro, E.; Kelly, D.; Nebbia, G.; Arnell, H.; Fischler, B.; Hulscher, J.B.F.; Serranti, D.; Arikan, C.; Polat, E.; Debray, D.; Lacaille, F.; Goncalves, C.; Hierro, L.; Muñoz, Bartolo G.; Mozer-Glassberg, Y.; Azaz, A.; Brecelj, J.; Dezsőfi, A. [Dezsőfi-Gottl, Antal (gyermekgyógyászat...), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); Calvo, P.L.; Grabhorn, E.; Hartleif, S.; van, der Woerd W.J.; Kamath, B.M.; Wang, J.-S.; Li, L.; Durmaz, Ö.; Kerkar, N.; Jørgensen, M.H.; Fischer, R.; Jimenez-Rivera, C.; Alam, S.; Cananzi, M.; Laverdure, N.; Ferreira, C.T.; Guerrero, F.O.; Wang, H.; Sency, V.; Kim, K.M.; Chen, H.-L.; de, Carvalho E.; Fabre, A.; Bernabeu, J.Q.; Zellos, A.; Alonso, E.M.; Sokol, R.J.; Suchy, F.J.; Loomes, K.M.; McKiernan, P.J.; Rosenthal, P.; Turmelle, Y.; Horslen, S.; Schwarz, K.; Bezerra, J.A.; Wang, K.; Hansen, B.E.; Verkade, H.J. ✉; the NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium [Collaborative Organization]