https://m2.mtmt.hu/ hun 2026-09-20 16:05 JournalArticle 32834456 VALIDATED true * Megosztott szerzőség 0 false 2026-09-05T14:03:27.373+0000 2023-09-02T13:57:24.520+0000 2022-05-20T11:18:57.424+0000 true 10039043 Milánkovics Róbert /api/admin/10039043 Admin Milánkovics Róbert (PTE ÁOK admin 4) true 10039043 2025-07-31T08:13:20.984+0000 2023-09-02T13:57:24.798+0000 true 10039043 Milánkovics Róbert /api/admin/10039043 Admin Milánkovics Róbert (PTE ÁOK admin 4) true 10039043 Admin 10067876 /api/admin/10067876 Ladányi Gusztáv (MTMT API user, admin) Ladányi Gusztáv true true 2025-01-02T12:02:19.636+0000 true false true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle true 10000359 Study Group true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle /api/subtype/10000359 Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk SubType Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) 104 true 10000359 true 1 /api/category/1 Category Tudományos true 1 Rygiel, Agnieszka Magdalena true true /api/journal/36760 REVIEWED PANCREATOLOGY 1424-3903 1424-3911 true false 36760 false 36760 true 1424-3903 1424-3911 Journal FOREIGN 22 5 564 571 564 8 2022 Non-alcoholic chronic pancreatitis (NACP) frequently develops in the setting of genetic susceptibility associated with alterations in genes that are highly expressed in the pancreas. However, the genetic basis of NACP remains unresolved in a significant number of patients warranting a search for further risk genes.We analyzed CUZD1, which encodes the CUB and zona pellucida-like domains 1 protein that is found in high levels in pancreatic acinar cells. We sequenced the coding region in 1163 European patients and 2018 European controls. In addition, we analyzed 297 patients and 1070 controls from Japan. We analyzed secretion of wild-type and mutant CUZD1 from transfected cells using Western blotting.In the European cohort, we detected 30 non-synonymous variants. Using different prediction tools (SIFT, CADD, PROVEAN, PredictSNP) or the combination of these tools, we found accumulation of predicted deleterious variants in patients (p-value range 0.002-0.013; OR range 3.1-5.2). No association was found in the Japanese cohort, in which 13 non-synonymous variants were detected. Functional studies revealed >50% reduced secretion of 7 variants, however, these variants were not significantly enriched in European CP patients.Our data indicate that CUZD1 might be a novel susceptibility gene for NACP. How these variants predispose to pancreatitis remains to be elucidated. true 2022 true true true false true false PAY 2026-09-05 false 8 0 8 7 0 8 7 8 4 8 8 7 7 7 1 0 8 7 8 7 0 2 2 Folyóiratcikk Journal Article 24 8 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 Könyv Book 23 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 Disszertáció Thesis 28 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 Alkotás Achievement 22 0 Kutatási adat Research data 33 0 Folyóiratcikk Journal Article 24 0 0 0 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 0 0 Könyv Book 23 0 0 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 0 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 0 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 0 0 Disszertáció Thesis 28 0 0 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 0 0 Alkotás Achievement 22 0 0 0 Kutatási adat Research data 33 0 0 0 2022 0 2 1 2 1 2023 0 2 2 2 2 2024 0 2 2 2 2 2025 0 1 1 1 1 2026 0 1 1 1 1 Q1 false false false false 2022-07-27T11:08:27.396+0000 Pankreász Betegségek Részlege (SE / AOK / K); Transzlációs Medicina Intézet (PTE / ÁOK); Transzlációs Medicina Központ (SE / KSZE); Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 4 31 4 36 0 true 10067876 Language 10002 /api/language/10002 Angol Angol English true 2 true PersonAuthorship 101766399 /api/authorship/101766399 Rygiel, Agnieszka Magdalena ✉ 1 0.0 true false true Rygiel Agnieszka Magdalena true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766400 /api/authorship/101766400 Unger, Lara Sophie* 2 0.0 true false false Unger Lara Sophie true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766401 /api/authorship/101766401 Sörgel, Franziska Lena* 3 0.0 true false false Sörgel Franziska Lena true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766402 /api/authorship/101766402 Masson, Emmanuelle 4 0.0 false false false Masson Emmanuelle true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766403 /api/authorship/101766403 Matsumoto, Ryotaro 5 0.0 false false false Matsumoto Ryotaro true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766404 /api/authorship/101766404 Ewers, Maren 6 0.0 false false false Ewers Maren true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766405 /api/authorship/101766405 Chen, Jian-Min 7 0.0 false false false Chen Jian-Min true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766406 /api/authorship/101766406 Bugert, Peter 8 0.0 false false false Bugert Peter true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766407 /api/authorship/101766407 Buscail, Louis 9 0.0 false false false Buscail Louis true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766408 /api/authorship/101766408 Gambin, Tomasz 10 0.0 false false false Gambin Tomasz true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766409 /api/authorship/101766409 Oracz, Grzegorz 11 0.0 false false false Oracz Grzegorz true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766410 /api/authorship/101766410 Winiewska-Szajewska, Maria 12 0.0 false false false Winiewska-Szajewska Maria true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766411 /api/authorship/101766411 Mianowska, Agnieszka 13 0.0 false false false Mianowska Agnieszka true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766412 /api/authorship/101766412 Poznanski, Jarosław 14 0.0 false false false Poznanski Jarosław true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766413 /api/authorship/101766413 Kosińska, Joanna 15 0.0 false false false Kosińska Joanna true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766414 /api/authorship/101766414 Stawinski, Piotr 16 0.0 false false false Stawinski Piotr true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766415 /api/authorship/101766415 Płoski, Rafał 17 0.0 false false false Płoski Rafał true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766416 /api/authorship/101766416 Koziel, Dorota 18 0.0 false false false Koziel Dorota true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766417 /api/authorship/101766417 Gluszek, Stanisław 19 0.0 false false false Gluszek Stanisław true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766418 /api/authorship/101766418 Laumen, Helmut 20 0.0 false false false Laumen Helmut true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766419 /api/authorship/101766419 Lindgren, Fredrik 21 0.0 false false false Lindgren Fredrik true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766420 /api/authorship/101766420 Löhr, J Matthias 22 0.0 false false false Löhr J Matthias true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766421 /api/authorship/101766421 Orekhova, Anna 23 0.0 false false false Orekhova Anna true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766422 /api/authorship/101766422 Rebours, Vinciane 24 0.0 false false false Rebours Vinciane true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766423 /api/authorship/101766423 Rosendahl, Jonas 25 0.0 false false false Rosendahl Jonas true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766424 /api/authorship/101766424 Párniczky, Andrea [Párniczky, Andrea (Orvostudomány), szerző] Transzlációs Medicina Intézet (PTE / ÁOK); Transzlációs Medicina Központ (SE / KSZE) 26 0.0 false false false Author 10021111 /api/author/10021111 Párniczky Andrea (Orvostudomány) Párniczky Andrea true 10021111 true Párniczky Andrea true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766425 /api/authorship/101766425 Hegyi, Péter [Hegyi, Péter (Gasztroenterológia), szerző] Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Transzlációs Medicina Intézet (PTE / ÁOK); Pankreász Betegségek Részlege (SE / AOK / K) 27 0.0 false false false Author 10002629 /api/author/10002629 Hegyi Péter (Gasztroenterológia) Hegyi Péter true 10002629 true Hegyi Péter true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766426 /api/authorship/101766426 Sasaki, Akira 28 0.0 false false false Sasaki Akira true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766427 /api/authorship/101766427 Kataoka, Fumiya 29 0.0 false false false Kataoka Fumiya true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766428 /api/authorship/101766428 Tanaka, Yu 30 0.0 false false false Tanaka Yu true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766429 /api/authorship/101766429 Hamada, Shin 31 0.0 false false false Hamada Shin true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766430 /api/authorship/101766430 Sahin-Tóth, Miklós [Sahin-Tóth, Miklós (elméleti orvostud...), szerző] 32 0.0 false false false Author 10034087 /api/author/10034087 Sahin-Tóth Miklós (elméleti orvostudományok) Sahin-Tóth Miklós true 10034087 true Sahin-Tóth Miklós true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766431 /api/authorship/101766431 Hegyi, Eszter** [Hegyi, Eszter (Molekuláris biológia), szerző] Transzlációs Medicina Intézet (PTE / ÁOK) 33 0.0 false true false Author 10058581 /api/author/10058581 Hegyi Eszter (Molekuláris biológia) Hegyi Eszter true 10058581 true Hegyi Eszter true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766432 /api/authorship/101766432 Férec, Claude** 34 0.0 false true false Férec Claude true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766433 /api/authorship/101766433 Masamune, Atsushi** 35 0.0 false true false Masamune Atsushi true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 101766434 /api/authorship/101766434 Witt, Heiko ✉ 36 0.0 false true true Witt Heiko true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PublicationIdentifier 21014179 /api/publicationidentifier/21014179 DOI: 10.1016/j.pan.2022.04.015 PlainSource 6 /api/publicationsource/6 DOI PublicationSourceType 10001 /api/publicationsourcetype/10001 DOI true true true DOI DOI https://doi.org/@@@ true true 6 true PAY IDENTICAL 10.1016/j.pan.2022.04.015 https://doi.org/10.1016/j.pan.2022.04.015 false true PublicationIdentifier 21487499 /api/publicationidentifier/21487499 WoS: 000813053700003 PlainSource 1 /api/publicationsource/1 WoS PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true WoS WoS https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/@@@ true true 1 true IDENTICAL 000813053700003 https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000813053700003 true true PublicationIdentifier 21087681 /api/publicationidentifier/21087681 Scopus: 85130341205 PlainSource 3 /api/publicationsource/3 Scopus PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true Scopus Scopus http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-@@@ true true 3 true IDENTICAL 85130341205 http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85130341205 true true PublicationIdentifier 21014178 /api/publicationidentifier/21014178 PubMed: 35589511 PlainSource 17 /api/publicationsource/17 PubMed PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true PubMed PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=@@@&dopt=Abstract true true 17 true IDENTICAL 35589511 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=35589511&dopt=Abstract false true Keyword 651 /api/keyword/651 GENETICS true 651 true Keyword 1001204 /api/keyword/1001204 chronic pancreatitis true 1001204 true Keyword 1465250 /api/keyword/1465250 CUZD1 true 1465250 true Keyword 1532712 /api/keyword/1532712 zymogen granule true true SjrRating 11284654 /api/sjrrating/11284654 sjr:Q1 (2022) Scopus - Endocrinology PANCREATOLOGY 1424-3903 1424-3911 29 0.24 journal RatingType 10002 /api/ratingtype/10002 sjr sjr true true ClassificationExternal 1310 /api/classificationexternal/1310 Scopus - Endocrinology true 1310 true Q1 DIRECT true true /api/publication/32834456 Rygiel Agnieszka Magdalena et al. Variants in the pancreatic CUB and zona pellucida-like domains 1 (CUZD1) gene in early-onset chronic pancreatitis - A possible new susceptibility gene.. (2022) PANCREATOLOGY 1424-3903 1424-3911 22 5 564-571<div class="JournalArticle Publication long-list"> <div class="authors"> <img title="Forrásközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-core-icon.png"> <img title="Idézőközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-citation-icon.png"> <div class="autype autype0"> <span class="author-name" >Rygiel Agnieszka Magdalena ✉ </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10021111"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10021111" target="_blank">Párniczky Andrea (<span class="authorship-author-name">Párniczky Andrea</span> <span class="authorAux-mtmt"> Orvostudomány</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Pécsi Tudományegyetem">PTE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/Transzlációs Medicina Intézet; <span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Központi Szervezeti Egységek (beleértve az Egyéb Szervezeti Egységeket)">KSZE</span>/Transzlációs Medicina Központ</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10002629"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10002629" target="_blank">Hegyi Péter (<span class="authorship-author-name">Hegyi Péter</span> <span class="authorAux-mtmt"> Gasztroenterológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Klinikum">K</span>/Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika; <span title="Pécsi Tudományegyetem">PTE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/Transzlációs Medicina Intézet; <span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Klinikum">K</span>/<span title="Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika">VAROSMAJOR_SZÍVÉRGYÓGY</span>/Pankreász Betegségek Részlege</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10034087"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10034087" target="_blank">Sahin-Tóth Miklós (<span class="authorship-author-name">Sahin-Tóth Miklós</span> <span class="authorAux-mtmt"> elméleti orvostudományok</span>) </a> </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10058581"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10058581" target="_blank">Hegyi Eszter^** (<span class="authorship-author-name">Hegyi Eszter</span> <span class="authorAux-mtmt"> Molekuláris biológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Pécsi Tudományegyetem">PTE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/Transzlációs Medicina Intézet</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; et al. (36) </div> <div><a target="_blank" href="/api/publication/32834456?labelLang=hun">Összes szerző</a></div> </div> <div class="title"><a href="/gui2/?mode=browse&params=publication;32834456" target="_blank">Variants in the pancreatic CUB and zona pellucida-like domains 1 (CUZD1) gene in early-onset chronic pancreatitis - A possible new susceptibility gene.</a></div> <div> <span class="journal-title">PANCREATOLOGY</span> <span class="journal-issn">(<a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/1424-3903">1424-3903</a> <a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/1424-3911">1424-3911</a>)</span>: <span class="journal-volume">22</span> <span class="journal-issue">5</span> <span class="page"> pp 564-571 </span> <span class="year">(2022)</span> </div> <div class="pub-footer"> <span class="language" xmlns="http://www.w3.org/1999/html">Nyelv: Angol | </span> <span class="identifiers"> <span class="id identifier oa_PAY" title=" Fizetős "> <a style="color:blue" title="10.1016/j.pan.2022.04.015" target="_blank" href="https://doi.org/10.1016/j.pan.2022.04.015"> DOI </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="000813053700003" target="_blank" href="https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000813053700003"> WoS </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="85130341205" target="_blank" href="http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85130341205"> Scopus </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="35589511" target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=35589511&dopt=Abstract"> PubMed </a> </span> </span> <OnlyViewableByAuthor><div class="ratings"> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Endocrinology&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Endocrinology, Diabetes and Metabolism&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Gastroenterology&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q1</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Hepatology&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q2</div> </div></OnlyViewableByAuthor> <div class="publication-citation" style="margin-left: 0.5cm;"> <span title="Nyilvános idézőközlemények összesen, említések nélkül" class="citingPub-count">Nyilvános idéző összesen: 8</span> | Független: 7 | Függő: 1 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 8 | Scopus jelölt:&nbsp;4 | WoS/Scopus jelölt:&nbsp;8 | DOI jelölt:&nbsp;7 </div> <div class="publication-citation"> <a target="_blank" href="/api/publication?cond=citations.related;eq;32834456&sort=publishedYear,desc&sort=title"> Idézett közlemények száma: 2 </a> </div> <div class="mtid"><span class="long-pub-mtid">Közlemény: 32834456</span> | <span class="status-data status-VALIDATED"> Egyeztetett </span> Forrás Idéző | <span class="type-subtype">Folyóiratcikk ( Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) </span> | <span class="pub-category">Tudományos</span> | <span class="publication-sourceOfData">PubMed XML</span> </div> <div class="lastModified">Utolsó módosítás: 2023.09.02. 15:57 Milánkovics Róbert (PTE ÁOK admin 4) </div> <div class="lockedBy">Központi kezelésű 2025.01.02. 13:02 Ladányi Gusztáv (MTMT API user, admin) </div> <pre class="comment" style="margin-top: 0; margin-bottom: 0;"><u>Megjegyzés</u>: * Megosztott szerzőség</pre> </div></div>