TUBB4B gene mutation in Leber phenotype of congenital amaurosis syndrome associated with early-onset deafness

Maasz, Anita ✉ [Maász, Anita (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Hadzsiev, Kinga [Hadzsiev, Kinga (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Ripszam, Reka [Ripszám, Réka (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Zsigmond, Anna [Zsigmond, Anna (Klinikai genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Maka, Erika [Maka, Erika (Szemészet), szerző] Szemészeti Klinika (SE / AOK / K); Knezy, Krisztina [Knézy, Krisztina (szemészet), szerző] Szemészeti Klinika (SE / AOK / K); Lesch, Balazs [Lesch, Balázs (Szemészet), szerző] Szemészeti Klinika (SE / AOK / K); Nemeth, Adrienn [Németh, Adrienn (Fül-orr-gégészet), szerző] Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika (PTE / ÁOK); Bene, Judit [Bene, Judit (Klinikai genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Galik, Bence [Gálik, Bence (bioinformatika), szerző] Szentágothai János Kutatóközpont (PTE); Bioinformatikai kutatócsoport (PTE / KCS); Gyenesei, Attila [Gyenesei, Attila (Informatika, Bioi...), szerző] Szentágothai János Kutatóközpont (PTE); Bioinformatikai kutatócsoport (PTE / KCS); Melegh, Bela [Melegh, Béla (Genetika, gyermek...), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK)

Támogatások:

• (GINOP-2.3.2-15-2016-00039)
• (K138669) Támogató: OTKA