The pathogenic c.1171A>G (p.Arg391Gly) and c.2359G>A (p.Val787Ile) ABCC6 variants display incomplete penetrance causing pseudoxanthoma elasticum in a subset of individuals

Szeri, Flora [Szeri, Flóra (Biológiai tudományok), author] Institute of Enzymology (RCNS); Biokémiai Tanszék (SU / FM / I / BMBI); Miko, Agnes [Mikó, Ágnes (Gyermekgyógyászat), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Navasiolava, Nastassia; Kaposi, Ambrus [Kaposi, Ambrus (Típuselmélet), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); Department of Programming Languages And Compilers (ELTE / ELU FoI / ICS); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Verschuere, Shana; Molnar, Beatrix; Li, Qiaoli; Terry, Sharon F.; Boraldi, Federica; Uitto, Jouni; van de Wetering, Koen; Martin, Ludovic; Quaglino, Daniela; Vanakker, Olivier M.; Tory, Kalman [Tory, Kálmán (gyermekgyógyászat...), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Aranyi, Tamas ✉ [Arányi, Tamás (Génexpresszió sza...), author] Institute of Enzymology (RCNS); Molekuláris Biológiai Tanszék (SU / FM / I / BMBI)

Fundings:

• (FK131946) Funder: Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal
• (BO/00730/19/8) Funder: MTA Bolyai pályázat
• (ÚNKP-2021) Funder: NRDIO
• (ÚNKP-2022)
• (LP2015-11/2015)
• (NKFIA/OTKA KH125566)
• (NKFIA/OTKA K135798)
• (K_132695)